De Vruchtwaterpunctie

Dit is informatie over de vruchtwaterpunctie: wat is het, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat gebeurt er na de test, en wat zijn mogelijke voor- en nadelen. Deze informatie kun u gebruiken bij uw gesprekken met uw arts.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Tijdens de zwangerschap zwemt de foetus in vruchtwater in de baarmoeder. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater weggenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht. Deze test wordt vooral gedaan om tijdens de zwangerschap de chromosomen van de foetus na te kijken op specifieke genetische afwijkingen. De vruchtwaterpunctie kan worden aangeboden als:

• U of uw partner een genetische aandoening hebben die aan de baby kan worden doorgegeven.
• Er een genetische aandoening in de familie of die van uw partner zit, die aan de baby kan worden doorgegeven.
• U al een kind hebt met een genetische aandoening.
• U al een andere test hebt ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, of combinatietest), en er een verhoogd risico op een chromosoom afwijking of erfelijke aandoening van de baby werd vastgesteld.
• Als u 36 jaar of ouder bent (of vrouwen van 35 jaar die uiterlijk in de 18e zwangerschapsweek 36 worden). Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking toe.

Hoe wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Eerst wordt er een echografie gemaakt om de positie van de foetus en de placenta te bekijken. De huid wordt, op de plaats waar de baarmoeder zich bevindt, met ontsmettingsmiddel ingewreven, en via een fijne naald wordt er door de buikwand wat vruchtwater weggenomen (ongeveer 15 ml of 3 theelepels). Cellen uit het vruchtwater worden naar een laboratorium gestuurd om DNA en/of chromosoomonderzoek te laten doen. Soms komt het voor, dat er bij een eerste poging niet genoeg vruchtwater werd verkregen, waarna de naald opnieuw moet worden ingebracht.

Wanneer wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Meestal wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd rond de zestiende week van de zwangerschap.

Is de vruchtwaterpunctie pijnlijk?

De meeste vrouwen vinden de vruchtwaterpunctie wel onaangenaam maar niet echt pijnlijk. De test duurt enkele minuten. Sommige vrouwen voelen na de test een lichte spanning in de baarmoeder, of er kan gedurende een dag een soort stijfheid zijn. Dit is niet ongewoon.

Wat gebeurt er na de vruchtwaterpunctie?

De punctie zelf duurt gewoonlijk enkele minuten. Het is een goed idee om een bekende mee te nemen als steun tijdens en na de punctie. Na de test wordt aangeraden om het kalm aan te doen. Vermijd het optillen van zware voorwerpen of lichamelijke inspanningen. Als het gevoel van ongemak langer dan 24 uren aanhoudt, als u koorts krijgt of ongewone vaginale afscheiding of bloeding, neem dan contact op met uw dokter.

Wat zijn de risico’s van een vruchtwaterpunctie?

Minder dan één vrouw op 100 (0,5%) krijgt een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie. Men weet niet precies hoe dit kan. Bij meer dan 99 op 100 zwangerschappen (99,5%) heeft de punctie op zich geen gevolgen voor de zwangerschap. Er is geen bewijs dat een vruchtwaterpunctie schadelijk zou zijn voor de baby.

Is een vruchtwaterpunctie betrouwbaar?

Bespreek altijd met uw arts de juistheid van een bepaald onderzoek dat u overweegt, omdat dit afhangt van het soort afwijking in de genen of chromosomen waarvoor de test wordt gedaan.

Soms (1 op de 100) komt het voor dat, om het vruchtwater goed te kunnen onderzoeken, niet genoeg cellen werden verkregen via de vruchtwaterpunctie. Als dit gebeurt, zal een nieuwe test worden aangeboden.

Kunnen alle genetische aandoeningen worden ontdekt met de vruchtwaterpunctie?

De testresultaten geven meestal alleen informatie over de aandoening waarvoor werd getest. Soms kan de test ook resultaten geven over andere aandoeningen, bijvoorbeeld als het onderzoek wordt uitgevoerd op grond van de latere leeftijd van de zwangere. Er bestaat geen algemene test voor alle genetische afwijkingen.

Hoe lang duurt het voor u de uitslag krijgt?

Hoe lang het duurt voor u de uitslag krijgt hangt onder andere af van de aandoening waarvoor is getest. Soms duurt het maar 3 dagen, maar het kan ook 2-3 weken in beslag nemen. Indien de uitslag langer op zich laat wachten, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets ongewoons aan de hand is.

U kunt uw arts vragen wanneer u de uitslag in uw geval kunt verwachten.
Als de uitslag er is, krijgt u of een telefoongesprek voor een afspraak met de arts of u krijgt de resultaten telefonisch. Dit kun u al bij het onderzoek afspreken.

Wat als de baby een genetische aandoening heeft?

Als blijkt dat de foetus een genetische aandoening heeft volgt op korte termijn een afspraak met uw arts. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en welke behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Een enkele keer kunnen de testresultaten een ongewoon chromosomenbeeld weergeven waarbij niet te voorspellen is wat de gevolgen voor de baby zullen zijn.

Het HIV virus

Indien u besmet bent met het HIV virus is er een kleine kans dat dit virus bij de vruchtwaterpunctie aan de baby wordt doorgegeven. Het is dus belangrijk om uw besmetting met de arts te bespreken, zodat maatregelen kunnen worden genomen om het risico van uw HIV tot een minimum te beperken.

Een beslissing nemen over een vruchtwaterpunctie

De beslissing om een vruchtwaterpunctie te laten doen is niet altijd even gemakkelijk. Het is belangrijk om te weten dat u niet verplicht bent om dit onderzoek te doen als u dit niet wilt. Voor een vruchtwaterpunctie kiest u alleen als u en uw partner er volledig achter staan. Om u met deze beslissing te helpen, kunt u de volgende punten met de arts bespreken:

• Informatie over de genetische aandoening waarop wordt getest.
• De kans die de baby op de betreffende aandoening heeft.
• Informatie over de test en de mogelijke testresultaten.
• De betrouwbaarheid van de test.
• Het kans op een onzeker resultaat zodat de test misschien herhaald moet worden.
• Het risico op een miskraam.
• Het tijdstip van de uitslag.
• De manier waarop de uitslag zal worden gegeven.
• De opties voor het geval de baby een aandoening blijkt te hebben.
• Het emotionele effect van deze ervaring.

In de “Veelgestelde Vragen” folder vindt u meer onderwerpen om met de arts te bespreken. Deze folder werd samengesteld door mensen die een vergelijkbare ervaring hebben.

Neem de vragen mee naar de arts – schrijf ze ook op. Vraag ook naar een tolk indien nodig.

Waar kan ik meer informatie krijgen over de vruchtwaterpunctie?

Meer informatie vindt u bij:

Het Erfocentrum - Het Nederlandse kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid.
www.erfelijkheid.nl
www.erfocentrum.nl

Informatie over prenatale onderzoeken.
www.prenatalescreening.nl

Informatie voor zwangere vrouwen. www.zwangernu.nl

LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé
Tel. +32 81 744 428
www.luss.be

VPP - Vlaams Patienten Platform vzw
Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving.
Tel. +32 16 230 526
www.vlaamspatientenplatform.be

BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten
Tel. +32 3 775 4839
www.boks.be

Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa.
www.orpha.net

EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa.
www.eurogentest.org

Of de genetische afdeling in uw lokale ziekenhuis:

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam
http://www.amc.nl/index.cfm?sid=136

Afdeling Klinische Ophtalmogenetica (genetica van oogaandoeningen) van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut te Amsterdam
http://www.nin.knaw.nl/

Afdeling Klinische Genetica van het Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam
http://www.vumc.nl/afdelingen/klinischegenetica

Polikliniek Erfelijke Tumoren van het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis te Amsterdam
http://www.nki.nl/

Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen
http://www.umcgenetica.nl/

Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
http://www.lumc.nl/4080/

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht
http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/afdelingkg/

Afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen
http://www.humangenetics.nl/

Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
http://www2.eur.nl/fgg/kgen/

Afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht
http://www.umcutrecht.nl/subsite/erfelijkheid

Credits

Aangepaste informatie van folders geproduceerd door “Guy’s and St Thomas’ Hospital”, Londen; “Royal College of Obstetricians and Gynaecologists” www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 en ‘Londen Genetic Knowledge Park’, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen.

Juli 2008

Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland.

Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW