Chromosoomtranslocaties

Dit is informatie over chromosoomtranslocaties: hoe erven deze over en wanneer zorgt dit voor problemen. Deze informatie is bedoeld ter ondersteuning van gesprekken met een arts.

Wat is een chromosoomtranslocatie?

Om chromosoomtranslocaties beter te begrijpen is het nuttig om iets te weten over genen en chromosomen.

Wat zijn genen en chromosomen?

Ons lichaam bestaat uit vele miljoenen cellen. In de meeste cellen zit een volledig stel genen. Genen bepalen de werking van ons lichaam, ze controleren onze groei en ook hoe ons lichaam werkt. Genen zijn verantwoordelijk voor kenmerken zoals kleur van de ogen, bloedgroep en lichaamslengte. We hebben duizenden genen. Van de meeste genen erven we 2 kopieën, één kopie van de moeder en één kopie van de vader.

De genen bevinden zich op kleine draadachtige structuren, die chromosomen worden genoemd. In de meeste van onze cellen hebben we 46 chromosomen. We erven 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader. We hebben dus 2 paren van 23 chromosomen, ofwel 46 chromosomen.

Daarom hebben we vaak dezelfde kenmerken als onze ouders. De chromosomen, en dus ook de genen, bestaan uit bouwstenen die het DNA wordt genoemd.

Afbeelding 1: Genen, Chromosomen en DNA

De chromosomen-paren 1 tot 22 (zie afbeelding 2) zijn hetzelfde bij mannen en vrouwen. Maar het 23ste paar is verschillend bij mannen en vrouwen. Dit zijn de geslachtschromosomen. Er zijn 2 soorten: het ene is het X-chromosoom, het andere het Y- chromosoom. Vrouwen hebben 2 X- chromosomen (XX). Ze erven één X-chromosoom van de moeder en één X- chromosoom van de vader. Mannen hebben een X- en een Y- chromosoom. Zij erven een X-chromosoom van de moeder en een Y-chromosoom van de vader. Op afbeelding 2 ziet u de chromosomen van een man, omdat het laatste paar XY- chromosomen zijn.

Afbeelding 2: 23 chromosoomparen gerangschikt naar grootte; chromosoom 1 is de grootste. De twee laatste chromosomen zijn geslachtschromosomen.

Het is belangrijk dat we de juiste hoeveelheid chromosomen hebben, en dat ze op de juiste volgorde zitten. Elk stuk chromosoom dat ontbreekt of elk stuk teveel kan bij een kind gevolgen hebben voor de gezondheid en ontwikkeling.

Wat is een translocatie?

Een translocatie betekent dat de chromosomen een ongewone volgorde hebben.

Dit kan ontstaan zijn doordat:

a) er een verandering heeft plaatsgevonden bij het vormen van de eicel- of zaadcel of bij de bevruchting.
b) De translocatie is geërfd van de moeder of de vader.

Er zijn twee belangrijke groepen translocaties: een RECIPROKE translocatie en een ROBERTSONIAANSE translocatie.

Reciproke translocaties

Een reciproke translocatie ontstaat als twee stukken van twee verschillende chromosomen afbreken en van plaats wisselen. Dit kun u zien op afbeelding 3.

Afbeelding 3: het ontstaan van een reciproke translocatie

twee normale chromosomen-paren

delen van twee chromosomen breken af.......

.....en hechten zich vast aan andere chromosomen

Robertsoniaanse translocatie

Een Robertsoniaanse translocatie ontstaat als een chromosoom zich aan een ander chromosoom vasthecht. Afbeelding 4 toont een Robertsoniaanse translocatie waarbij twee chromosomen aan elkaar vastzitten.

Afbeelding 4: het ontstaan van een Robertsoniaanse translocatie

twee paren normale chromosomen

Robertsoniaanse translocatie: een chromosoom van één paar hecht zich aan een chromosoom van een ander paar.

Hoe ontstaan translocaties?

Eén op de 500 personen heeft een translocatie, en toch weten we niet echt hoe dit kan. Het is zo dat chromosomen, bij de vorming van zaad- en eicellen, of tijdens de bevruchting, tamelijk vaak afbreken en zich weer vasthechten. Slechts in enkele gevallen leidt dit tot problemen. Deze veranderingen gebeuren zonder dat we er invloed op hebben.

Wanneer ontstaan er problemen?

Zowel bij reciproke als Robertsoniaanse translocaties vindt er een herschikking van de volgorde van de chromosomen plaats, maar er gaat geen materiaal af, en er komt ook niets bij. Dit is een gebalanceerde translocatie.

Een persoon die drager is van een gebalanceerde translocatie heeft hier meestal geen last van en weet dit zelfs meestal niet. Alleen als hij of zij kinderen wil, kan dit belangrijk worden. Het kind kan namelijk een zogenaamde ongebalanceerde translocatie erven.

Ongebalanceerde translocaties

Als één van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie, kunnen hun kinderen een ongebalanceerde translocatie erven. Dat betekent dat een er een extra stuk chromosoom is en/of dat er een stuk ontbreekt bij een ander chromosoom.

Vaak is echter een kind met een translocatie de eerste in de familie. Dit wordt een “de novo” (uit het Latijn) translocatie genoemd, of een spontane translocatie. In dit geval hebben de ouders weinig kans op nog een kind met een translocatie.

Een kind met een ongebalanceerde translocatie kan een leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen hebben. De ernst van de aandoening hangt af van welke stukken chromosomen er betrokken zijn bij de translocatie, en hoeveel extra chromosomenmateriaal er is, of ontbreekt.

Als één van de ouders een gebalanceerde translocatie heeft, geeft hij of zij dit dan altijd door?

Bij elke zwangerschap zijn er verschillende mogelijkheden:

Het kind erft de translocatie niet.
Het kind erft dezelfde gebalanceerde translocatie als de ouder. Meestal heeft het hier geen last van.
Het kind erft een ongebalanceerde translocatie. Dat heeft gevolgen voor de gezondheid en ontwikkeling van het kind.
De zwangerschap eindigt in een miskraam.

Een persoon met een gebalanceerde translocatie kan dus zeker gezonde kinderen krijgen, en dikwijls is dit ook zo. Iemand die drager is van een gebalanceerde translocatie heeft echter wel een hogere kans op een kind met een aandoening. De ernst van deze aandoening hangt af van het type translocatie.

Onderzoek naar chromosoomtranslocaties

Met genetische testen kan een persoon te weten komen of hij/zij drager is van een translocatie. Met wat bloed kunnen de bloedcellen in een laboratorium worden onderzocht, waarbij naar de volgorde van de chromosomen gekeken wordt. Dit wordt een chromosoompatroon of karyogram genoemd. Ook tijdens de zwangerschap kan de baby al onderzocht worden. Dit heet prenatale diagnostiek. U kunt dit bespreken met de arts (meer informatie over deze testen vindt u in de folders over de vruchtwaterpunctie en vlokkentest).

De familie

Wanneer er een translocatie wordt vastgesteld, dan wil u dit misschien bespreken met uw familie. Dit biedt deze familieleden de mogelijkheid om, indien zij dit wensen, zich ook te laten testen. Dit kan belangrijk zijn voor familieleden die kinderen hebben of een kinderwens voor later. Want als zij geen drager zijn van een translocatie, dan kunnen zij dit ook niet doorgeven. Als zij wel drager zijn, dan kunnen ze prenatale diagnostiek overwegen bij een zwangerschap.

Sommige mensen vinden het moeilijk om met de familie te praten over een erfelijke aandoening. Dit kan te maken hebben met angst dat de familie zich zorgen zal maken, of uit schuldgevoel. Of men is bepaalde familieleden uit het oog verloren, en vindt het moeilijk om contact met hen te zoeken. Artsen die gespecialiseerd zijn in deze materie hebben heel wat ervaring met families in dit soort situaties en kunnen hierin vaak steun bieden.

Samenvatting

Mensen met een gebalanceerde translocatie zijn meestal gezond. Ze hebben wel kans op een kind met een ongebalanceerde translocatie.
Een translocatie kunt u erven van een van uw ouders of kan ontstaan bij de bevruchting.
Een translocatie kan niet worden verholpen of behandeld.
Een translocatie is niet iets dat men zomaar “overdraagt” aan iemand anders. Men kan dus bijvoorbeeld gewoon bloed geven.

Waar kan ik meer informatie krijgen over chromosoomtranslocaties?

Meer informatie vindt u bij:

Het Erfocentrum - Het Nederlandse kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid.
http://www.erfelijkheid.nl/ Exit this website
www.erfocentrum.nl

Unique – Britse steungroep voor mensen met een zeldzame chromosoomafwijking
Tel. + 44 (0) 1883 330766
Email:
www.rarechromo.org Exit this website

LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé
Tel. +32 81 744 428
www.luss.be Exit this website

VPP - Vlaams Patienten Platform vzw
Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving.
Tel. +32 16 230 526
www.vlaamspatientenplatform.be Exit this website

BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten
Tel. +32 3 775 4839
www.boks.be Exit this website

Rare Disorders Belgium – Een koepelorganisatie van Franstalige patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten.
www.rd-b.be/nlframe/ Exit this website

Orphanet
Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org

Of de genetische afdeling in uw lokale ziekenhuis:

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam
http://www.amc.nl/index.cfm?sid=136 Exit this website

Afdeling Klinische Ophtalmogenetica (genetica van oogaandoeningen) van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut te Amsterdam
http://www.nin.knaw.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam
http://www.vumc.nl/afdelingen/klinischegenetica Exit this website

Polikliniek Erfelijke Tumoren van het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis te Amsterdam
http://www.nki.nl/ Exit this website

Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen
http://www.umcgenetica.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
http://www.lumc.nl/4080/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht
http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/afdelingkg/ Exit this website

Afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen
http://www.humangenetics.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
http://www2.eur.nl/fgg/kgen/ Exit this website

Afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht
http://www.umcutrecht.nl/subsite/erfelijkheid Exit this website

Credits

Aangepaste informatie van folders geproduceerd door ‘Guy’s and St Thomas’ Hospital’ en ‘Londen Genetic Knowledge Park’, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen.

Juli 2008

Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland.

Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6