Dominante Overerving

Dit is informatie over dominante overerving. Om dominante overerving beter te begrijpen, is het nuttig om iets te weten over genen en chromosomen.

Genen en Chromosomen

Ons lichaam bestaat uit miljoenen cellen. In de meeste cellen zit een volledig stel genen. Genen bepalen de werking van ons lichaam. Genen zijn verantwoordelijk voor kenmerken zoals kleur van de ogen, bloedgroep en lichaamslengte. We hebben duizenden genen. Van de meeste genen erven we 2 kopieën, één kopie van de moeder en één kopie van de vader. Daarom hebben we vaak dezelfde kenmerken als onze ouders.

De genen bevinden zich op kleine draadachtige structuren, die chromosomen worden genoemd. In de meeste van onze cellen hebben we 46 chromosomen. We erven 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader. We hebben dus 2 paren van 23 chromosomen, ofwel 46 chromosomen.

Soms zit er een verandering (mutatie) in één kopie van een gen, waardoor dit gen niet goed meer werkt. Deze verandering kan een erfelijke aandoening veroorzaken.

Afbeelding 1: Genen, Chromosomen en DNA

Wat is autosomaal dominante overerving?

Sommige aandoeningen erven autosomaal dominant over. Di betekent dat de persoon één normale kopie erft van een gen, en één veranderde, defecte kopie. Maar het veranderde gen is dominant over de andere, normale kopie. Daardoor krijgt die persoon de erfelijke aandoening. Autosomaal betekent dat de overerving voor zowel jongens als meisjes geldt.

Sommige dominant erfelijke aandoeningen zijn meteen bij de geboorte zichtbaar. Andere komen pas op volwassen leeftijd tot uiting. Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn adulte polycysteuze nierziekte en de ziekte van Huntington.

Hoe erven dominante genen over?

Afbeelding 2: Hoe dominante genen van ouder naar kind gaan

Als één van de ouders een veranderd gen heeft, dan geeft deze ouder óf het normale, óf het veranderde gen door aan het kind. Elk kind heeft dus 50% kans (1 op 2) om het veranderde gen te erven en ook de aandoening te krijgen.

Er is ook 50% kans (1 op 2) dat het kind een normale kopie van het gen erft. Dan krijgt het kind de aandoening niet en kan het later ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Hetzelfde geldt voor elk kind opnieuw en dit gebeurt op een willekeurige manier.

Kan een erfelijke aandoening een generatie overslaan?

De kenmerken van dominant erfelijke aandoeningen verschillen van persoon tot persoon. Dit wordt een variabele expressie genoemd. Dan slaat de aandoening geen generatie over, maar hebben sommige familieleden alleen heel milde symptomen van de aandoening. Sommige mensen weten dan niet dat ze de aandoening hebben.

Bij aandoeningen die pas op volwassen leeftijd tot uiting komen (bijvoorbeeld erfelijke borstkanker of de ziekte van Huntington) kan het zijn dat een persoon overlijdt als gevolg van iets, dat niets met de aandoening te maken heeft. Dit kan gebeuren op een moment dat de ziekte nog niet bekend was. De ouders hebben dan wel de aandoening eventueel al doorgegeven aan hun kinderen, en dan lijkt het alsof er een generatie is overgeslagen.

Wanneer een kind de eerste in een familie is met de aandoening

Soms is het kind met de dominant erfelijke aandoening de eerste in een familie. Dan is de verandering van het gen spontaan ontstaan in de ei- of zaadcel bij de bevruchting. Het is dan niet waarschijnlijk dat de ouders opnieuw een kind zullen krijgen met de aandoening. Maar het kind dat de aandoening wel heeft, kan het veranderde gen vervolgens wel doorgeven aan haar of zijn kinderen.

Testen tijdens de zwangerschap

Bij een aantal dominant erfelijke aandoeningen kan de baby al tijdens de zwangerschap onderzocht worden op de aandoening. (voor meer informatie, zie de folders over vruchtwaterpunctie en vlokkentest).

Andere familieleden

Wanneer iemand in het gezin een dominante aandoening heeft, dan wilt u dit misschien met de familie bespreken. De familieleden kunnen dan beslissen of zij zich ook willen laten testen. Met deze informatie kan bij andere familieleden naar een diagnose gezocht worden. Dit kan belangrijk zijn voor familieleden met kinderen of een kinderwens in de toekomst.

Sommige mensen vinden het moeilijk om met de familie te praten over een erfelijke aandoening. Dit kan te maken hebben met angst dat de familie zich zorgen zal maken, of uit schuldgevoel. Of men is het contact verloren met bepaalde familieleden, en vindt het moeilijk om contact met hen te zoeken. Artsen die gespecialiseerd zijn in deze materie hebben heel wat ervaring met families in vergelijkbare situaties, en kunnen vaak helpen bij de gesprekken met familieleden.

Samenvatting

Als iemand één kopie erft van het veranderde gen is dat voldoende om de aandoening te krijgen (50% kans). Dit gebeurt willekeurig en de kans is elke zwangerschap opnieuw hetzelfde voor jongens en meisjes.
Een defect gen kan niet worden verholpen of behandeld.
Een defect gen is niet iets dat men zomaar “overdraagt” aan iemand anders. Men kan dus bijvoorbeeld gewoon bloed geven.

Meer informatie vindt u bij:

Het Erfocentrum - Het Nederlandse kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid.
http://www.erfelijkheid.nl/ Exit this website
www.erfocentrum.nl

LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé
Tel. +32 81 744 428
www.luss.be Exit this website

VPP - Vlaams Patienten Platform vzw
Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving.
Tel. +32 16 230 526
www.vlaamspatientenplatform.be Exit this website

BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten
Tel. +32 3 775 4839
www.boks.be Exit this website

Rare Disorders Belgium – Een koepelorganisatie van Franstalige patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten.
www.rd-b.be/nlframe/ Exit this website

Orphanet
Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org

Of de genetische afdeling in uw lokale ziekenhuis:

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam
http://www.amc.nl/index.cfm?sid=136 Exit this website

Afdeling Klinische Ophtalmogenetica (genetica van oogaandoeningen) van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut te Amsterdam
http://www.nin.knaw.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam
http://www.vumc.nl/afdelingen/klinischegenetica Exit this website

Polikliniek Erfelijke Tumoren van het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis te Amsterdam
http://www.nki.nl/ Exit this website

Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen
http://www.umcgenetica.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
http://www.lumc.nl/4080/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht
http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/afdelingkg/ Exit this website

Afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen
http://www.humangenetics.nl/ Exit this website

Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
http://www2.eur.nl/fgg/kgen/ Exit this website

Afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht
http://www.umcutrecht.nl/subsite/erfelijkheid Exit this website

Credits

Aangepaste informatie van folders geproduceerd door ‘Guy’s and St Thomas’ Hospital’ en ‘Londen Genetic Knowledge Park’, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen.

Juli 2008

Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland.

Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6