Kromosomaalsed Muutused: Informatsioon Patsientidele ja Nende Perekondadele

Järgnevalt võite lugeda, mis on kromosomaalsed muutused, kuidas need päranduvad ja millal nad võivad põhjustada probleeme. See artikkel on koostatud nii, et see aitaks Teil arsti vastuvõtul esitada küsimusi, mis võivad olla Teie jaoks olulised.

Kromosomaalsete muutuste mõistmisel on vaja teada, mis on geenid ja kromosoomid.

Mis on geenid ja kromosoomid?

Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Enamikes rakkudes asub terviklik komplekt geene. Meil on tuhandeid geene. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie keha tööd. Samal ajal vastutavad geenid ka meile iseloomulike tunnuste eest, nagu silmade värv, veregrupp ja pikkus.

Geenid asuvad spiraalikujulistes struktuurides, mida kutsutakse kromosoomideks. Enamikus meie rakkudest on 46 kromosoomi, ja me saame nad oma vanematelt, 23 emalt ja 23 isalt. Seega on meil 23 paari kromosoome. Kromosoomid koosnevad geenidest, ja me pärime kaks koopiat igast geenist, ühe koopia kummaltki vanemalt. See on ka põhjuseks, miks me oleme väga paljuski oma vanemate sarnased. Kromosoomid, nagu ka geenid, on üles ehitatud keemilisest ainest, mida kutsutakse DNA-ks.

Pilt 1. Geenid, kromosoomid ja DNA

Kromosoomid (vaata pilti 2) nummerdatakse; kromosoomid numbritega 1–22 on meestel ja naistel ühesugused, neid kutsutakse autosoomideks. Paar number 23 on meestel ja naistel erinev, see paar kannab nime sugukromosoomid. Esineb kahte tüüpi sugukromosoome, ühte kutsutakse X kromosoomiks ja teist Y kromosoomiks. Naistel on kaks X kromosoomi (XX). Naine saab ühe X kromosoomi emalt ja teise isalt. Meestel on X ja Y kromosoom (XY). Mees saab X kromosoomi oma emalt ja Y kromosoomi oma isalt. Pildil 2 on mehe kromosoomid, kuna viimased kaks kromosoomi on (XY).

Pilt 2. 23 paari kromosoome on üles rivistatud suuruse järgi, kromosoom 1 on kõige suurem. Viimased kaks kromosoomi on sugukromosoomid.

Kromosomaalsed muutused

On väga oluline, et meil oleks kromosoomide materjalis õige tasakaal, sest geenid, mis juhendavad rakke meie kehas, asuvad kromosoomides. Igasugune arvu, suuruse või struktuuri muutus meie kromosoomides võib põhjustada muutusi geneetilise informatsiooni mahus ja asukohas. Geneetilise informatsiooni mahu ja asukoha muutus võib põhjustada lapsel õppimishäireid, arengupeetust ja terviseprobleeme.

Kromosomaalsed muutused võime olla pärinud oma vanematelt. Kuid sagedamini tekivad nad munaraku või seemneraku valmimise või viljastumise ajal. Tekkivaid muutusi meie ise kontrollida ei saa.

Peamiselt esineb kahte tüüpi kromosomaalseid muutusi.

Muutused kromosoomide arvus . See tähendab, et mõnda kromosoomi on rohkem või vähem kui peab, ja meil on 46 kromosoomi asemel näiteks 47 või hoopis 45 kromosoomi.

Muutused kromosoomide struktuuris . See tähendab, et indiviidi kromosoomis on osa materjali kaduma läinud, ümber paigutunud või lisandunud.

Selles artiklis me räägime kromosoomide arvu muutustest ja struktuuri muutustest: deletsioonidest, duplikatsioonidest, insertsioonidest ja inversioonidest ning ring-kromosoomidest. Kui otsite informatsiooni kromosoomide translokatsioonide ehk ümberpaiknemiste kohta, siis palun vaadake kromosoomide translokatsioonide artiklit.

Kromosoomide arvu muutus

Inimesel on enamikes keharakkudes 46 kromosoomi. Vahel siiski sünnib laps, kellel on rohkem või vähem kromosoome. See tähendab, et imikul on liiga vähe või liiga palju geene ehk pärilikku informatsiooni.

Üks sagedamini esinev näide, kus geneetilist haigust põhjustab lisakromosoom, on Downi sündroom. Selle sündroomiga inimeste rakkudes on 46 kromosoomi asemel 47. Selle põhjus: 21. kromosoomi esineb kahe asemel kolmes korduses.

Pilt 3. Downi sündroomiga tüdruku (viimane kromosoomide paar on XX) kromosoomid. Kromosoomi number 21 esineb kahe asemel kolmes korduses.

Kromosoomide struktuuri muutused

Muutused kromosoomide struktuuris tekivad, kui indiviidi kromosoomide materjal on katkenud ja seejärel ümber paiknenud. Selline katkemine ja ümberpaiknemine võib põhjustada kromosomaalse materjali kadu või lisandumist. Erinevaid võimalikke struktuurimuutusi kromosoomides tutvustame järgnevalt.

Muutused kromosoomi struktuuris võivad olla väga väiksed ning seetõttu on teadlastel ja arstidel neid raske leida. Vaatamata sellele, et struktuurimuutus leitakse, on ikkagi raske ennustada, mis mõju on sellel muutusel lapsele. Selline teadmatus võib olla väga masendav vanemate jaoks, kes tahavad saada nii palju informatsiooni oma lapse tuleviku kohta kui võimalik.

Translokatsioonid ehk ümberpaiknemised

Kui soovite lisainformatsiooni translokatsioonide kohta, siis palun vaadake kromosoomide translokatsioonide artiklit.

Deletsioonid

Sõna „deletsioon” tähendab, et kromosoomist on osa kadunud ehk deleteerunud. Deletsioon võib tekkida igas kromosoomis ning igas kromosoomi osas. Samuti võivad deletsioonid olla igas suuruses. Kui materjal (geenid), mis on kadunud, sisaldab olulist pärilikku informatsiooni organismi kasvamiseks ja arenguks, siis võib lapsel esineda õppimisraskusi, arengu peetumist ja/või muid tervisega seotud probleeme. Probleemi tõsidus oleneb sellest, kui suur osa kromosoomist on deleteerunud ja kus kromosoomis/kromosoomiosas deletsioon täpselt paikneb.

Duplikatsioonid

Sõna „duplikatsioon” tähendab, et mingi kromosoomiosa on kahes korduses. See tähendab, et esineb liiga palju selle kromosoomi materjali ning seega esineb ka liiga palju pärilikku informatsiooni, mis võib põhjustada lapsel probleeme.

Insertsioon

Kromosoomide insertsioon tähendab, et mingi väike osa kromosoomi materjalist on lisandunud kas sama kromosoomi sellisesse piirkonda, kus see tavaliselt ei esine, või mõnda teise kromosoomi. Kui see muutus ei põhjusta kromosoomi materjali hulga muutust, siis on inimene enamasti terve. Kui aga muutus esineb informatsioonirikkas piirkonnas, siis võib esineda õppimisprobleeme, arengupeetust ja/või teisi tervisehäireid.

Ring-kromosoomid

Sõna „ring-kromosoom” tähendab, et kromosoomi mõlemad otsad on omavahel ühinenud moodustades ringi. See juhtub enamasti siis, kui ühe kromosoomi mõlemad otsad on deleteerunud ehk ära kadunud. Alles jäävad otsad on väga kleepuvad ja ühinevad, moodustades ringi. Mõju inimesele, kes selliselt muutunud kromosoomi kannab, oleneb sellest, kui palju pärilikku informatsiooni on kadunud enne ringi tekkimist.

Inversioon

Kromosoomide inversioon tähendab, et osa kromosoomist on ümber pöördunud, nii et geenide järjestus selles kromosoomi osas on osaliselt tagurpidi. Enamikel juhtudel ei põhjusta inversioon inimesele mingeid terviseprobleeme.

Kui vanemal on ebatavaline kromosomaalne muutus, kas ta annab selle kindlasti edasi oma lastele?

Mitte tingimata, iga raseduse korral esineb mitmeid võimalusi:

Laps võib pärida täiesti normaalse kromosoomide komplekti.
Laps võib pärida sama kromosomaalse muutuse, mis esines vanemal.
Laps võib sündida õppimisprobleemide, arengupeetuse ja tervisehäiretega.
Rasedus võib katkeda.

Seega on inimesel, kes kannab kromosomaalseid muutusi, täiesti võimalik saada terveid lapsi, ning enamasti see nii ongi. Kuna aga iga muutus on eriline, peaks sellest kindlasti rääkima geneetikuga. Sageli võib laps sündida kromosomaalse muutusega vaatamata sellele, et mõlema vanema kromosoomid on korras. See kannab ladinakeelset nime de novo ehk uus ümberkorraldus. Sellisel juhul on tõenäosus, et vanematel sünnib teine laps samade muutusega, enamasti väga madal.

Kromosomaalsete muutuste välja selgitamine

Selleks, et välja selgitada, kas inimesel esineb mõni kromosomaalne muutus või ei, on olemas mitmed analüüsid. Analüüsiks võetakse veeniverd ning laboris uuritakse vererakke, et teha kindlaks kromosoomide ehitus. Seda kutsutakse karüotüübi analüüsiks. Võimalik on teha analüüsi ka raseduse ajal, et uurida lapse kromosoomide struktuuri. Seda kutsutakse prenataalseks diagnostikaks ning sellest võib täpsemalt rääkida geneetikuga (lisainformatsiooni nende testide kohta võib leida koorionbiopsia ja amniotsenteesi artiklitest).

Teised pereliikmed

Kui ühel pereliikmel leitakse muutus, siis tuleks mõelda teiste pereliikmete teavitamisele. Siis on neil soovi korral võimalik lasta teha oma vere analüüs ja välja selgitada, kas sarnane muutus esineb ka neil. See võib olla eriti oluline nendele sugulastele, kellel on juba lapsed või kes lapse saamist planeerivad.

Kui nad ei ole muutuse kandjad ei saa nad seda oma lastele edasi kanda. Kui nad on aga kandjad, siis on ka neile võimalik pakkuda raseduseaegset diagnostikat, et välja selgitada, kas ka tulevasel lapsel esineb sarnane muutus.

Mõne inimese jaoks on raske teistele pereliikmetele rääkida oma tervisest, eriti pärilikest haigustest. Kardetakse põhjustada lähedastes inimestes ärevust. Mõnes perekonnas on kadunud kontakt lähedaste vahel ja võib tekkida tunne, et raske on leida ühist keelt. Geneetik-konsultantidel on enamasti kogemusi sellistes situatsioonides ning seetõttu võivad nad olla abiks probleemi arutamisel teiste pereliikmetega.

Punktid, mida võiks meelde jätta

Geneetiline muutus on päritud vanematelt või on see tekknud viljastumise ajal.
Geneetilist muutust ei ole võimalik parandada – see on kogu eluks.
Geneetilist muutust ei saada teiselt inimeselt. Seetõttu võib translokatsiooni kandja olla näiteks veredoonor.
Väga sageli tunnevad inimesed ennast süüdi kromosomaalse muutuse pärast, mis esineb nende perekonnas. Oluline on meeles pidada, et selle tekkimine ei ole kellegi süü, keegi ei saa põhjustada selle tekkimist.
Enamik tasakaalustatud muutuste kandjatest on võimelised saama terveid lapsi.

Kust saada lisainformatsiooni kromosomaalsete muutuste kohta?

Selles artiklis on esitatud ainult väga lühike kokkuvõte kromosomaalsetest muutustest. Lisainformatsiooni võib saada:

Geneetikakeskused

SA Tallinna Lastehaigla, Geneetikateenistus
Tervise 28, Tallinn, 13419
Telefon: 6977315
Internetiaadress: http://www.lastehaigla.ee Exit this website

SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Geneetika Keskus,
Oru 3 (alates 2009 Puusepa 1a), Tartu, 51005
Telefon: 7428846, 53318036
Internetiaadress: www.kliinikum.ee/medgen Exit this website

Eesti Puuetega Inimeste Koda

Internetiaadress: http://www.epikoda.ee/ Exit this website

Unikaalsete - Haruldaste Kromosomaalsete Haigete Tugigrupp Inglismaal

Aadress: PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
United Kingdom
CR3 5GN
Telefoni number: + 44 (0) 1883 330766
Email:
Internetilehekülg: www.rarechromo.org Exit this website

Orphanet

Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni haruldaste haiguste, haigusjuhtude ja ravimite kohta. Samuti võib leida viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa.
Internetiaadress:
www.orpha.net Exit this website
www.orphanet.ee