Kromosomaalsed Translokatsioonid: Informatsioon Patsientidele ja Nende Perekondadele

Käesolevast artiklist võite lugeda, mis on kromosomaalsed translokatsioonid, kuidas need päranduvad ja millal nad võivad põhjustada probleeme. See informatsioon on esitatud nii, et seda oleks võimalik kasutada rääkides kromosomaalsetest translokatsoonidest geneetikaspetsialistiga.

Mis on geenid ja kromosoomid?

Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Et mõista, mis on kromosomaalsed translokatsioonid on vaja teada, mis on geenid ja kromosoomid.

Enamikes rakkudes on terviklik komplekt geene. Meil on tuhandeid geene. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie keha toimimist. Samal ajal vastutavad geenid ka meile iseloomulike tunnuste eest, nagu silmade värv, veregrupp ja pikkus.

Geenid asuvad spiraali-kujulistes struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Enamikes meie rakkudes on 46 kromosoomi ja me saame nad oma vanematelt, 23 emalt ja 23 isalt. Seega on meil 23 paari kromosoome. Kuna kromosoomid koosnevad geenidest, siis me pärime kaks koopiat igast geenist, ühe koopia kummaltki vanemalt. See on ka põhjuseks, miks me oleme väga paljuski oma vanemate sarnased. Kromosoomid, nagu ka geenid, on üles ehitatud keemilisest ainest, mida kutsutakse DNA-ks.

Pilt 1. Geenid, kromosoomid ja DNA

Pilt 2. 23 paari kromosoome on üles rivistatud suuruse järgi, kromosoom 1 on kõige suurem. Viimased kaks kromosoomi on sugukromosoomid.

Kromosoomid (vaata pilti 2) nummerdatakse. Paarid numbritega 1-22 on meestel ja naistel ühesugused. Neid kutsutakse autosoomideks. Paar number 23 on meestel ja naistel erinev, need on sugukromosoomid. Esineb kahte tüüpi sugukromosoome: X kromosoomid ja Y kromosoomid. Naistel on kaks X kromosoomi (XX). Naine saab ühe X kromosoomi emalt ja teise isalt. Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY). Mees saab X kromosoomi oma emalt ja Y kromosoomi oma isalt. Pildil 2 on mehe kromosoomid, kuna viimased kaks kromosoomi on (XY).

On oluline, et meil oleks õige kogus kromosomaalset materjali, st kromosoomides asuvaid geene (mis instrueerivad rakke meie kehas). Kui mingi osa kromosomaalsest materjalist on kadunud või kui kromosoomides leidub lisamaterjali, siis võib see põhjustada lapsel õppimisraskusi, arenguhäireid ja muid terviseprobleeme.

Mis on translokatsioonid?

Translokatsioon tähendab, et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline. See võib tekkida

a) munaraku või spermatosoidi valmimise või viljastumise ajal;
b) muutunud kromosomaalne materjal võib olla päritud emalt või isalt.

Esineb kahte tüüpi translokatsioone: RETSIPROOKSED translokatsioonid ja ROBERTSONI translokatsioonid.

Retsiprooksed translokatsioonid

Retsiprooksed translokatsioonid tekivad, kui kaks fragmenti erinevates kromosoomides katkevad ning vahetavad selle tagajärjel omavahel kohad. Seda on kujutatud pildil 3.

Pilt 3. Kuidas teki v ad retsiprooksed translokatsioonid.

kaks normaalset paari kromosoome

kahe kromosoomi osad on katkenud........

…...ja ühinenud teise kromosoomiga

Robertsoni translokatsioonid

Robertsoni translokatsioonid tekivad, kui üks kromosoom kinnitub teise külge. Pildil 4 on näha, kuidas Robertsoni translokatsioonidega on seotud kaks kromosoomi.

Pilt 4: Kuidas tekivad Robertsoni translokatsioonid

kaks normaalset paari kromosoome

Robertsoni translokatsioon: ühest paarist kromosoom on liitunud kromosoomiga teisest paarist

Miks translokatsioonid tekivad?

Vaatamata sellele, et umbes 1 inimesel 500-st esineb kromosoomi translokatsioon, ei tea me ikkagi veel täpselt, miks need tekivad. Me teame, et kromosoomid katkevad ja ühinevad uuesti sperma ja munarakkude valmimise käigus või viljastumise ajal, ning need põhjustavad väga harva probleeme. Need on muutused, mida me ei saa kontrollida.

Millal võivad translokatsioonid põhjustada meile probleeme?

Mõlema näite puhul oleme vaadanud kromosoomide ümberkorraldusi, kus kromosomaalset materjali ei ole lisandunud ega ka kaduma läinud. Seda kutsutakse balansseeritud ehk tasakaalustatud translokatsiooniks.

Inimene, kes kannab tasakaalustatud translokatsiooni, ei ole enamasti haige ning ta ei pruugi olla sellise muutuse kandmisest teadlik. See võib osutuda oluliseks, kui translokatsiooni kandev inimene hakkab mõtlema laste saamise peale, sest laps võib pärida tasakaalustamata translokatsiooni.

Tasakaalustamata translokatsioonid

Kui ema või isa kannab tasakaalustatud translokatsiooni, siis võib juhtuda, et lapsele pärandatakse tasakaalustamata translokatsioon. See tähendab, et mõnes kromosoomis esineb lisamaterjali mingist teisest kromosoomist ja/või mõnest teisest kromosoomist võib olla tükk ära kadunud.

Samuti võib laps sündida translokatsiooniga vaatamata sellele, et mõlema vanema kromosoomid on normaalsed. Seda kutsutakse ladinakeelse nimega de novo ehk uus muutus. Sellisel juhul on väga väike võimalus, et järgmisel lapsel võib tekkida translokatsioon.

Tasakaalustamata translokatsiooniga lapsel võib esineda õppimisraskusi, arenguhäireid ja muid terviseprobleeme. Seisundi tõsidus oleneb sellest, missugused osad kromosoomidest on haaratud ja kui palju pärilikku informatsiooni on kadunud või lisandunud, sest mõned kromosoomide osad on inforikkamad kui teised.

Kas vanemad, kellel esineb balansseeritud translokatsioon, annavad selle alati edasi oma lapsele?

Mitte alati, iga raseduse puhul on mitmeid võimalusi:

Laps võib pärida täiesti normaalse kromosoomi.
Laps võib pärida sama balansseeritud translokatsiooni, nagu esineb tema vanematel. Enamikel juhtudel ei teki lapsel translokatsiooni tõttu mingeid terviseprobleeme.
Laps võib pärida tasakaalustamata translokatsiooni ning seetõttu võib sündival lapsel olla mingis astmes arenguhäire, õppimisraskused ja muud terviseprobleemid.
Rasedus võib lõppeda iseenesliku katkemisega.

Enamikel juhtudel saab inimene, kes kannab tasakaalustatud translokatsiooni, terveid lapsi. Siiski on tasakaalustatud translokatsiooni kandja lapsel suurem tõenäosus arenguhäire tekkeks kui tavapopulatsioonis, kuid arenguhäire raskus oleneb translokatsiooni asukohast.

Kromosomaalsete translokatsioonide uuringud

Selgitamaks, kas inimesel esineb kromosoomi translokatsioon või ei, on mitmeid uuringuid. Selleks tehakse veenivere analüüs ja vererakke uuritakse laboratooriumis, et vaadata ümberkorraldusi kromosoomides. Seda kutsutakse kromosoomanalüüsiks. Niisugust uuringut on võimalik teha ka raseduse ajal, et teha kindlaks, kas tulevasel lapsel esineb kromosomaalseid translokatsioone. Seda nimetatakse prenataalseks diagnostikaks, ning soovi korral võite sellest rääkida geneetikuga (lisainformatsiooni nende testide kohta saate koorionbiopsia ja amniotsenteesi artiklitest).

Teised pereliikmed

Kui leitakse, et Teie olete translokatsiooni kandja, siis oleks soovitav rääkida sellest oma perekonna teistele liikmetele. See teadmine annab neile soovi korral võimaluse teha vere analüüs translokatsiooni kandluse välja selgitamiseks. See võib olla eriti oluline perekonna nendele liikmetele, kellel on juba lapsed või kes tõenäoliselt saavad lapsi. Kui nad ei kanna translokatsiooni, siis nad ei saa seda pärandada ka oma lastele. Kui nad aga kannavad translokatsiooni, võib neile pakkuda loote kromosoomianalüüsi raseduse ajal.

Mõnel inimesel on väga raske teistele pereliikmetele translokatsioonist rääkida. Kardetakse põhjustada lähedastes inimestes ärevust. Mõnes perekonnas on kadunud kontakt lähedaste vahel, samuti võib tekkida tunne, et raske on leida ühist keelt. Geneetikutel on enamasti palju kogemusi sellistes situatsioonides ning nad võivad olla abiks probleemi arutamisel teiste pereliikmetega.

Punktid, mida meeles pidada

Inimesed, kes kannavad tasakaalustatud translokatsioone, on enamasti terved. Probleemid võivad tekkida vaid siis, kui inimene soovib saada lapsi.
Translokatsioon päritakse vanematelt või see tekib viljastumise ajal.
Translokatsiooni ei saa parandada – see jääb kogu eluks.
Translokatsiooni ei ole võimalik saada teistelt inimestelt. Seetõttu võib translokatsiooni kandja olla näiteks doonor.
Inimesed tunnevad sageli ennast süüdi tasakaalustatud translokatsiooni esinemise pärast perekonnas. Oluline on meeles pidada, et see ei ole kellegi süü ning keegi ei ole midagi teinud, et seda põhjustada.

Kust saada lisainformatsiooni kromosomaalsete muutuste kohta?

See artikkel tutvustab lühidalt kromosomaalseid translokatsioone. Lisainformatsiooni võite saada:

Geneetikakeskused

SA Tallinna Lastehaigla, Geneetikateenistus
Tervise 28, Tallinn, 13419
Telefon: 6977315
Internetiaadress: http://www.lastehaigla.ee Exit this website

SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Geneetika Keskus,
Oru 3 (alates 2009 Puusepa 1a), Tartu, 51005
Telefon: 7428846, 53318036
Internetiaadress: www.kliinikum.ee/medgen Exit this website

Eesti Puuetega Inimeste Koda

Internetiaadress: http://www.epikoda.ee/ Exit this website

Unikaalsete - Haruldaste Kromosomaalsete Haigete Tugigrupp Inglismaal

Aadress: PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
United Kingdom
CR3 5GN
Telefoni number: + 44 (0) 1883 330766
Email:
Internetilehekülg: www.rarechromo.org Exit this website

Orphanet

Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni haruldaste haiguste, haigusjuhtude ja ravimite kohta. Samuti võib leida viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa.
Internetiaadress:
www.orpha.net Exit this website
www.orphanet.ee