X-liiteline Pärilikkus: Informatsioon Patsientidele ja Nende Perekondadele

Käesolevast artiklist võite lugeda, mida tähendab X-liiteline pärilikkus ja kuidas X-liitelised haigused päranduvad. Selleks et mõista X-liitelist pärilikkust oleks esiteks vaja aru saada, mis on geenid ja kromosoomid.

Mis on geenid ja kromosoomid?

Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Enamik rakkudest sisaldab terviklikku geenikomplekti. Meil on tuhandeid geene. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie kasvu ja seda, kuidas meie keha töötab. Samal ajal põhjustavad geenid meile iseloomulikke tunnuseid, nagu silmade värv, veregrupp ja pikkus. Meil kõigil on kaks koopiat enamikest geenidest, ühe koopia oleme pärinud emalt ja teise koopia isalt. Seetõttu esineb lastel sageli sarnaseid jooni oma vanematega.

Geenid asuvad spiraalikujulistes struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Rakkudes on reeglina 46 kromosoomi. Me saame kromosoomid oma vanematelt: 23 kromosoomi emalt ja 23 kromosoomi isalt, seega on meil kaks komplekti ehk 23 paari kromosoome.

Pilt 1. Geenid, kromosoomid ja DNA

1.-22. kromosoom (vaata pilti 2) on meestel ja naistel ühesugused. Neid kutsutakse autosoomideks. Kromosoomide 23. paar on meestel ja naistel erinevad, neid nimetatakse sugukromosoomideks. Esineb kahte tüüpi sugukromosoome: X kromosoom ja Y kromosoom. Naistel on kaks X kromosoomi (XX). Naine saab ühe X kromosoomi emalt ja teise isalt. Meestel on X ja Y kromosoom (XY). Mees saab X kromosoomi oma emalt ja Y kromosoomi oma isalt. Pildil 2 on mehe kromosoomid, viimased kaks kromosoomi on X ja Y.

Pilt 2. 23 paari kromosoome on järjestatud suuruse järgi; 1. kromosoom on kõige suurem. Viimased kaks kromosoomi on sugukromosoomid.

Geenides võib esineda muutuseid (mutatsioone), mis kahjustavad geenide korrektset funktsioneerimist. Kuna muutustega geenist ei tule organismile õigeid instruktsioone, võib see põhjustada haiguseid. X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest .

Mis on X-liiteline retsessiivne pärilikkus?

X kromosoomis on mitmeid geene, mis on vajalikud kasvamiseks ja arenguks. Y kromosoom on palju väiksem ja selles on ka vähem geene. Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X kromosoomis võib kompenseerida muutused. Sellisel juhul on naine väliselt terve X-liitelise haiguse kandja. Haiguse kandjad naised ei ole haiged, kuid kannavad endas muutustega geeni. Mõne sellise haiguse puhul on naistel haiguse kulg kergem.

Meestel on X ja Y kromosoomid (XY), ning juhul kui üks geen X kromosoomis on muutustega, ei esine teist kompenseerivat geeni. Seetõttu on meessoost indiviid haige. Selliselt päranduvaid seisundeid kutsutakse X-liitelisteks retsessiivseteks haigusteks. Sagedamini esinevad X-liitelised haigused on hemofiilia A ja Duchenni lihasdüstroofia.

Kuidas X-liitelised retsessiivsed haigused päranduvad?

Pilt 3. Kuidas X-liitelised haigused päranduvad naissoost kandjate kaudu.

Kui naissoost kandjal sünnib poeg, siis ta annab oma pojale kas normaalse geeniga X kromosoomi või kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel kandja ema poegadel on seetõttu 1 juhul 2st (50%) tõenäosus saada muutusega geen ja olla haige. Samas esineb ka 50%-line tõenäosus (1 juhul 2st), et poeg saab normaalse geeni, siis poeg ei ole haige. Selline pärandumismuster kehtib kõikide poegade kohta.

Kui naissoost kandjal on tütar, siis ta annab oma tütrele edasi X kromosoomi, kus on normaalne geen, või X kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel tütardel on 1 juhul 2st (50%) võimalus saada mutatsiooniga geen. Kui see juhtub, siis on tütar muutuse kandja nagu emagi. Samas esineb ka 1 juhul 2st (50%) võimalus, et tütrele pärandub normaalne geen. Sellisel juhul tütar ei ole kandja, seda haigust tal ei ole. Selline pärandumismuster kehtib kõikide tütarde kohta.

Pilt 4. Kuidas X-liitelised haigused päranduvad haigete meeste kaudu.

Mees kellel on X-liiteline haigus, annab alati muutusega geeni edasi oma tütrele. Kuna meestel on ainult üks X- kromosoom, siis oma tütardele saavad nad edasi anda vaid selle. Seega haigete meeste tütred on kõik kandjad. Samas on tütred teise, terve X kromosoomi olemasolu tõttu enamasti terved, kuid tütardel on risk sünnitada haigeid poegi.

Mees kellel on X-liiteline haigus, ei päranda mitte kunagi oma poegadele muutusega geeni X kromosoomis. Mehed pärandavad oma poegadele alati Y kromosoomi (kui mehed annavad edasi oma X kromosoomi, siis neil sünnib tütar).

Kui laps on esimene haige isik perekonnas

Vahel juhtub nii, et sünnib poiss, kes on esimene X-liitelise päriliku haigusega isik perekonnas. See võib olla põhjustatud uuest geenimutatsioonist, mis on tekkinud esimest korda munarakus või spermatosoidis, millest on arenenud laps. Haige laps, kellel nüüd on mutatsiooniga geen, võib selle edasi pärandada oma lastele.

Kandja uurimine ja uuringud raseduse ajal

Perekondade jaoks, kus esineb X-liiteline haigus, on välja töötatud mitmeid erinevaid uurimismeetodeid. Naissoost pereliikmeid tuleks testida, et välja selgitada, kas nad kannavad mutatsiooniga geene. See informatsioon on vajalik pere planeerimisel. Mõne X-liiteliste haiguse puhul on võimalik teha rasedusaegseid uuringuid, et välja selgitada, kas lootel esineb haigus (nende testide kohta on lähemalt kirjutatud koorionbiopsia ja amniotsenteesi artiklites). Vajadusel peaks selliseid probleeme arutama raviarsti või geneetikuga.

Teised pereliikmed

Kui perekonnas esineb kellelgi X-liiteline haigus või on kindlaks tehtud X-liitelise haiguse kandja, siis võiks sellest rääkida teiste pereliikmetega. See annab teistele naissoost pereliikmetele võimaluse teha õigeaegselt analüüs, et välja selgitada haiguse kandlus. See informatsioon võib olla vajalik, et aidata teisi pereliikmeid haiguse diagnoosimisel. See võib olla eriti oluline pereliikmetele, kellel juba on lapsed või kes tulevikus lapsi planeerivad.

Osal inimestest on raske rääkida teistele pereliikmetele oma geneetilisest haigusest. Kardetakse lähedasi inimesi ärevusse ajada. Mõnes perekonnas on seetõttu kadunud kontakt lähedaste vahel, samuti võib tekkida tunne, et raske on leida ühist keelt. Geneetikutel on enamasti kogemusi selliste situatsioonide lahendamisel ning nad võivad abiks olla probleemi arutamisel teiste pereliikmetega.

Punktid, mida võiks meelde jätta

Naissoost kandjatel on 50%-line risk pärandada edasi muutusega geen. Kui ema pärandab pojale mutatsiooniga geeni, siis poeg on haige. Kui haigust põhjustav muutustega geen kantakse edasi tütrele, siis tütar on kandja nagu tema emagi.
Mehed, kellel on X-liiteline haigus, annavad alati haigust põhjustava mutatsiooniga geeni edasi oma tütrele, tütred on selle haiguse kandjad. Mees ei päranda kunagi X-liitelise mutatsiooniga geeni oma pojale.
Mutatsiooniga geeni ei ole võimalik korrigeerida – see jääb kogu eluks.
Mutatsiooniga geeni ei saada teiselt inimeselt. Seetõttu võib geenimutatsiooniga indiviid olla doonor.
Inimesed tunnevad sageli ennast süüdi perekonnas esinevate geneetiliste haiguste tõttu. Oluline on meeles pidada, et see ei ole kellegi süü, ja keegi ei ole midagi teinud, et seda põhjustada.

See artikkel on ainult lühike teave X-liitelise pärandumise kohta. Lisainformatsiooni saate:

Geneetikakeskused

SA Tallinna Lastehaigla, Geneetikateenistus
Tervise 28, Tallinn, 13419
Telefon: 6977315
Internetiaadress: http://www.lastehaigla.ee Exit this website

SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Geneetika Keskus,
Oru 3 (alates 2009 Puusepa 1a), Tartu, 51005
Telefon: 7428846, 53318036
Internetiaadress: www.kliinikum.ee/medgen Exit this website

Orphanet

Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni haruldaste haiguste, haigusjuhtude ja ravimite kohta. Samuti võib leida viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa.
Internetiaadress:
www.orpha.net Exit this website
www.orphanet.ee