Istukkanäytetutkimus: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo, mikä istukkanäytetutkimus on, miten ja milloin se tehdään, mitä tutkimuksen jälkeen tapahtuu, sekä mitkä ovat tutkimuksen mahdolliset hyödyt ja riskit. Oppaan tarkoitus on auttaa keskustelemaan asiasta hoitohenkilökunnan kanssa, ja helpottaa Sinulle tärkeiden kysymysten esittämistä.

Mikä on istukkanäytetutkimus?

Istukassa on samat geenit kuin kehittyvällä lapsella. Istukkanäytetutkimuksessa istukasta otetaan pieni näyte raskaudenaikaisia geenitutkimuksia varten. Sikiön geenejä tai kromosomeja tutkitaan useimmiten tiettyjen perinnöllisten sairauksien osalta. Tutkimusta voidaan tarjota jos:

• Olet yli 35-vuotias äiti, ja lapsellasi on täten suurentunut riski sairastua esimerkiksi Downin oireyhtymään.
• Sinulla tai puolisollasi on perinnöllinen sairaus, joka voi periytyä lapselle.
• Sinun tai puolisosi suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta, ja lapsella on riski sairastua siihen.
• Aikaisemmalla lapsellanne on perinnöllinen sairaus.
• Sinulle on tehty jokin muu raskaudenaikainen seulontatutkimus (esim. ultraäänitutkimus, niskaturvotusseula tai verinäyte), ja siinä on käynyt ilmi sikiön suurentunut geneettisen poikkeaman riski.

Milloin istukkanäytetutkimus tehdään?

Istukkanäytetutkimus tehdään tavallisesti 10. ja 13. raskausviikon välillä.

Kuinka istukkanäyte otetaan?

Istukkabiopsiassa istukkakudoksesta otetaan pieni näyte. Ensin sikiön ja istukan si jaint i kohdussa selvi tetään ulraäänitutkimuksella. Sitten istukkakudoksesta otetaan näyte joko vatsanpeitteiden läpi tai kohdunkaulan kautta. Hoitohenkilökunta päättää istukan ja sikiön sijainnista riippuen, kumpaa tapaa käytetään. Yleensä näyte otetaan vatsanpeitteiden läpi.

1. Vatsanpeitteiden läpi

Ohut neula pistetään ihon, vatsanpeitteiden ja kohdun seinämän läpi istukkaan. Neulan kulkua seurataan ultraäänilaitteella, jott se saadaan oikeaan paikkaan. Neulalla imetään hiukan istukkakudosta, ja kudosnäyte lähetetään tutkittavaksi laboratorioon.

2. Kohdunkaulan kautta

Ohut katetri tai pihdit työnnetään kohdunkaulan läpi kohtuun. Tämä tuntuu samalta kuin Papa-näytteen otto. Pihtien kulkua seurataan ultraäänilaitteella, jotta oikea paikka löytyy. Istukasta otetaan pieni näyte, joka lähetetään tutkittavaksi laboratorioon.

Sattuuko istukkanäytteenotto?

Useimpien naisten mielestä istukkanäytteenotto on epämiellyttävä, mutta ei varsinaisesti kivulias kokemus. Tuntemukset muistuttavat kuukautiskipua. Kun näyte otetaan vatsanpeitteiden läpi, naiset kertovat tunteneensa painetta ja jonkin verran arkuutta alueella toimenpiteen jälkeen. Kun näyte otetaan kohdunkaulan kautta, tuntemukset ovat samanlaiset kuin Papa-kokeessa.

Mitä tapahtuu istukkanäytteenoton jälkeen?

Näytteenotto kestää 15-20 minuuttia. On hyvä ottaa seuralainen tueksi toimenpiteeseen ja sen jälkeiseksi ajaksi. Muutamaan päivään istukkanäytteenoton jälkeen ei tule rehkiä eikä nostella painavia esineitä, ja muutenkin on syytä ottaa rauhallisesti.

Istukkanäytteenoton jälkeen saattaa ilmaantua veristä tiputteluvuotoa ja kuukautiskipumaisia kouristuksia. Tämä on normaalia. Jos verinen vuoto on runsaampaa, ota yhteys lääkäriisi. Sukupuoliyhteyttä tulee välttää, kunnes verinen vuoto on lakannut.

Mitä riskejä istukkanäytetutkimukseen liittyy?

Keskimäärin 1-2 naista sadasta (1-2%) saa keskenmenon istukkanäytteenoton seurauksena. Syytä tähän ei tiedetä. Kuitenkin 98-99 sadasta raskaudesta (98-99 %) jatkuu normaalisti.

Onko istukkanäytetutkimus luotettava?

Tutkimuksen luotettavuus riippuu kulloisenkin tutkittavan geeni- tai kromosomimuutoksen laadusta. Hoitavalta lääkäriltä kannattaa kysyä, kuinka luotettava kyseinen tutkimus on.

Joskus harvoin tutkimustulokset ovat epäselvät, ja voidaan tarvita vielä toinen tutkimus.

Paljastaako istukkanäytetutkimus kaikki geneettiset häiriöt?

Tutkimukset koskevat yleensä vain yhtä tiettyä sairautta. Joskus tutkimus saattaa antaa viitteitä myös muusta sairaudesta. Mitään yleistä, kaikki geneettiset sairaudet selvittävää tutkimusta ei ole olemassa.

Kuinka pian istukkanäytetutkimuksen tulos selviää?

Tutkimustuloksen valmistumisnopeus riippuu tutkittavasta sairaudesta. Joidenkin sairauksien osalta tuloksen saa jopa 3 päivän kuluttua, toisissa tutkimuksissa saattaa kulua 2-3 viikkoa. Jos vastaus viipyy tätä pidempään, se ei välttämättä tarkoita, että löydös olisi epänormaali, vaan solujen kasvatus saattaa vain kestää kauemmin.

Jos Sinulle tehdään harvinaisen perinnöllisen sairauden vuoksi istukkanäytetutkimus, kysy lääkäriltä, kuinka kauan tulosten valmistuminen kestää.

Kun tulokset ovat valmiit, Sinut voidaan joko kutsua keskustelemaan asiasta lääkärin tai muun hoitoalan ammattilaisen kanssa, tai sitten voit saada tietää tuloksista esimerkiksi puhelimitse. Vaihtoehdoista voitte sopia lääkärin kanssa näytteenoton yhteydessä.

Mitä jos tutkimuksessa selviää, että sikiöllä on geneettinen poikkeavuus?

Jos tutkimustulos paljastaa sikiön geneettisen poikkeavuuden, lääkäri kertoo, mitä tämä tarkoittaa, ja miten se vaikuttaa lapseen. Saat tietoa myös poikkeavuuden hoitomahdollisuuksista. Hoitohenkilökunta keskustelee kanssasi eri vaihtoehdoista, ja joskus raskaudenkeskeytysmahdollisuudesta. He auttavat sinua miettimään, mikä on sinun ja lapsesi kannalta parasta. Hyvin harvoin tutkimuksessa löytyy harvinainen kromosomipoikkeavuus, jonka vaikutusta lapseen ei voida ennustaa.

HIV-tartunta

Jos olet HIV-positiivinen, on olemassa pieni riski, että virus tarttuu istukkanäytteenoton yhteydessä lapseen. Siksi on tärkeää, että kerrot tartunnastasi hoitavalle henkilökunnalle, jotta lapsen tartuntariski näytteenoton aikana voidaan minimoida.

Istukkanäytetutkimuksesta päättäminen

Päätöksen tekeminen istukkanäytetutkimuksesta raskauden aikana voi olla vaikeaa. On tärkeää muistaa, että tutkimukseen ei ole pakko osallistua, jos ei halua. Istukkanäytetutkimukseen kannattaa ryhtyä vain, jos Sinä ja puolisosi pidätte tutkimuksesta saatavaa tietoa teille tärkeänä, eivätkä tutkimuksen riskit ole teistä liian suuria. Päättääksenne, mikä on teidän tilanteessanne parasta, teidän kannattaa selvittää lääkärin kanssa:

• Tutkittavan sairauden laatu.
• Lapsen riski sairastua kyseiseen tautiin.
• Millainen tutkimus on ja mitä sen tulokset kertovat.
• Tulosten luotettavuus.
• Epäselvän tuloksen todennäköisyys, jolloin näyte on otettava uudestaan.
• Istukkanäytteenottoon liittyvä keskenmenoriski (sekä vatsanpeitteiden että kohdunkaulan läpi).
• Kuinka kauan tulosten saaminen kestää.
• Kuinka saatte tietää tuloksista.
• Mitä vaihtoehtoja on, jos tulos on poikkeava.
• Kuinka kokemus vaikuttaa Sinuun ja puolisoosi tunnetasolla.

Näitä asioita kannattaa miettiä ennen kuin päätätte istukkanäytetutkimukseen ryhtymisestä. Teidän on hyvä tutustua myös "Yleisimmät kysymykset" –vihkoseen. Siihen on listattu lukuisia kysymyksiä, joita saatatte haluta kysyä perinnöllisyyslääkäriltä. Kysymykset on kerätty vastaavanlaisessa tilanteessa olevilta ihmisiltä. Kirjoittakaa ylös kaikki mieltänne painavat asiat, ja kysykää niistä perinnöllisyysneuvonnassa. Jos tarvitsette tulkkia, ilmoittakaa laitokselle etukäteen.

Tämä oli lyhyt johdatus istukkanäytetutkimukseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Verneri.net

Tietoa raskaana oleville
www.verneri.net/yleis/tietoa-odottajille.html

Finohta

Tietoa sikiöseulonnoista ja jatkotutkimuksista
http://finohta.stakes.fi/FI/sikioseulonnat/perheille/index2.htm

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. (=in cooperation with the Department of Medical Genetics, Väestöliitto)

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW