Yleisimmät kysymykset geenitutkimuksista: Potilasopas

Kun olet menossa keskustelemaan perinnöllisyysasiantuntijan kanssa mahdollisesta geenitutkimuksesta, mitä haluaisit tietää? Alla on lista kysymyksiä, jotka saattavat auttaa sinua saamaan tarvitsemasi vastaukset. Kysymykset on kerätty samankaltaisessa tilanteessa olevilta ihmisiltä. Kysymykset ovat melko yleisiä, ja on hyvä muistaa, että jokainen tilanne on ainutlaatuinen eivätkä kaikki kysymykset ole välttämättä tärkeitä juuri Sinun tilantessasi. Sinulla voi lisäksi olla kysymyksiä, joita ei listasta löydy. Kirjoita ne ylös ja ota ne mukaasi tilaisuuteen, jotta et unohtaisi kysyä niitä.

Muista, että Sinun ei ole pakko osallistua geenitutkimukseen, vaan valinta on Sinun. Geenitutkimukseen kannattaa ryhtyä vain, jos olet varma, että se on Sinun ja perheesi kannalta oikea ratkaisu.

A. Tietoa sairaudesta

Miksi minut tai lapseni on ohjattu perinnöllisyysasiantuntijan pakeille?
Miksi minulla tai lapsellani on tämä sairaus?
Voinko saada tietoa sairaudesta, jota minulta tai lapseltani tutkitaan?
Kuinka yleinen sairaus on?
Millaista elämä tämän sairauden kanssa voi olla?
Onko sairauteen olemassa hoitoa?
Jos on, onko se kallista, ja pitääkö siitä maksaa itse?
Onko kaikilla tautia sairastavilla samanlaiset oireet?
Kuinka sairaus periytyy sukupolvelta toiselle?
Mikä on mahdollisten tulevien lasteni sairastumisriski?
Mistä saan lisätietoa sairaudesta?

B. Tietoa geenitutkimuksesta

Mitä käytännössä tapahtuu, kun minulle tai lapselleni tehdään tutkimus?
Tarvitseko muita sukulaisia tutkia?
Mitä tutkimustulokset kertovat?
Liittyykö tutkimukseen riskejä?
Sattuuko tutkimus?
Kuinka luotettava tutkimustulos on?
Saanko tutkimuksesta varmasti tuloksen?
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää?
Kuinka saan tietää tutkimustulokset?
Onko tutkimus minulle maksullinen?
Täytyykö minulle tai lapselleni tehdä geenitutkimus, vai voidaanko haluamani tiedot saada muulla tavoin?
Kuka saa tietää tutkimustuloksista?

C. Muita tärkeitä asioita

Vaikuttavatko tutkimustulokset muihin sukulaisiin? Jos vaikuttavat, pitäisikö heidän kanssaan keskustella ennen tutkimusta?
Kuinka tutkimustulokset voivat vaikuttaa minuun ja perheeseeni tunnetasolla?
Kenelle tutkimustuloksista tulisi kertoa (esim. sukulaisille, omalääkärille, työtovereille, opettajille)?
Vaikuttavatko tulokset elämääni tai sairausvakuutukseeni?
Saanko keskustelussa käsittelemämme asiat kirjallisena? (Tätä kannattaa kysyä, jos se ei ole käytäntö).
Kuka selittää tutkimustulokset lapselleni ja/tai sukulaisilleni?
Voinko saada kirjallista tietoa, jonka avulla voisin selittää tilannetta lapselleni ja/tai sukulaisilleni?
Onko olemassa tukiryhmiä tai potilasjärjestöjä, joihin voisin ottaa yhteyttä?
Mihin muihin terveydenhuollon ammattilaisiin kannattaisi olla yhteydessä?
Jos mieleeni tulee vielä muuta kysyttävää, voinko ottaa sinuun yhteyttä myöhemmin? Jos voin, miten?

Lisää tietoa saat seuraavista osoitteista:

Mannerheimin Lastensuojeluliitto

Tietoa harvinaisista pienryhmistä: www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutus-ja_sopeutumisvalmennu/lasten_kuntoutuskoti/tietoa_harvinaisista_pienryhmist/

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Exit this website

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/ Exit this website

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ Exit this website

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede Exit this website

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/ Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488 Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Credits

Nämä tiedot on kerätty ympäri Eurooppaa potilailta ja perheiltä, joilla on kokemusta perinnöllisestä sairaudesta. Olemme hyvin kiitollisia heidän panoksestaan tässä työssä, ja heidän jatkuvasta avustaan Eurogentest-projektille.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.