Other leaflets

This page

Perinnöllisyyssanasto: Potilasopas

Alkio.: Ihmisen varhainen kehitysvaihe. Alkio kehittyy ensimmäisestä solusta raskauden varhaisvaiheessa, kun siittiö on hedelmöittänyt munasolun. Alkio ei vielä näytä lapselta, mutta se sisältää lapsen kehitykseen tarvittavat solut .
Autosomaalinen.: Autosomeja koskeva.
Autosomaaliset peittyvästi periytyvät (resessiiviset) sairaudet.: Tauteja, joihin sairastuakseen on perittävä kummaltakin vanhemmaltaan sama muuttunut ( mutatoitunut) geeni . Henkilö, jolla on vain yksi muuttunut geeni kopio, on oireeton kantaja . Lisätietoa saat Peittyvä periytyminen –vihkosesta.
Autosomaaliset vallitsevasti periytyvät (dominantit) sairaudet.: Tauteja, joissa yksi peritty muutos ( mutaatio ) toisessa geeni kopiossa riittää aiheuttamaan sairauden, tai sen puhkeamisen myöhemmällä iällä. Muuttunut geeni siis dominoi normaalia geeniä . Lisätietoa saat Vallitseva periytyminen – vihkosesta.
Autosomit.: Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Pareja nro 1-22 kutsutaan autosomeiksi, ja ne ovat samanlaiset miehillä ja naisilla. Pari nro 23 on miehillä ja naisilla erilainen, ja niitä kutsutaan sukupuolikromosomeiksi .
Balansoitunut, tasapainoinen translokaatio.: Translokaatio , jossa kromosomi materiaalin määrä ei ole muuttunut, vaan ainoastaan uudelleenjärjestynyt. Tasapainoinen translokaatio ei yleensä vaikuta kantajaansa millään tavoin.
de novo .: On latinaa ja tarkoittaa "uudesta". Käytetään geeni - tai kromosomi muutoksesta, joka on “uusi”, eli henkilön molemmilla vanhemmilla on normaalit geenit tai kromosomit .
Deleetio.: Perimäaineksen osan irtoaminen. Termiä käytetään joko kromosomin tai geenin osan puuttumisesta. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset –vihkosesta.
DNA.: Kemiallinen yhdiste (deoksiribonukleiinihappo), josta geenit muodostuvat, ja joka sisältää elimistön toimintaohjeet.
Duplikaatio.: Geeni n tai kromosom in osan epänormaali toistuminen. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset –vihkosesta.
Ei-balansoitunut, epätasapainoinen translokaatio.: Translokaatio , jossa kromosomimateriaalin uudelleenjärjestymiseen liittyy geeniaineksen lisääntymistä tai häviämistä, tai molempia. Jos vanhemmalla on balansoitunut translokaatio , se voi periytyä lapselle ei-balansoituneena. Lisätietoa saat Kromosomitranslokaatiot –lehtisestä.
Emätin (vagina).: Synnytyskanava, yhteys kohdusta naisen ulkopuolelle.
Ennustava (prediktiivinen) geenitestaus.: Geenitutkimus , joka selvittää henkilön riskin sairastua myöhemmällä iällä puhkeavaan tautiin. Kun tutkimus koskee sairautta, joka puhkeaa lähes varmasti ihmisen elinaikana, puhutaan joskus presymptomaattisesta geenitestauksesta (ennen oireiden puhkeamista tehtävä tutkimus).
Geeni.: Kemiallisessa muodossa (DNA) kromosomeissa säilytetty elimistön toimintaohje.
Geenitutkimus.: Tutkimus, jolla selvitetään, onko tietyssä geeni ssä tai kromosomi ssa tapahtunut muutos. Tutkimus tehdään yleensä veri- tai kudosnäytteestä. Lisätietoa saat Geenitutkimuksista –vihkosesta.
Geneettinen sairaus.: Geeni - tai kromosomi muutoksen aiheuttama sairaus.
Geneettinen.: Geenien (perimän) aiheuttama, geeneihin liittyvä.
Hedelmöitys.: Tapahtuma, jossa munasolu ja siittiö yhtyvät muodostaen uuden ihmisyksilön ensimmäisen solun .
Insertio.: Ylimääräisen perimäaineksen liittyminen geeni in tai kromosomi in. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset – vihkosesta.
Inversio.: Geeni en järjestyksen muutos tietyllä kromosomi alueella. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset – vihkosesta.
Istukka.: Raskaana olevan naisen kohdun sisäpintaan kiinittynyt elin, jonka kautta sikiö saa ravintonsa. Istukka kehittyy samasta hedelmöittyneestä munasolusta kuin sikiö, joten istukassa on yleensä samat geenit kuin syntyvällä lapsella.
Istukkanäytetutkimus.: Raskaudenaikainen tutkimus, jossa istukasta otetaan solu ja, joista voidaan tutkia sikiön geenejä tai kromosomeja tiettyjen sairauksien varalta. Kehittyvästä istukasta otetaan pieni määrä solu ja, jotka lähetetään tutkittavaksi laboratorioon. Lisätietoa saat Istukkanäytetutkimus –vihkosesta.
Kantaja.: Henkilö, jolla ei yleensä ole sairauden oireita (sillä hetkellä), mutta joka kantaa yhtä muuttunutta geeni kopiota. Kun on kyse peittyvästi periytyvästä sairaudesta, henkilö ei yleensä sairastu, sen sijaan vallitsevasti periytyvän sairauden ollessa kyseessä henkilö saattaa sairastua myöhemmällä iällä.
(kromosomitranslokaation) Kantaja.: Henkilö, jolla on balansoitunut, tasapainoinen translokaatio , eli hänen kromosomimateriaalinsa määrä ei ole muuttunut, eikä translokaatiosta yleensä ole hänelle haittaa.
Karyotyyppi.: Henkilön kromosomi ston rakenteen kuvaus, joka kertoo kromosomi en lukumäärän, sukupuolikromosomien tyypin ( XX tai XY ) ja kaikki poikkeamat normaalitilanteesta.
Keskenmeno.: Raskauden ennenaikainen päättyminen niin varhaisessa vaiheessa, ettei lapsi voi selvitä hengissä kohdun ulkopuolella.
Kohtu.: Naisen ruumiinosa, jossa lapsi kehittyy raskauden aikana.
Kromosomit.: Rihmamaisia rakenteita, jotka voidaan nähdä mikroskoopilla ja joissa geenit sijaitsevat. Ihmisen soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Yksi 23 kromosomin sarja periytyy isältä ja toinen 23 kromosomin sarja äidiltä.
Lapsivesinäytteenotto.: Toimenpide, jolla lapsivedestä otetaan näyte sikiön geeni en tai kromosomi en tutkimista varten. Sikiö ui kohdussa lapsivedessä, joka sisältää hieman sikiön ihosoluja. Ohut neula ujutetaan äidin vatsanpeitteiden läpi kohtuun ja lapsivedestä imetään neulalla pieni näyte, joka lähetetään tutkittavaksi laboratorioon. Lisätietoa saat Lapsivesitutkimus – vihkosesta.
Munasarjat.: Naisen elimet, joissa munasolut muodostuvat.
Munasolu.: Uuden ihmisyksilön ensimmäisen solun syntymiseen osallistuva osapuoli, joka on peräisin äidiltä. Munasolussa on 23 kromosom ia, yksi kustakin äidin kromosomiparista. Munasolun ja siittiö n yhtyessä syntyy kokonainen solu. Lapsi kehittyy tästä ensimmäisestä solu sta.
Mutaatio.: Geen in muutos. Kun geeni in tulee muutos, sen informaatio voi muuttua niin, ettei se enää toimi oikealla tavalla. Tämä saattaa johtaa perinnöllisen sairauden syntyyn.
Negatiivinen tulos.: Tutkimustulos, joka osoittaa, ettei tutkitulla henkilöllä ole sitä geeni muutosta ( mutaatiota ), jota tutkittiin.
Niskaturvotustutkimus.: Ultraäänitutkimus , jolla mitataan sikiön niskan turvotusta. Alkuraskaudessa sikiön niskassa on nesteen täyttämä tila, joka voi olla tavallista suurempi joidenkin synnynnäisten häiriöiden (esim. Downin oireyhtymän) yhteydessä.
Papa-koe.: Kaikille naisille suositeltava kohdun kaulan solu muutosten tutkimus.
Perinnöllinen sairaus.: Sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle.
Perinnöllisyysneuvonnan antaja.: Perinnöllisyyteen erikoistunut terveydenhuollon ammattilainen, tavallisimmin perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, joka antaa tietoa ja tukea ihmisille, jotka ovat huolissaan mahdollisesti geneettisestä sairaudesta.
Perinnöllisyysneuvonta.: Tietoa ja tukea ihmisille, jotka ovat huolissaan mahdollisesti geneettisestä sairaudesta.
Positiivinen tulos.: Tutkimustulos, joka osoittaa, että tutkitulla henkilöllä on se geeni muutos ( mutaatio ), jota tutkittiin.
Prenataalidiagnostiikka.: Raskaudenaikaiset tutkimukset, joilla selvitetään, onko syntyvällä lapsella geneettinen sairaus .
Presymptomaattinen geenitestaus.: Katso ennustava geenitestaus .
Rengaskromosomi.: Kromosomi, jonka päät ovat liittyneet yhteen muodostaen rengasmaisen rakenteen. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset –lehtisestä.
Resiprokaalinen translokaatio.: Resiprokaalisessa eli vastavuoroisessa translokaatiossa kahdesta eri kromosomista irtoaa pala, ja nämä palat vaihtavat paikkaa. Lisätietoa saat Kromosomitranslokaatiot –lehtisestä.
Robertsonin translokaatio.: Robertsonin translokaatiossa kaksi kromosomia liittyy yhteen. Lisätietoa saat Kromosomitranslokaatiot –lehtisestä.
Siittiö.: Uuden ihmisyksilön ensimmäisen solun syntymiseen osallistuva osapuoli, joka on peräisin isältä. Siittiössä on 23 kromosomia, yksi kustakin isän kromosomi parista. Siittiön ja munasolun yhtyessä syntyy kokonainen solu . Lapsi kehittyy tästä ensimmäisestä solu sta.
Sikiö.: Lapsen kehitysvaihe alkio vaiheen lopusta eli 9. hedelmöityksen jälkeisestä viikosta syntymään.
Solu.: Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista, jotka ovat kuin rakennuspalikoita. Solut ovat erinäköisiä eri ruumiinosissa, ja niillä on erilaisia tehtäviä. Jokaisessa solussa (paitsi naisten munasolu issa ja miesten siittiö issä) on jokaista geeni ä kaksin kappalein.
Sukupuoleen kytkeytynyt sairaus.: Katso X-kromosomiin kytkeytynyt sairaus.
Sukupuolikromosomit.: X- kromosomi ja Y- kromosomi . Sukupuolikromosomeista riippuu, tuleeko yksilöstä mies vai nainen. Naisilla on kaksi X- kromosomi a, miehillä puolestaan yksi X- ja yksi Y- kromosomi .
Sukupuu.: Kaavio, johon on merkitty sukulaisesi, heidän sukulaisuussuhteensa sinuun ja toisiinsa, sekä onko heillä perinnöllinen sairaus vai ei.
Translokaatio.: Kromosomi materiaalin uudelleenjärjestyminen. Syntyy, kun kromosomista irtoaa pala, joka kiinnittyy uuteen kromosomiin. Lisätietoa saat Kromosomitranslokaatiot – lehtisestä.
Ultraäänitutkimus (kaikukuvaus).: Raskaudenaikainen kivuton tutkimus, jossa kehittyvästä sikiöstä muodostetaan kuvia ääniaaltojen avulla. Tutkimus tehdään kuljettamalla ultraäänianturia vatsanalueen iholla, tai emättimen kautta.
Uterus.: Kohdun lääketieteellinen nimi (latinaa).
X-kromosomi.: Toinen sukupuolikromosomeista . Naisilla on yleensä kaksi X- kromosomi a. Miehillä on yleensä yksi X- ja yksi Y- kromosomi .
X-kromosomiin kytkeytynyt sairaus.: Perinnöllinen sairaus, joka johtuu X- kromosomi ssa sijaitsevan geeni n mutaatio sta (muutoksesta). X-kromosomiin kytkeytyneitä sairauksia ovat mm. hemofilia, Duchennen lihasdystrofia sekä fragile-X –oireyhtymä. Lisätietoa saat X-kromosomiin kytkeytynyt periytyminen – vihkosesta.
XX.: Tavalliset naisen sukupuolikromosomit . Naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia , joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä.
XY.: Tavalliset miehen sukupuolikromosomit . Miehillä on yleensä yksi X- ja yksi Y- kromosomi . Mies perii X-kromosominsa äidiltään ja Y-kromosominsa isältään.
Y-kromosomi.: Toinen sukupuolikromosomeista . Miehillä on yleensä yksi Y- ja yksi X- kromosomi . Naisilla on yleensä kaksi X- kromosomia .