Other leaflets

This page

Peittyvä periytyminen: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo, mitä peittyvä (resessiivinen) periytyminen tarkoittaa, ja kuinka peittyvät sairaudet periytyvät. Peittyvän periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä.

Joskus toiseen näistä geeneistä tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Jos muutos tapahtuu vain yhdessä peittyvästi periytyvän sairauden geenissä, ja toinen geenikopio toimii normaalisti, muutos ei yleensä aiheuta perinnöllistä sairautta.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Mitä peittyvä periytyminen tarkoittaa?

Jotkin sairaudet periytyvät peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilön täytyy periä kaksi muuttunutta geeniä, siis yksi kummaltakin vanhemmaltaan. Jos vain toinen geeni on muuttunut ja toinen toimii normaalisti, henkilö on useimmiten terve kantaja, koska normaali geeni kompensoi virheellistä geeniä, siis ”peittää” sen vaikutuksen. Kantaja tarkoittaa henkilöä, jolla ei ole kyseistä sairautta, mutta joka kantaa yhtä geenimuutosta, eli hänen geeniparinsa toinen geeni on muuttunut. Peittyvästi periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi kongenitaalinefroosi ja AGU-oireyhtymä.

Kuinka peittyvästi periytyvät sairaudet periytyvät?

Kuva 2: Peittyvä periytyminen vanhemmalta lapselle

Jos molemmat puolisot kantavat samaa muuttunutta geeniä, lapsi voi saada heiltä joko normaalin tai muuttuneen geenin. Tämä tapahtuu sattumanvaraisesti.

Siksi samaa muuttunutta geeniä kantavien vanhempien lapsilla on 25 % (1:4) mahdollisuus periä geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan, ja sairastua tautiin. Jokaisella lapsella on myös 75 % (3:4) mahdollisuus olla terve. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta (autosomaalisesti eli sukupuolesta riippumattomasti periytyvissä sairauksissa).

Jokaisella lapsella on myös 50 % (2:4) mahdollisuus periä vain yksi muuttunut geenikopio, ja olla vanhempiensa tavoin terve kantaja.

On myös 25 % (1:4) todennäköisyys, että lapsi perii kaksi normaalia geenikopiota, yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Tässä tapauksessa lapsi on terve, eikä ole kantaja.

Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on aina sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta.

Entä jos lapsi on suvun ensimmäinen sairastunut?

Joskus syntyy peittyvästi periytyvää tautia sairastava lapsi, jonka suvussa ei kyseistä sairautta ole aikaisemmin esiintynyt. Vaikka monet sukulaiset ovat saattaneet kantaa geenimuutosta useiden sukupolvien ajan, lapsi voi sairastua vasta, kun hän perii geenimuutoksen sekä isältään että äidiltään.

Kantajatutkimukset ja raskaudenaikaiset tutkimukset

Jos suvussa esiintyy peittyvästi periytyvää sairautta, tarjolla voi olla monia vaihtoehtoja. Kantajatutkimuksella voidaan ehkä selvittää, ovatko molemmat puolisot geenimuutoksen kantajia. Tämä tieto saattaa olla hyödyllinen perheenlisäystä suunniteltaessa. Joidenkin peittyvästi periytyvien sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat ”Istukkanäytetutkimus”- ja ”Lapsivesitutkimus” –vihkosista). Tällaisesta mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta.

Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin

Jos joku perheessänne sairastaa peittyvästi periytyvää sairautta tai on sen kantaja, saatatte haluta kertoa asiasta sukulaisillenne. Näin sukulaisillekin avautuu mahdollisuus halutessaan selvittää, ovatko he kantajia. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia.

Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn.

Hyvä muistaa

Sairastuakseen peittyvästi periytyvään sairauteen henkilön on perittävä kaksi muuttunutta geenikopiota, yksi kummaltakin vanhemmalta (25 % todennäköisyys). Jos perii vain yhden muuttuneen geenin, on kantaja (50 % todennäköisyys) . Nämä mahdol l isuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama sukupuolesta riippumatta.
Geenimuutosta ei voi korjata – se on pysyvä.
Geenimuutos ei ”tartu”. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta.
Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa.

Tämä oli lyhyt johdatus peittyvään periytymiseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Mannerheimin Lastensuojeluliitto

Tietoa harvinaisista pienryhmistä:
www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutus-ja_sopeutumisvalmennu/lasten_kuntoutuskoti/tietoa_harvinaisista_pienryhmist/ Exit this website

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Exit this website

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/ Exit this website

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ Exit this website

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede Exit this website

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/ Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488 Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Credits

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.