Tietoa perinnöllisyysneuvonnasta: Potilasopas

Tämä potilasopas on tarkoitettu perinnöllisyysneuvonnan asiakkaille. Oppaan tarkoitus on selventää, miksi Teille on suositeltu perinnöllisyysneuvontaa, ja mitä keskustelussa tapahtuu.

Miksi Teille on suositeltu perinnöllisyysneuvontaa?

Syitä voivat olla esimerkiksi:

Sinun tai puolisosi suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta.
Sinun tai puolisosi lapsella on todettu oppimisvaikeuksia, kehitysviive tai terveydellisiä ongelmia, joiden lääkäri epäilee johtuvan perinnöllisistä syistä.
Sinulla tai puolisollasi on perinnöllinen sairaus, joka saattaa periytyä lapsillenne.
Sinulle on tehty jokin muu raskaudenaikainen seulontatutkimus (esim. ultraäänitutkimus, niskaturvotusseula tai verinäyte), ja siinä on käynyt ilmi sikiön suurentunut geneettisen poikkeaman riski.
Sinun tai puolisosi raskaus on päättynyt keskenmenoon tai lapsen syntymään kuolleena.
Monilla lähisukulaisilla on esiintynyt tietynlaista, mahdollisesti perinnöllistä syöpää.
Sinä ja puolisosi olette lähisukulaisia ja haluaisitte saada lapsen.
Lääkärisi mielestä perinnöllisyysneuvonta voisi antaa Sinulle lisätietoa terveydentilastasi.

Millaista apua saat?

Perinnöllisyysneuvoja (tavallisimmin perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri) voi auttaa Sinua monin tavoin, esimerkiksi:

Selittää, millaisia tutkimuksia diagnoosin varmistamiseksi on saatavilla.
Tehdä tai varmistaa diagnoosin.
Antaa tietoa sairaudesta ja sen periytymisestä.
Keskustella riskistäsi sairastua tautiin tulevaisuudessa.
Keskustella tulevien lastenne riskistä sairastua suvussanne esiintyvään tautiin.
Kertoa sairauden kanssa elämisestä, tarjolla olevista hoitomahdollisuuksista sekä psykologisista ja sosiaalisista tukimuodoista.
Vastata diagnosoitua sairautta koskeviin kysymyksiisi.

Ennen vastaanottoa

Perinnöllisyysneuvontaa varten on hyvä kirjata ylös tiedot muista sukulaisista, ja heidän mahdollisesti perinnöllisistä terveysongelmistaan.

Ole hyvä ja kirjaa ylös seuraavat tiedot sukulaisistasi, isovanhempiesi sukupolveen saakka. Kirjoita tiedot niille varattuun tilaan.

Sukulai-suussuhde Sinuun, esim. äiti, setä	Koko nimi	Syntymä-aika (ja kuolinaika, jos kuollut)	Tarvittaessa merkitse: Sukulaisen perinnöllisen sairauden diagnoosi ja muut terveysongelmat, sekä ikä diagnoosihetkellä.	Milloin ja missä heidät on diagnosoitu, tai heitä on hoidettu.

Sinulta saatetaan kysyä sairastuneiden sukulaistesi osoitetta, ja heidän lääkärinsä nimeä ja osoitetta.

Ymmärrämme, että näitä tietoja ei ole aina mahdollista antaa. Antamiasi tietoja käsitellään luottamuksellisesti, ja niitä luovutetaan muille sukulaisille tai hoitoosi osallistuville terveydenhoidon ammattilaisille vain Sinun luvallasi. Sukulaisiin ei koskaan oteta yhteyttä ilman lupaasi.

Kirjoita ylös kaikki mieltäsi painavat asiat, ja kysy niistä perinnöllisyysneuvonnassa. Voit halutessasi ottaa mukaan puolisosi, jonkun muun sukulaisen tai ystävän. Jos tarvitsette tulkkia, ilmoittakaa siitä neuvontayksikköön etukäteen.

Perinnöllisyysneuvonnan jälkeen saat todennäköisesti postitse keskustelussa käsitellyt asiat vielä kirjallisena. Näin voit palauttaa asiat mieleesi, ja voit halutessasi myös näyttää tietoja muille sukulaisille. Kysy perinnöllisyysneuvonnassa, saatko tiedot kirjallisena, ja kuinka pian.

Lisätietoa:

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/ Exit this website

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ Exit this website

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede Exit this website

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/ Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488 Exit this website

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Credits

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.