Häufig gestellte Fragen zu Genetischen Testverfahren: Informationen für Patienten und ihre Familien

Sie stehen vor einem Beratungstermin bei einer Ärztin bzw. einem Arzt wegen eines Genetischen Testverfahrens. Was möchten Sie darüber wissen? Hier finden Sie einige Fragen, die Ihnen helfen sollen, Antworten auf Ihre Fragen zu bekommen. Die vorliegenden Fragen wurden in Zusammenarbeit mit Patienten und ihren Familien entwickelt, die ähnliche Erfahrungen wie Sie durchlebt haben. Bitte bedenken Sie, dass die Situation eines jeden Ratsuchenden einzigartig ist, deshalb können vermutlich nicht alle Fragen, die Sie hier finden, für Ihre spezifische Situation relevant sein, obwohl sie bereits sehr allgemein formuliert sind. Sicher werden Sie zusätzliche Fragen haben, die nicht in dieser Aufstellung vorkommen, die Sie aber stellen möchten: Schreiben Sie sich sicherhaltshalber auf, damit Sie sie nicht vergessen und nehmen Sie sie zu Ihrem Termin mit.

Denken Sie stets daran, niemand kann Sie zwingen, das genetische Testverfahren durchzuführen; das ist ausschließlich Ihre Entscheidung. Sie sollten diese Untersuchung auch nur dann durchführen lassen, wenn Sie sicher sind, dass es für Sie und Ihre Familie die richtige Entscheidung ist.

A. Aufklärung über die Störung oder Erkrankung

Warum wurde ich oder mein Kind zu einer Fachärztin bzw. einem Facharzt für Humangenetik überwiesen?
Wieso habe ich oder mein Kind diese Störung oder Erkrankung?
Können Sie mir die Störung oder Erkrankung erläutern, wegen der ich oder mein Kind eine Genetische Untersuchung durchführen lassen soll?
Wie häufig kommt diese Störung oder Erkrankung vor?
Wie würde das Leben mit dieser Störung oder Erkrankung aussehen?
Gibt es für die Störung oder Erkrankung eine Möglichkeit der Behandlung?
Wenn ja, werden die Kosten von der Krankenkasse getragen?
Sind alle, die die Störung bzw. Erkrankung haben, davon in gleicher Weise betroffen?
Wie wird die Störung oder Erkrankung von Generation zu Generation vererbt?
Falls ich noch ein Kind bekomme, wie groß ist das Risiko, dass es ebenfalls die Störung bzw. Erkrankung hat?
Wo bekomme ich weitere Informationen über die Störung bzw. Erkrankung?

B. Aufklärung über die Verfahrensweise

Was geschieht eigentlich, wenn bei mir oder meinem Kind der Test durchgeführt wird?
Müssen noch weitere Familienmitglieder von mir den Test machen lassen?
Was sagt das Testergebnis aus?
Sind mit der Durchführung des Tests Risiken verbunden?
Wird das Testverfahren schmerzhaft sein?
Wie sicher ist das Testergebnis?
Werde ich auch mit Sicherheit das Testergebnis erfahren?
Wie lange wird es dauern, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt?
Wie wird mir das Testergebnis mitgeteilt?
Muss ich oder mein Kind die genetische Untersuchung machen lassen, oder gibt es andere Möglichkeiten, die Informationen zu bekommen, die ich wissen möchte?
Wer wird alles die Testergebnisse erhalten?

C. Andere Probleme die Sie bedenken sollten

Werden die Ergebnisse der Untersuchung auch andere Familienmitglieder betreffen? Wenn ja, sollte ich mit ihnen über die Untersuchung sprechen?
Auf welche Weise können sich die Testergebnisse auf mich und meine Familie mental auswirken?
Wem sollte ich die Testergebnisse zugänglich machen (z.B. Familienmitgliedern, Arbeitskollegen, Lehrern)?
Kann das Testergebnis meinen Versicherungsstatus beeinträchtigen?
Werde ich von Ihnen eine schriftliche Information erhalten, die über das hinausgeht, was wir besprochen haben? (Falls es nicht ohnehin der Fall ist, sollten Sie darum bitten!)
Wer wird meinem Kind und/oder meinen Verwandten die Testergebnisse erklären?
Kann ich von Ihnen irgendwelche schriftlichen Informationen erhalten, die mir helfen, meinem Kind und/oder anderen Verwandten die Situation zu erklären?
Gibt es Versorgungseinrichtungen oder Patientenorganisationen, die ich kontaktieren kann?
Wenn mir sonst noch etwas dazu einfallen sollte, darf ich Sie dann noch einmal kontaktieren? Wenn ja, wie kann ich das machen?

Sie können weitere Informationen bei folgenden Adressen erhalten:

Das Kindernetzwerk

Web: www.kindernetzwerk.de Exit this website
Service-Telefon: (0 60 21) 1 20 30

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Web: www.achse-online.de Exit this website
E-Mail:
Service-Telefon: 0180-5-ACHSE-5 oder 0180-5-22473-5

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.:

Web: www.gfhev.de Exit this website

Orphanet

Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa.
Web: www.orphanet.de Exit this website

EuroGentest

Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt.
Web: www.eurogentest.org

Executive Summary 2006 - Kompetenzzentrum Biowissenschaften: Gentests in der Assekuranz - Gesetzgebung
www.munichre.com/de/publications/default.aspx?publicationLangua Exit this website

Oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle:

www.gfhev.de/de/hochschulinformationen/humangenetische_einrichtungen.php Exit this website
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Credits

Diese Information wurde mit Unterstützung von Patienten und Familien von überall aus Europa entwickelt, die alle eigene Erfahrung mit dem Leben mit genetischer Störung/ Erkrankung haben. Wir sind diesen Personen sehr dankbar für ihre Mitarbeit an dieser Zusammenstellung und ihrer kontinuierlichen Unterstützung des Eurogentest Projekts.

Januar 2008

Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148

Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert