Chorionbiopszia

A következőkben a chorionbiopszia vizsgálatról szeretnénk tájékoztatást nyújtani. Kiadványunk elmondja, hogy mi is a chorionbiopszia, mikor és hogyan végzik, mi történik a vizsgálat után, valamint a vizsgálat lehetséges előnyeiről és kockázatairól ad felvilágosítást. Ezt a kiadványt azért hoztuk létre, hogy segítségével a tájékoztató beszélgetés során a megfelelő kérdéseket tudja feltenni orvosának.

Mi is a chorionbiopszia?

A chorionbolyhok a fejlődő méhlepény részeit képezik. A chorionbiopszia során a chorionbolyhokból egy csipetnyi mintát vesznek, hogy a terhesség során abból genetikai vizsgálatot végezzenek. Leggyakrabban azért végzik, hogy a magzat génjeit vagy kromoszómáit egy bizonyos genetikai rendellenességre nézve megvizsgálják. Önnek számos ok miatt ajánlhatják fel ezt a vizsgálatot:

• Önnek életkora alapján (35 éves vagy idősebb) fokozott annak a kockázata, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel, pl. Down-kórral jöjjön a világra.
• Önnek vagy partnerének egy olyan genetikai betegsége ismert, melyet továbbadhatnak születendő gyermeküknek.
• Az Ön vagy partnere családjában ismert olyan genetikai betegség, melyet gyermekük is örökölhet.
• Egy korábbi terhessége során olyan gyermeke született, aki örökletes betegségben szenved.
• A terhességi szűrővizsgálatok során (ultrahang, nyaki bőrredő vizsgálata, vérvizsgálat) az Ön eredménye arra utal, hogy magzatának fokozott az esélye egy esetleges genetikai betegségre.

Mikor végzik a chorionbiopsziát?

A chorionbiopsziát általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik.

Hogyan végzik a chorionbiopsziát?

A chorionbiopszia során egy kis szövetmintát vesznek a fejlődő méhlepényből, melynek a babával megegyező a genetikai állománya. Elsőként egy ultrahang vizsgálat történik, hogy megállapítsák a magzat és a méhlepény elhelyezkedését. Ezt követően egy finom tű segítségével áthatolva a hasfal bőrén, a hasfalon majd a méh falán, a méhlepényből egy kis mintát vesznek. Az ultrahang segíti a beavatkozást végző orvost a tű megfelelő helyre való irányításában. A tűn keresztül egy kis szövetmintát nyernek, melyet további vizsgálatokra egy laboratóriumba küldenek.

Fájdalmas-e a chorionbiopszia?

Bár Ön végig tudatában lesz az eseményeknek, a legtöbb nő inkább kellemetlenségről, semmint fájdalomról számol be, és hasonlónak írják le, mint a havi menstruációs ciklust kísérő fájdalmakat. A vizsgálaton átesett nők nyomó érzésről, valamint a megbökött terület érzékenységéről számolnak be.

Mi történik a chorionbiopszia után?

A vizsgálat általában 15-20 percig tart. Tanácsos megkérni valakit, hogy kísérje el Önt és legyen Ön mellett a vizsgálat alatt és után. A vizsgálatot követő pár napban pihenés, kímélő életmód javasolt. Kerüljön mindenféle nehéz emelést és megerőltető fizikai aktivitást.

Néhány nőnél a chorionbiopsziát követően pecsételő vérzés és néha menstruáció-szerű görcsök lépnek fel, azonban ez normál velejárója lehet a vizsgálatnak. Amennyiben súlyosabb vérzése lenne, értesítse kezelőorvosát. Kerülje a nemi együttlétet, amíg el nem áll a vérzése.

Melyek a beavatkozás veszélyei?

Kb. 100-ból 1-2 nő esetében következhet be vetélés a beavatkozás következményeként (1%-2%). Nem tudjuk pontosan, hogy ez miért következik be. Ugyanakkor, 100-ból 98-99 terhesség normális úton folytatódik a beavatkozást követően (98%-99%).

Megbízható-e a chorionbiopszia?

Azt javasoljuk, beszélje meg orvosával a konkrét genetikai teszt megbízhatóságát, melyet Önnél terveznek, hiszen ez a génekben vagy kromoszómákban bekövetkezett változás milyenségétől függ, melyet Önnél vizsgálni szeretnének. Nagyon ritkán előfordul, hogy a vizsgálat eredményei nem egyértelműek, és egy újabb vizsgálat elvégzése válik szükségessé.

Minden genetikai rendellenesség feltárható-e a chorionbiopsziával?

Az eredmények általában csak a célzottan vizsgált rendellenességről adnak felvilágosítást. Ritkán a chorionbiopszia egyéb betegséget is feltárhat, melyre eredetileg nem irányultak a vizsgálatok. Az összes genetikai rendellenesség kimutatására nincsen általános vizsgálati módszer.

Mennyi időbe telik, amíg kézhez kapom az eredményeket?

Az eredmények elkészülése attól függ, hogy milyen genetikai betegségre történik a vizsgálat. Néhány esetben már 3 nap alatt elkészülnek, más esetben 2-3 hét alatt lesznek meg a végleges eredmények. Ha még tovább tart a vizsgálat, az nem jelenti feltétlenül azt, hogy valami rendellenességet találtak, esetleg csak annyit, hogy a magzati sejteknek hosszabb időre van szükségük ahhoz, hogy felszaporodjanak a vizsgálat elvégzéséhez szükséges sejtszámra. Amennyiben egy ritka genetikai betegség miatt történik Önnél a chorionbiopszia, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mennyi idő múlva tudja majd meg az eredményét.

Ha az eredmények elkészültek, Önt általában visszahívják az orvosához, hogy személyesen megbeszélhessék azokat, vagy más úton kapja meg az eredményeket, például postán. A vizsgálatkor beszélje meg orvosával, hogy Ön hogyan kapja majd meg az eredményt.

Mi történik akkor, ha a vizsgálat a magzat genetikai rendellenességét mutatta ki?

Amennyiben az eredmények arra utalnak, hogy a magzatban egy genetikai rendellenesség mutatható ki, az orvosa megbeszéli Önnel, hogy ez mit jelent és hogy ez hogyan érintheti az Ön gyermekét. Megbeszéli Önnel, hogy létezik-e gyógymód vagy megfelelő kezelés az adott betegségre. Közösen átbeszélik a lehetőségeket, melynek során adott esetben a terhességmegszakítás is felmerülhet. Az orvosa segítséget nyújt Önnek abban, hogy eldönthesse, mi a legjobb az Ön és születendő gyermeke számára. Nagyon ritkán a vizsgálat egy nem szokványos kromoszóma-rendellenességre deríthet fényt, melynek hatása a magzatra még nem ismert.

HIV fertőzés

Amennyiben Ön HIV pozitív, fennáll annak az esélye, hogy a chorionbiopszia során a HIV vírus átkerüljön az Ön magzatára. Ezért nagyon fontos, hogy amennyiben Ön HIV pozitív, beszélje meg ezt kezelőorvosával, hogy óvintézkedéseket tehessen annak érdekében, hogy a magzat megfertőződésének kockázata a minimumra csökkenjen a vizsgálat során.

Hogyan döntsek a chorionbiopsziáról

Nem könnyű döntést hozni arról, hogy a terhesség során Ön szeretné-e a vizsgálatot. Fontos, hogy tudja, hogy ez nem kötelező. Ha Ön úgy dönt, hogy nem szeretné a chorionbiosziát, akkor nem kell átesnie rajta. Csak akkor javasoljuk ennek elvégzését, ha Ön és partnere úgy gondolják, hogy fontos Önöknek az az információ, melyet a vizsgálat elvégzése nyújt, és nem érzik úgy, hogy a vizsgálat kockázata az Önök számára túl nagy. Az Önnek megfelelő döntés kialakításához kérjük, beszélje át kezelőorvosával az alábbi szempontokat:

• Tájékoztatás a vizsgálandó genetikai betegségről.
• Mekkora a magzat kockázata az Ön által vizsgáltatni kívánt genetikai betegség kialakulására.
• Felvilágosítás a vizsgálatról, valamint arról, hogy milyen információt nyújtanak az eredmények.
• A vizsgálat megbízhatósága.
• Annak a kockázata, hogy az eredmény bizonytalan lesz, és szükségessé válik a vizsgálat megismétlése.
• A vetélés kockázata chorionbiopszia során.
• Az eredmények elkészülésének időtartama.
• Az eredmények átvételének módja.
• Az Ön lehetőségeit, amennyiben a magzat genetikai rendellenességére derülne fény.
• A vizsgálat érzelmi kihatását Ön és partnere számára.

A fenti információt érdemes Önnek átgondolni, mielőtt a chorionbiopsziáról döntést hozna. A ’Gyakran feltett kérdések’ című kiadványt is áttanulmányozhatja, mely számos olyan kérdést tartalmaz, amit egy genetikai vizsgálat előtt kérdezne orvosától. Olyan emberek állították össze, akik hasonló helyzetben voltak, mint Ön. A ’Mi az a genetikai vizsgálat?’ című kiadvány is segítségére lehet.

Ez csak egy rövid tájékoztató a chorionbiopszia vizsgálatáról. További információt az alábbi címeken kaphat:

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu

Semmelweis Egyetem, I. sz. Női Klinika honlapja
www.noi1.hu

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika
H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet
H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet
H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/

Credits

A londoni Guy’s and St Thomas’ kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően.

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW