Gyakran feltett kérdések a genetikai vizsgálattal kapcsolatban

Ön arra készül, hogy egy klinikai genetikus szakorvossal a genetikai tesztelésről beszélgessen. Mit kell ehhez tudnia? Összeállítottunk egy listát kérdésekkel, amelyek segíthetnek Önnek a szükséges válaszok megtalálásában. A kérdéseket betegek és érintett családok segítségével állítottuk össze, akik hasonló élményeken mentek át. A kérdések elég általánosak, de fontos szem előtt tartania, hogy minden eset egyedi, és nem biztos, hogy az alábbiak közül minden kérdés érvényes az Ön esetére. Továbbá Önben is felmerülhetnek olyan kérdések, melyek nincsenek rajta a listán – ez esetben jegyezze fel ezeket egy papírra és vigye magával az orvosával való következő konzultációra.

Emlékezzen rá, hogy nem kötelező genetikai tesztet végeztetnie, ez az Ön szabad választása. Csak abban az esetben csináltassa meg a vizsgálatot, ha biztos abban, hogy ez a legjobb döntés Önnek és családjának.

A. A betegséggel kapcsolatos kérdések

Miért küldtek engem vagy a gyermekemet genetikai tanácsadásra?
Miért vagyok én vagy a gyermekem érintett ebben a betegségben?
Tudna többet mondani arról a betegségről, amit nálam vagy a gyermekemnél megvizsgálnak?
Milyen gyakori ez a betegség?
Hogyan lehet ezzel a betegséggel együttélni?
Létezik-e valamilyen kezelés erre a betegségre?
Ha igen, milyen drága a kezelése, és vajon nekem kell-e állnom a kezelés költségeit?
Ez a betegség mindenkinél ugyanolyan tüneteket okoz?
Mindenkinél ugyanolyan formában jelentkezik ez a betegség?
Hogyan öröklődik ez a betegség?
Ha szeretnék még gyermeket, mi a valószínűsége annak, hogy a következő gyermekemnek is ez a betegsége lesz?
Hol találok több információt erről a betegségről?

B. A vizsgálattal kapcsolatos kérdések

Mi fog történni, ha nálam vagy a gyermekemnél elvégzik ezt a vizsgálatot?
A családunk többi tagjának is szükséges ezt a tesztet megcsinálnia?
Mi derül ki a teszt eredményéből?
Milyen kockázattal jár a genetikai tesztelés?
Fájdalmas?
Mennyire pontosak és megbízhatóak a teszteredmények?
Mindenképpen kapok valami eredményt?
Mennyi idő múlva tudom meg a teszt eredményét?
Milyen módon fogom megkapni/ megtudni a teszt eredményét?
Kell fizetnem a vizsgálatért?
Mindenképpen el kell végeztetnem nekem vagy a gyermekemnek a genetikai tesztet, vagy van más módja is annak, hogy a kérdéses információt megtudjuk?
Ki fogja a teszt eredményeit megkapni?

C. Egyéb kérdések, amik felmerülhetnek

A teszt eredménye a többi családtagomat is érintheti? Ha igen, beszéljem meg először velük a vizsgálatot?
Érzelmileg hogyan érinthet engem és a családomat a teszt eredménye?
Kiket tájékoztassak a teszt eredményeiről (családtagok, családorvos, kollégák, tanárok)?
A teszt eredménye befolyásolhatja az élet-és/vagy egészségbiztosításomat?
Kapok írásban is tájékoztatót mindarról, amiről szóban is tájékoztattak? (Mindenképpen kérjen írásos tájékoztatót, ha azt nem kapna automatikusan).
Ki fogja a teszt eredményét elmagyarázni a gyermeke(i)mnek és/ vagy a családtagjaimnak?
Létezik-e olyan írásos tájékoztató, ami segítene abban, hogy a helyzetet elmondjam a gyereke(i)mnek és/ vagy a rokonaimnak?
Léteznek-e segítő szervezetek vagy betegsegítő csoportok, melyekkel kapcsolatba tudnék lépni?
Milyen más egészségügyi szakemberrel lépjek kapcsolatba?
Ha valami kérdés merülne fel bennem a későbbiek folyamán, megkereshetem Önt újra? Ha igen, hogy tudom Önt elérni?

További információt nyerhet az alábbi címeken:

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja
Web: www.doki.net/tarsasag/genetika Exit this website

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu Exit this website

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu Exit this website

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika
H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu Exit this website

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu Exit this website

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu Exit this website

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu Exit this website

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu Exit this website

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet
H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu Exit this website

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu Exit this website

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet
H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/ Exit this website

Credits

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Ezen információk összeállításában olyan európaszerte élő betegek és családok segítettek, akiknek közvetlen tapasztalata van azzal kapcsolatban, hogy milyen egy genetikai betegséggel élni. Nagyon hálásak vagyunk a hozzájárulásukért és az Eurogentest projektben való folyamatos segítségükért.