Other leaflets

This page

Credits
Select another language:

Genetikai szótár

amniocentesis vagy magzatvízvizsgálat.: Egy olyan vizsgálat, mely során egy mintavételből megvizsgálhatók a magzat génjei vagy kromoszómái. A magzatot a méhben folyadék veszi körül. Ebben a folyadékban jelen van pár magzati bőrsejt is. Ebből a folyadékból vesznek mintát egy finom tű segítségével az édesanya hasbőrén keresztül. A mintát egy laboratóriumba küldik vizsgálatra. További tájékoztatást a magzatvízvizsgálat c. ismertetőben kaphat.
autoszómák vagy testi kromoszómák.: 23 pár kromoszómánk van. Az 1-22 közötti párokat autoszómáknak nevezzük, ezek férfiakban és nőkben azonosan néznek ki. A 23. pár különbözik férfiakban és nőkben és nemi kromoszómáknak nevezzük.
autoszómális domináns genetikai rendellenesség.: Ezekben a betegségekben elegendő egy megváltozott génpéldányt (mutációt) örökölni ahhoz, hogy az egyén érintett legyen a betegségben, vagy az élete folyamán később érintett legyen. A megváltozott gén domináns a normál gén felett. További információt a Domináns öröklődés című ismertetőben kaphat.
autoszómális recesszív genetikai rendellenesség.: Ezekben a betegségekben az egyén két megváltozott génpéldányt (mutációt) kell, hogy örököljön (mindegyik szülőjétől egy-egy megváltozott példányt) ahhoz, hogy érintett legyen az adott betegségben. Az az ember, aki csak egy megváltozott génkópiát örököl, tünetmentes hordozó lesz. További információt a Recesszív öröklődés című ismertetőben kaphat.
autoszómális: A testi kromoszómákat érintő elváltozás.
chorionbiopszia.: Egy terhességi vizsgálat, mely során sejteket nyernek, hogy megvizsgálják a magzat génjeit vagy kromoszómáit egy adott genetikai betegségre nézve. A fejlődő méhlepényből vesznek egy pár sejtet és egy laboratóriumba küldik vizsgálatra. További tájékoztatást a chorionbiopszia című ismertetőben kaphat.
családfa.: Egy olyan ábra, mely tartalmazza mindazon családtagokat, melyek érintettek vagy éppen nem érintettek a kérdéses genetikai rendellenességben. Az ábra azt is jelzi, hogy a családtagok milyen rokonságban állnak egymással és Önnel.
de novo.: A latinból származó fogalom, jelentése “újonnan alakult”. A genetikában egy “új” gén vagy kromoszóma megjelőlésére használják, pl. ha az egyén szülei normális génekkel vagy kromoszómákkal rendelkeznek.
deléció.: A genetikai állomány egy részének elvesztése; a fogalmat mind a gén, mind a kromoszóma egy hiányzó részére használják. További információ a Kromoszóma Rendellenességek c. kiadványban található.
DNA.: A géneket felépítő kémiai anyag, mely tartalmazza a testünk működéséhez szükséges információt.
duplikáció.: Egy génben vagy kromoszómán az örökítőanyag egy szakaszának abnormális ismétlődése. További információ a Kromoszóma Rendellenességek c. kiadványban található.
embryo.: Az emberi fejlődés egy korai stádiuma. Az embryo az első sejtből alakul ki a terhesség nagyon korai stádiumában. A petesejt és a hímivarsejt egyesülése, a fogantatás során keletkezik. Az emryo még nem hasonlít a megszületendő gyermekre, de tartalmazza mindazon sejteket, melyekből a magzat kifejlődik.
fogantatás.: A petesejt és a hímivarsejt egyesülése, hogy az újonnan kialakult magzat első sejtjét képezzék.
gén.: A testünk működéséhez szükséges információ, melyet a kromoszómákon egy kémiai anyag (DNS) tárol.
genetikai rendellenesség.: Egy olyan állapot vagy betegség, melyet egy rendellenes gén vagy kromoszóma idéz elő.
genetikai tanácsadás.: Egy olyan szakrendelés, mely tájékoztatást és támogatást nyújt olyan emberek számára, akik egy genetikai eredetű állapot miatt keresnek szakmai segítséget.
genetikai vizsgálat.: Egy olyan vizsgálat, mely segít kimutatni egy megváltozott gént vagy kromoszómát. Általában vér- vagy szövetvizsgálatot jelent. További információért lásd a “Mi az a genetikai vizsgálat?” c. kiadványt.
genetikai.: Gének által meghatározott, géneket érintő.
gyűrű kromoszóma.: Ha egy kromoszóma két vége gyűrűalakban egyesül, gyűrűkromoszóma jön létre. További információt a Kromoszóma Rendellenességek c. kiadványban kaphat.
hímivarsejt.: Az apai ivarsejt, melyből a fogantatás során a zigóta keletkezik, majd abból a magzat. A hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz; az apai kromoszómapárok mindegyikéből egyet. A hímivarsejt a petesejttel egyesül, hogy egy teljes sejtet alkosson. A magzat az első sejtből fejlődik ki.
hordozó (kromoszóma transzlokáció hordozó).: Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyén, akinél nincsen kromoszóma állomány vesztés vagy nyerés és aki általában tünetmentes.
hordozó.: Egy olyan egyén, aki általában nem beteg (legalábbis az adott pillanatban), de hordoz egy mutáns génpéldányt. Recesszíven öröklődő betegségek esetében, az egyén általában később sem lesz érintett; dominánsan öröklődő rendellenességek esetében, az egyén az élete folyamán később még érintett lehet.
inszerció.: Genetikai állomány hozzáadása egy génhez vagy kromoszómához. További információt a Kromoszóma Rendellenességek c. ismertetőben kaphat.
inverzió.: A gének sorrendjének a megváltozása egy adott kromoszómán. További információt a Kromoszóma Rendellenességek c. kiadványban kaphat.
kariotípus.: Egy egyén kromoszóma készletének a leírása, mely magában foglalja a kromoszóma szám, a nemi kromoszómák típusának (XX vagy XY) és a normális mintától való eltérés meghatározását.
kiegyensúlyozatlan transzlokáció.: Egy olyan kromoszóma átrendeződés, mely során új kromoszóma állomány, vagy hiányzó kromoszóma állomány, vagy mindkettő keletkezik. Kialakulhat egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó szülő gyermekében. További információt a Kromoszóma Transzlokációk c. kiadványban kaphat.
kiegyensúlyozott transzlokáció.: Egy olyan transzlokáció, melyben nem vész el és nem adódik hozzá új kromoszóma állomány, csak átrendeződik. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyén általában tünetmentes.
klinikai genetikus.: Egy olyan szakorvos, aki tájékoztatást és támogatást nyújt olyan emberek számára, akik egy genetikai eredetű állapot miatt keresnek szakmai segítséget.
kromoszómák.: Fonalszerű struktúrák, melyek a fénymikroszkópban láthatók, és géneket tartalmaznak. Az emberi sejtek általában 46 kromoszómát tartalmaznak. Az egyik 23-as készletet az édesanyánktól, a másik 23-as készletet az édesapánktól örököljük.
magzat.: Az embrió stádium végétől az újszülöttkorig tartó fejlődési periódus, azaz a fogantatást követő 9. héttől a születésig tartó szakasz.
méh.: A nő azon testrésze, melyben a magzat fejlődik a terhesség során.
méhlepény (placenta).: A terhes nő méhének belső felszínéhez hozzáfekvő szerv. A magzat a táplálékát a méhlepényből kapja. A placenta a megtermékenyített petesejtből fejlődik ki, így általában a magzattal egyező génállománya van.
mutáció.: Egy génben bekövetkezett változás. Néha, amikor egy gén megváltozik, a benne kódolt információ is megváltozik, így nem tud normálisan működni. Ez genetikai betegség kialakulásához vezethet.
negatív eredmény.: Egy olyan vizsgálati eredmény, mely azt mutatja, hogy a vizsgált személyben nincs jelen a keresett génelváltozás (mutáció).
nemhez kötött öröklődés.: Egy olyan vizsgálati eredmény, mely azt mutatja, hogy a vizsgált személyben nincs jelen a keresett génelváltozás (mutáció).
nemhez kötött öröklődés: Lásd az X-hez kötött öröklődésnél. nemi kromoszómák. Az X és az Y kromoszóma. A nemi kromoszómák határozzák meg, hogy valaki nő vagy férfi lesz. A nőknek két X kromoszómájuk, a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van.
nőgyógyászati citológiai mintavétel.: Minden nőnek ajánlott vizsgálat, melyből megállapítható, hogy a méhnyaknál található sejtekben van-e valami rendellenesség.
nyaki redő vizsgálat.: A magzati nyak hátsó részének az ultrahangos vizsgálata, ahol normálisan kora terhességben egy folyadékkal telt űr található. Amennyiben a magzat egy veleszületett rendellenességben szenved (pl. Down-szindróma), ennek az űrnek a mérete rendellenes lehet.
örökletes betegség.: Öröklött, a családban halmozódó betegség.
Petefészek/kek.: A női test petesejtet termelő szervei.
petesejt.: Az anyai ivarsejt, melyből a fogantatás során a zigóta keletkezik, majd abból a magzat. A petesejt 23 kromoszómát tartalmaz; az anyai kromoszómapárok mindegyikéből egyet. A petesejt a hímivarsejttel egyesül, hogy egy teljes sejtet alkosson. A magzat az első sejtből fejlődik ki.
pozitív eredmény.: Egy olyan vizsgálati eredmény, mely azt mutatja, hogy a vizsgált személyben jelen van a keresett génelváltozás (mutáció).
prediktív tesztelés.: Egy olyan rendellenesség genetikai vizsgálata, mely az élet során később lép vagy léphet fel. Ha a vizsgálat egy olyan rendellenesség kimutatására szolgál, melynek a hordozósága esetén a betegség majdnem teljes biztonsággal fellép, preszimptómás tesztelésről beszélünk.
prenatalis diagnosztika.: A terhesség során elvégzett vizsgálat, mely egy genetikai betegség kimutatására vagy kizárására szolgál a babában.
preszimptómás tesztelés.: Lásd prediktív tesztelés.
reciprok transzlokáció.: A reciprok transzlokáció úgy jön létre, ha két különböző kromoszóma 1-1 szakasza letörik és a szakaszok helyet cserélnek egymással. További információt a Kromoszóma Transzlokációk c. kiadványban kaphat.
Robertson-transzlokáció.: Ha az egyik kromoszóma egyik vége egy másik kromoszóma végéhez tapad, Robertson-transzlokáció jön létre. További információt a Kromoszóma Transzlokációk c. kiadványban kaphat.
sejt.: Az emberi szervezetet több millió sejt építi fel, melyek építőkockaként működnek. A szervezetünk különböző részeiben a sejtek különbözőek és másképpen működnek. Minden sejtben két példány van minden génből (kivéve a petesejtet nőkben és a hímivarsejtet férfiakban).
transzlokáció.: A kromoszóma állomány újrarendeződése. Akkor keletkezik, ha egy kromoszóma egy darabja letörik és egy másik kromoszómához tapad. További információt a Kromoszóma Transzlokációk c. kiadványban kaphat.
ultrahangos vizsgálat.: Egy fájdalmatlan vizsgálat, mely a hanghullámok segítségével képet készít a növekvő magzatról az édesanya terhessége során. Készülhet a hasfalon keresztül vagy lehet hüvelyi ultrahang vizsgálat. uterus. A méh orvosi megfelelője.
vagina.: A méhből a külvilág felé vezető csatorna nőknél, a szülőcsatorna.
vetélés.: A terhesség idő előtti befejeződése, még mielőtt a magzat képes lenne a méhen kívüli életre.
X kromoszóma.: A nemi kromoszómák egyike. A nőknek általában két X kromoszómájuk van. A férfiaknak általában egy X és egy Y kromoszómájuk van.
X-hez kötött redellenesség.: Egy genetikai elváltozás, mely az X kromoszóma egyik génjének mutációjára (megváltozására) vezethető vissza. X-hez kötött rendellenesség pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X szindróma. További információt az X-hez kötött öröklődés c. kiadványban kaphat.
XX.: Ez jelképezi egy nő szokásos nemi kromoszómáit. A nőknek általában két X kromoszómájuk van. Mindegyik szülőjüktől egy-egy X kromoszómát örökölnek.
XY.: Ez jelképezi egy férfi szokásos nemi kromoszómáit. A férfiaknak általában egy X kromoszómájuk és egy Y kromoszómájuk van. Az X kromoszómát az édesanyjától, az Y kromoszómát az édesapjától örökli.
Y kromoszóma.: A nemi kromoszómák egyike. A férfiaknak általában egy Y kromoszómájuk és egy X kromoszómájuk van. A nőknek általában két X kromoszómájuk van.