Recesszív öröklődés

A következőkben tájékoztatást kap arról, hogy mi is a recesszív öröklődés, és hogyan örökítődnek át a recesszíven öröklődő rendellenességek. Ahhoz, hogy megértse, mi a recesszív öröklődés, elsőként a gén és a kromoszóma fogalmát kell megismernie.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) következik be, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ha ez a változás a recesszív génnek csak az egyik példányában lép fel, és az egyénnek van még egy normális példánya, akkor ez általában nem fog genetikai rendellenességhez vezetni.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

Mi az autoszomális recesszív öröklődés?

Néhány rendellenesség recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz hogy egy egyénben kialakuljon a rendellenesség, egy adott génnek két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy-egy megváltozott példányt) kell, hogy örökölje. Ha az egyén egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozó lesz, mert a normális génváltozat ellensúlyozza a megváltozottat. A hordozóság azt jelenti, hogy az egyénben nem alakul ki a rendellenesség, de az egyik génpár egyik tagja hordozza a génváltozást. Az autoszomális recesszív öröklődésű rendellenességekre példa a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anémia.

Hogyan öröklődnek a recesszív rendellenességek?

2. ábra: Hogyan örökítődnek át a recesszív öröklődésű rendellenességek szülőről gyermekre

Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszíven öröklődő megváltozott gént hordozza, akkor mindegyik szülő vagy a normális, vagy a megváltozott génjét adja tovább a gyermekének. Ez teljesen véletlenszerűen történik.

Olyan szülők esetében, akik hordozzák ugyanannak a génnek a megváltozott példányát, minden gyermek 25%-os valószínűséggel (4-ből 1) örökli mindkét szülőtől a megváltozott gént, és ezáltal a rendellenességet. Ez egyben azt is jelenti, hogy 75 % (4-ből 3) a valószínűsége annak, hogy egy gyermeknél nem alakul ki a rendellenesség. Ezek a valószínűségi arányok érvényesek minden újabb terhességre, valamint fiúkra ugyanúgy, mint lányokra.

Ugyanakkor, 50% (4-ből 2) a valószínűsége annak, hogy a gyermek a hordozó szülőktől csak egy megváltozott génváltozatot örököl. Ebben az esetben szüleihez hasonlóan egészséges hordozó lesz.

Végül 25 % (4-ből 1) a valószínűsége annak, hogy a gyermek mindkét szülőtől a normális génváltozatot örökli. Ebben az esetben a gyermek nem lesz beteg, és hordozó sem lesz.

Ezek a lehetséges kimenetelek véletlenszerűen következnek be, és ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, valamint fiúkra és lányokra egyaránt.

Mi a helyzet abban az esetben, ha egy gyerek az első a családban, akinél ez a rendellenesség kialakul?

Néha egy érintett gyermek az első a családban, akinél a recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség kialakul. Bár lehet, hogy a családban számos generáción át a családtagok hordozók voltak, a gyermek csak akkor lehet beteg, ha mindkét hordozó szülőjétől a megváltozott gént örököli.

Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika)

Számos lehetőség áll rendelkezésre olyan egyéneknek, akiknek a családjában recesszív öröklődésű rendellenesség ismert. A hordozósági vizsgálat alapján meg lehet állapítani, hogy egy pár mindkét tagja hordozza-e a megváltozott génváltozatot. Ez a gyermekvállalás tervezésekor fontos információ lehet. Néhány recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség esetében lehetőség van prenatalis teszt elvégzésére, mellyel megállapítható, hogy a magzat örökölte-e a rendellenességet vagy nem (további információ ezekkel a tesztekkel kapcsolatban a Chorionbiopszia és a Magzatvízvizsgálat című tájékoztatókban található). Amennyiben Önnél felmerül ennek a lehetősége, mindenképpen beszélje meg orvosával.

A többi családtag

Ha a családban valakinél egy recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség áll fenn, vagy hordozó, érdemes ezt más családtagokkal is megbeszélni. A többi családtag ezután dönthet afelől, hogy egy vérvizsgálat alapján megnézesse, hogy ő is hordozó-e vagy sem. Ez az információ segíthet abban, hogy a család többi tagjában is felismerésre kerülhessen a betegség. Ez különösen fontos olyan családtagok esetében, akiknek már van gyermekük, és /vagy gyermeket szeretnének a jövőben.

Fontos emlékeztetők

• Ahhoz, hogy a genetikai rendellenesség kialakuljon, egy egyénnek mindkét szülőjétől a gén megváltozott példányát kell örökölnie (25 %-os valószínűség). Amennyiben csak egy megváltozott példányt örököl, akkor a megváltozott gén hordozója lesz (50 %-os valószínűség). A kimenetelek véletlenszerűen alakulnak ki. Ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, és fiúkra és lányokra egyaránt.
• A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van.
• Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy “elkapni” másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó.
• Az emberek gyakran bűntudatot éreznek amiatt, hogy egy genetikai rendellenesség van a családjukban. Fontos emlékezni arra, hogy ez nem valakinek a hibájából történt, és senki sem tehető felelőssé a kialakulásáért.

Ez csak egy rövid tájékoztató a recesszív öröklődésről. További felvilágosítást az alábbi címeken kaphat:

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja
Web: www.doki.net/tarsasag/genetika

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika
H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet
H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet
H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/

Credits

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A londoni Guy’s and St Thomas’ kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW