X-hez kötött öröklődés

A következő kiadványunk tájékoztatást ad arról, hogy mit jelent az X kromoszómához kötött öröklődés és arról, hogy az X-hez kötött betegségek hogyan öröklődnek. Az X-hez kötött öröklődés megértéséhez először a gének és a kromoszómák fogalmát kell megismerni.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

2. kép: 23 pár kromoszóma méretük alapján sorba rendezve; az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma.

A kromoszómák (ld. 2. kép) 1-22-ig számozva ugyanúgy néznek ki férfiakban és nőkben egyaránt. Ezek az autoszómák. A 23. pár tagjai azonban különbözőek férfiakban és nőkben, ezeket nemi kromoszómáknak nevezzük. Kétféle nemi kromoszóma létezik: az egyiket X kromoszómának, a másikat Y kromoszómának hívják. A nőknek normálisan két X kromoszómájuk van (XX). A nők az egyik X kromoszómát az édesanyjuktól, a másik X kromoszómát az édesapjuktól öröklik. A férfiaknak normálisan egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY). A férfiak egy X kromoszómát örökölnek az édesanyjuktól, egy Y kromoszómát az édesapjuktól. A 2. kép egy férfi kromoszómáit mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár XY.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) lép fel, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ez a változás egy genetikai rendellenesség kialakulásához vezethet, mert a megváltozott gén nem tudja helyesen irányítani a testünket. Az X-hez kötött genetikai rendellenesség az X kromoszóma egy génjének megváltozására vezethető vissza.

Mit értünk X-hez kötött recesszív öröklődés alatt?

Az X kromoszómán számos gén található, melyek a növekedésben és a fejlődésben töltenek be fontos szerepet. Az Y kromoszóma sokkal kisebb és kevesebb gént tartalmaz. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), így ha az egyik X kromoszómán lévő egyik gén megváltozik, a másik X kromoszómán lévő normális gén kompenzálja a hibás gén működését. Amennyiben ez a helyzet, a nő általában az X-hez kötött betegségre nézve egészséges hordozó lesz. A hordozóság azt jelenti, hogy Önnél nem jelentkezik a betegség, de hordozza a hibás gént. Néhány esetben a nők is mutathatják a betegség enyhe tüneteit.

A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek (XY), éppen ezért, ha egy férfi X kromoszómájának egyik génje megváltozik, abból a génből nem áll rendelkezésre egy másik normális példány, mely kompenzálná a megváltozott példányt. Ez azt jelenti, hogy a férfi beteg lesz. Azon betegségeket, melyek a fent leírt módon öröklődnek, X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez kötött öröklődésre pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X szindróma.

X-hez kötött domináns öröklődés

Bár a legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, nagyon ritkán az X-hez kötött betegségek domináns módon is továbbörökíthetők. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy egy nő egy normális és egy megváltozott gént kap a szüleitől, a megváltozott gén jelenléte önmagában is elegendő ahhoz, hogy kialakuljon benne a betegség. Amennyiben egy férfi egy megváltozott X kromoszómát örököl, ez önmagában elegendő ahhoz, hogy fellépjen nála a betegség, hiszen csak egy X kromoszómája van. Egy érintett nőnek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy beteg gyermekei (fiúk és lányok) szülessenek. Egy beteg férfinak az összes lánya beteg lesz, azonban az összes fia egészséges lesz.

Hogyan öröklődnek az X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségek?

Ha egy női hordozónak fia születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden fiúgyermeknek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy a megváltozott gént örökli, és így kialakul nála a betegség. Ugyanakkor, 50%-os (2-ből 1) esély van arra, hogy a fiú a normál gént örökli. Amennyiben ez történik, úgy nem lesz beteg a fiúgyermek. Minden további fiúgyermeknek ugyanaz az esélye a betegségre nézve.

Ha egy női hordozónak lánya születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden leánygyermeknek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy örökölje a megváltozott génpéldányt. Ha ez történik, a leány hordozó lesz, mint az édesanyja. Ugyanakkor 50% (2-ből 1) az esély arra, hogy a lány a normál gént örökölje. Amennyiben ez történik, a lány nem lesz hordozó és nem fogja érinteni a betegség. Minden leánygyermeknél ugyanez az esély a hordozóságra nézve.

3. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat a női hordozók?

4. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat az érintett férfiak?

Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő férfinak leánya születik, mindig továbbörökíti a megváltozott gént a lányának. Ez azért van, mert a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, és azt mindig továbbadják a lányaiknak. Így egy érintett férfi összes lánya hordozó lesz. A lányokban általában nem alakul ki a betegség, azonban emelkedett a kockázata annak, hogy beteg fiakat szüljenek.

Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő férfinak fia születik, soha nem örökli édesapjától a megváltozott gént az X kromoszómán. Ez azért van, mert a férfiak mindig az Y kromoszómájukat adják tovább fiaiknak (ha az X kromoszómát adnák tovább, lányuk születne).

Mi történi akkor, ha egy gyermek az első a családban, aki érintett a betegség által?

Néha egy X-hez kötött genetikai betegséggel született gyermek az első a családban, akit érint ez a betegség. Ez úgy lehetséges, hogy a gyermeket létrehozó petesejtben vagy a hímivarsejtben elsőként lépett fel egy új géneltérés. Ilyen esetben egyik szülő sem hordozza az eltérést. Így nagyon valószínűtlen, hogy a szülők következő gyermeke is érintett legyen ebben a genetikai betegségben. Ugyanakkor, az érintett gyermek, akiben már megvan a géneltérés, továbbadhatja majd utódainak.

Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika)

Számos lehetőség van azon emberek számára, akik családjában X-hez kötött genetikai betegség ismert. A nők számára lehetőség nyílik hordozósági vizsgálat elvégzésére, annak kimutatására, hogy hordozzák-e a géneltérést vagy sem. Ez az információ a terhesség megtervezésekor nagyon hasznos lehet. Egyes X-hez kötött betegségek esetén lehetőség van prenatalis vizsgálatra, terhesség során végzett genetikai vizsgálatra, annak eldöntésére, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (további felvilágosítást ezekről a vizsgálatokról a Magzatvízvizsgálat és a Chorionbiopszia című kiadványokban kaphat). A legjobb, ha ezen kérdéseit részletesen megbeszéli kezelőorvosával.

Hogyan érinti ez a többi családtagot?

Ha valaki a családban X-hez kötött betegségben szenved, vagy hordozó, célszerű megbeszélni ezt a többi családtaggal is. Ez lehetőséget ad a család többi női tagjának arra, hogy egy vérvizsgálat során megvizsgáltassák, hogy hordozzák-e az adott betegséget, amennyiben ezt szeretnék. Ez az információ segíthet a többi érintett családtag felfedezésében is. Ez különösen fontos lehet olyan családtagok számára akiknek már van gyermeke, vagy akik a közeljövőben szeretnének gyermeket.

Néhány embernek nehezére esik egy genetikai betegségről beszélni más családtagokkal. Talán attól félnek, hogy szorongást okoznak a családban. Egyes családokban a családtagok nem tartják egymást közt a kapcsolatot, és nehezen tudják egymást értesíteni. A genetikus szakemberek nagy tapasztalatokkal bírnak ilyen esetekben, és szívesen segítséget nyújtanak Önnek abban, hogy családtagjaival megbeszéljék a felmerült problémát.

Fontos emlékeztetők

• A női hordozóknak 50%-os esélyük van arra, hogy továbbadják a géneltérést. Ha egy fiú az édesanyjától örököl egy géneltérést, akkor kialakul benne a betegség. Ha egy lány örököl az anyjától egy géneltérést, akkor hordozó lesz, mint az édesanyja.
• Egy X-hez kötött recesszív betegségben érintett férfi mindig továbbadja az érintett gént a lányának, aki így hordozóvá válik. Ugyanakkor, ha egy X-hez kötött domináns betegségben szenved, a lánya is beteg lesz. Egy férfi sosem örökíti tovább a géneltérést a fiának.
• A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van.
• Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy “elkapni” másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó.
• Az emberek sokszor bűntudatot éreznek egy, a családban jelenlevő genetikai rendellenesség miatt. Fontos, hogy emlékezzünk rá, hogy ez senkinek sem a hibája, és senki nem tehet a kialakulásáról.

Ez egy rövid tájékoztató az X-hez kötött öröklődésről. További felvilágosítást nyerhet az alábbi címeken:

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja
Web: www.doki.net/tarsasag/genetika

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu http://www.aok.pte.hu/docs/szuleszet/file/Down-szorolap-Pecs_2006-web.pdf

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika
H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika
H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet
H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet
H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/

Credits

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A londoni Guy’s and St Thomas’ kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW