Other leaflets

This page

Legvatnsástunga: Upplýsingar fyrir sjúklinga og fjölskyldur

Hér á eftir fara upplýsingar um legvatnsástungu, hvernig rannsóknin fer fram og hvenær, hvað gerist eftir rannsóknina og hvaða kostir og gallar fylgja henni. Þennan bækling á að nota sem stuðningsefni við aðrar upplýsingar frá fagfólki.

Hvað er legvatnsástunga?

Inni í leginu er fóstrið í líknarbelgnum sem er fullur af legvatni. Þegar gerð er legvatnsástunga, er tekið smásýni af legvatninu. Oftast er þessi rannsókn gerð til þess að kanna hvort um er að ræða litninga- eða genabreytingar sem valda ákveðnum sjúkdómum eða einkennum. Þessi rannsókn er í boði ef t.d.:

Annað foreldra er með erfðasjúkdóm eða heilkenni.
Mögulegt er að barn erfi sjúkdóm eða heilkenni frá foreldrum sínum.
Eldra systkini er með erfðasjúkdóm.
Fósturskimun (hnakkaþykktarmæling eða blóðrannsókn) fyrr á meðgöngu hefur gefið auknar líkur fyrir því að barnið sé með einhvern erfðasjúkdóm.

Hvernig er legvatnsástunga gerð?

Legvatnsástunga er gerð með því að tekið er sýni úr legvatninu sem umlykur barnið. Byrjað er á ómskoðun til að kanna hvernig barnið og fylgjan liggja. Svo er húðin á kviðnum sótthreinsuð. Því næst er fínni nál stungið í gegnum kviðvegginn og inn í legið. Lyfjadæla er notuð til þess að ná í svolítið sýni (um það bil 15 ml eða 3 tsk. af legvatninu. Í því fljóta frumur frá barninu og er hægt að rækta þær og skoða þannig litninga og gen þess. Sjaldgæft er að ekki fáist nægur vökvi í fyrstu tilraun en ef það gerist getur þurft að endurtaka ástunguna.

Á hvaða tíma er legvatnsástunga gerð?

Legvatnsástunga er venjulega gerð eftir 15. viku meðgöngu.

Er sárt að fara í legvatnsástungu?

Flestum konum finnst legástunga óþægileg en ekki beinlínis sársaukafull. Aðgerðin tekur yfirleitt ekki nema nokkrar mínútur. Sumum konum finnst þær finna fyrir samdrætti í leginu eftir stunguna. Einnig getur verið að sumar konur finni fyrir svolitlum sársauka í nokkrar klukkustundir á eftir. Hægt er að taka verkjalyf, t.d. Paracetamol.

Hvað gerist eftir legvatnsástungu?

Aðgerðin sjálf tekur aðeins nokkrar mínútur. Það er góð hugmynd að taka með sér einhvern til stuðnings, bæði meðan á aðgerðinni stendur og eins eftirá. Gott er að taka lífinu rólega í einn til tvo daga eftir aðgerðina og gæta þess að lyfta ekki þungu eða gera erfiðar æfingar. Hafa þarf samband við lækni ef um er að ræða óþægindi í kvið sem stendur lengur en 24 tíma, útferð eða blæðingu úr leggöngum.

Hvaða áhætta fylgir legvatnssýnatöku?

Um það bil ein kona af 100 (1%) missir fóstur í kjölfar legvatnsástungu. Það þýðir jafnframt að 99 af 100 (99%) kvenna sem fara í legvatnsástungu munu EKKi missa fóstur. Fósturlát getur orðið allt að þremur vikum eftir legástunguna. Það er ekki vitað hvers vegna þetta gerist. Að öðru leyti er ekkert sem bendir til þess að legvatnsástunga sé hættuleg fyrir barnið.

Eru niðurstöður legástungunnar áreiðanlegar?

Hver rannsókn fyrir sig er sérstök og því rétt að ræða við lækninn um áreiðanleika hennar. Áreiðanleiki eða næmni rannsóknarinnar fer eftir því hvaða breytingar í litningum eða genum er verið að rannsaka hverju sinni.

Stundum gerist það (í um það bil 1 af hverjum 100 sýnum) að fjöldi frumna í sýninu er ekki nægur til að gera rannsóknina. Rannsóknarstofan veit það 7-10 dögum eftir sýnatökuna. Ef það gerist er boðið upp á aðra sýnatöku.

Er hægt að greina öll erfðavandamál með því að nota sýni úr legvatni?

Niðurstöður úr legvatnsrannsókn veita að jafnaði aðeins upplýsingar um þann sjúkdóm eða einkenni sem verið er að rannsaka. Stöku sinnum koma í ljós önnur vandamál en þau sem verið er að leita eftir. Það er ekki til nein almenn rannsókn fyrir alla erfðasjúkdóma.

Hversu langan tíma tekur að fá niðurstöður úr legvatnssýni?

Það fer eftir því hvað verið er að rannsaka, hversu langan tíma tekur að fá niðurstöður. Þegar um er að ræða t.d. venjulega litningarannsókn koma sumar niðurstöður eftir aðeins tvo daga en aðrar eftir að minnsta kosti tvær vikur. Ef rannsóknin tekur lengri tíma en það, merkir það ekki að eitthvað sé að heldur aðeins að frumurnar séu lengur að vaxa en áætlað var.

Ef rannsóknin er vegna sjaldgæfs erfðasjúkdóms, getur læknir eða erfðaráðgjafi veita upplýsingar um það hversu langan tíma tekur að fá niðurstöður.

Þegar niðurstöður úr rannsókninni liggja fyrir eru þær að jafnaði kynntar ráðþega augliti til auglitis en ekki í síma.

Hvað ef niðurstöður sýna að barnið er með einhvern erfðasjúkdóm

Ef niðurstöður rannsóknarinnar sýna að barnið er með erfðavandamál mun læknirinn eða erfðaráðgjafinn bjóða þér viðtal. Í viðtalinu verður t.d. rætt um mögulega lækningu og/eða meðferð. Einnig verður rætt um þær leiðir sem hægt er að fara varðandi áframhald meðgöngunnar. Þessu viðtali er ætlað að auðvelda verðandi foreldrum að ákveða hvað sé best að gera, bæði fyrir barnið og foreldrana. Afar sjaldgæft er að rannsóknin leiði í ljós litningabreytingar sem erfitt er að segja til um áhrifin af. Það getur þó gerst.

HIV smitun

Ef verðandi móðir er HIV jákvæð, er mögulegt að vírusinn berist til fóstursins við ástunguna. Það er því mikilvægt að veita réttar upplýsingar hvað varðar HIV smit og ræða við lækninn eða ljósmóðurina hvað best er að gera til að reyna að koma í veg fyrir að fóstrið smitist við aðgerðina.

Legvatnsástunga valin

Það getur verið erfitt að taka ákvörðun um að fara í legvatnsýnatöku. Það er mikilvægt að muna að þessi rannsókn er aðeins gerð ef verðandi foreldrar vilja. Hana ætti ekki að gera nema því aðeins að upplýsingarnar sem rannsóknin veitir séu verðandi foreldrum mikilvægar og að þeim finnist áhættan ekki of mikil.

Það getur hjálpað að hafa eftirfarandi þætti í huga þegar verið er að ræða við lækninn um það hvort þiggja á boð um legvatnsástungu:

Upplýsingar um sjúkdóminn sem erið er að prófa fyrir.
Áhættuna á því að barnið sé með það vandamál sem prófa á fyrir.
Upplýsingar um rannsóknina og hvað niðurstöður hennar geta leitt í ljós.
Áreiðanleika rannsóknarinnar.
Áhættuna á því að fá óvissa niðurstöðu og að þurfa að fara í aðra rannsókn.
Áhættu á fósturláti.
Hversu lengi þarf að bíða eftir niðurstöðum.
Hvaða valkostir eru fyrir hendi ef barnið reynist vera með erfðasjúkdóm.
Hvernig mun reynslan af rannsókninni og niðurstöðum hennar hafa áhrif á verðandi foreldra.

Hér að ofan eru nokkur þeirra atriða sem gott er að hugleiða áður en ákvörðun um legvatnsástungu er tekin. Það getur verið gott að lesa líka bæklinginn “Algengar spurningar” en í honum eru margar þeirra spurninga sem gott er að spyrja um erfðarannsóknir. Sá bæklingur var búinn til af fólki sem hefur reynslu af því að taka þátt í erfðarannsóknum. Gott er að skrifa niður spurningar fyrir rannsóknina og bera þær undir lækninn. Ef þörf er á þýðanda þarf að láta vita í tíma.

Hér hefur verið stiklað á stóru varðandi legvatnsástungu. Frekari upplýsingar er að fá t.d. á eftirfarandi stöðum/ vefslóðum:

Landspítali

v/Hringbraut
101 Reykjavík
Sími: 543 5070 – 543 5032
www.landspitali.is/esd Exit this website
www.landspitali.is/kvennasvid

Heilsugæslan

Heilsugæslan er með vef þar sem hægt er að finna allar heilsugæslustöðvar landsins.
www.heilsugaeslan.is Exit this website

Ljósmóðir.is

Ljosmodir.is er vefur sem ljósmæður halda utan um. Þar er hægt að senda inn fyrirspurnir og lesa margvíslegar upplýsingar um meðgöngu og fæðingu.
www.ljosmodir.is Exit this website

Doktor.is

Doctor.is er vefur um margt sem snýr að læknisfræði og lyfjum. Þar er að finna margar áhugaverðar greinar og upplýsingar.
www.doktor.is Exit this website

Gen.is

Gagnagrunnur með upplýsingum um erfðasjúkdóma, orðalisti í erfðafræði og fleira.
www.gen.is Exit this website

Lífvísir

Lifvísir er með sama gagnagrunn og gen.is. Þar eru upplýsingar um sjúkdóma, erfðafræði er kynnt og viðamikið orðasafn í erfðafræði.
www.lifvisir.hi.is Exit this website

Einstök born

Háaleitisbraut 11-13
108 Reykjavík
Sími: 568 2661

www.einstok.com Exit this website

EuroGentest

Eurogentest er með heimasíðu þar sem hægt er að fá áreiðanlegar upplýsingar um erfðarannsóknir og hlekki í stuðningshópa um alla Evrópu.
www.eurogentest.org

Orphanet

Heimasíða með ókeypis upplýsingum um sjaldgæfa sjúkdóma og lyf sem verið er að prófa. Einnig eru hlekkir í stuðningshópa víða í Evrópu.
www.orpha.net Exit this website

Unique - Stuðningshópur fyrir þá sem eru með sjaldgæfa litningagalla

Þetta er heimasíða þar sem hægt er að fá greinagóðar upplýsingar um ýmis konar litningafrávik. Það þarf að skrá sig inn til þess að hafa aðgang að upplýsingabæklingum og spjallrásum.
www.rarechromo.org Exit this website

Credits

Unnið að hluta eftir bæklingum sem Guy´s and St Thomas Hospital London; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 Exit this website ogLondon IDEAS Genetic Knowledge Park hafa gefið út og eftir stöðlum viðkomandi aðila.

Vinnan við bæklinginn var styrkt af EuroGentest, EU_FP6 styrkur samkvæmt NoE samningi nr. 512148.

Þýtt og staðfært af Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa, Reyni Arngrímssyni sérfræðingi í erfðasjúkdómum og Jóni Jóhannesi Jónssyni yfirlækni á erfðaog sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Janúar 2009