Other leaflets

This page

Yfirfærsla litninga: Upplýsingar fyrir ráðþega og fjölskyldur

Í þessum bæklingi eru upplýsingar um yfirfærslu litninga. Hvernig yfirfærslur erfast og hvenær möguleiki er á að slíkt valdi heilbrigðisvandamálum. Þessar upplýsingar er best að nota sem stuðningsefni þegar rætt er við sérfræðing, t.d. erfðaráðgjafa eða erfðalækni.

Hvað er yfirfærsla litninga?

Til að skilja betur hvað yfirfærsla litninga er, getur verið gott að vita eftirfarandi um litninga og gen.

Mynd 1. Gen, litningar og DNA

Litningar og gen

Líkamar okkar eru settir saman úr milljörðum frumna. Í flestum frumum eru 46 litningar og á þeim eru þúsundir gena sem stjórna störfum líkamans. Litningarnir eru gerðir úr ákveðnu erfðaefni sem kallast DNA (deoxýríbósakjarnsýra eða á ensku: deoxyribonucleic acid). Gen eru leiðbeiningar eða fyrirmæli um vöxt og starfsemi líkamans. Þau eru ábyrg fyrir ýmsum einkennum okkar svo sem augnlit, blóðflokki og hæð.

Við erfum eitt sett af 23 litningum frá móður okkar og eitt sett af 23 litningum frá föður okkar. Þannig höfum við 46 litninga, tvö sett af 23 litningum eða 23 pör. Við erfum tvö eintök flestra gena frá foreldrum okkar, á þeim litningum sem við fengum frá föður og móður. Þess vegna erum við lík báðum foreldrum okkar.

Mynd 2: Litningapörin 23 sem raðað er eftir stærð. Litningur nr. 1 er stærstur. Síðustu tveir litningarnir eru kynlitningar, X og Y.

Litningarnir (sjá mynd 2) eru númeraðir eftir stærð frá 1 til 22. Þeir eru eins hjá konum og körlum. Þeir heita A-litningar. Síðasta parið, 23. parið, er mismunandi hjá körlum og konum. Þeir heita kynlitningar. Annar þeirra heitir X-litningur og hinn heitir Y-litningur. Konur hafa að jafnaði tvo X-litninga (XX). Kona erfir einn X litning frá móður sinni og einn X litning frá föður sínum. Karlar hafa að jafnaði einn X-litning og einn Ylitning.
Karl erfir X-litning frá móður sinni og Y-litning frá föður sínum (XY). Mynd 2 sýnir litninga hjá karli eins og sést af síðasta parinu, XY.

Það er mikilvægt að hafa rétt magn af litningaefni þar sem genin (sem gefa frumunum fyrirmæli um það hvernig þær eiga að starfa) eru á litningunum. Ef hluta af litningi vantar eða ef til staðar er aukalega hluti af litningi, getur það orsakað námsörðugleika, þroskaskerðingu og sjúkdóma hjá barninu.

Hvað er yfirfærsla?

Yfirfærsla merkir að til staðar sé óvanaleg uppröðun eða byggingu litninga (óvanaleg litningagerð). Það getur gerst vegna þess að:

a) Breyting hefur orðið á litningum þegar eggið og sæðisfruman urðu til eða við frjóvgun.
b) Breyting á litningagerð hefur erfst annað hvort frá föður eða móður.

Til eru tvær megingerðir yfirfærsla: Gagnkvæm yfirfærsla (reciprocal translocation) – og samrunayfirfærsla (Robertsonian translocation) .

Gagnkvæm yfirfærsla

Gagnkvæm yfirfærsla verður þegar tveir bútar brotna af tveim mismunandi litningum og skipta um stað. Þetta er sýnt á mynd 3.

Mynd 3.

Tvö eðlileg litningapör

Hlutar af tveim litningum hafa brotnað af...

...og skipt um staði

Mynd 4: Svona verður samrunayfirfærsla.

Samrunayfirfærsla: Litningur úr einu pari er fastur við litning úr öðru pari.

Samrunayfirfærslur

Samrunayfirfærsla verður þegar einn litningur tengist öðrum. Tengingin gerist á endum litninganna. Mynd 4 sýnir samrunayfirfærslu tveggja litninga.

Hvers vegna verða yfirfærslur?

Það er ekki vitað hvers vegna yfirfærslur verða á litningum þó ætlað sé að 1 af hverjum 500—1000 einstaklingum sé með einhvers konar yfirfærslu. Vitað er að litningar brotna oft og endurtengjast á meðan egg og sæðisfrumur eru að myndast og svo við frjóvgun. Það veldur þó aðeins stöku sinnum vandkvæðum. Ekki er mögulegt að hafa áhrif á þessar breytingar eða koma í veg fyrir þær.

Hvenær getur yfirfærsla litninga verið vandamál?

Í báðum tilfellunum hér að framan höfðu orðið breytingar á litningagerðinni án þess að nokkuð af litningunum hafi tapast eða bæst við. Það er kallað jöfn yfirfærsla.

Einstaklingur með jafna yfirfærslu hefur að jafnaði engin einkenni vegna þess og veit sjaldnast af því. Það er ekki fyrr en hann eða hún eignast börn að yfirfærslan skiptir máli. Það er vegna þess að barnið getur þá hugsanlega fengið aðra litningagerð eða ójafna yfirfærslu.

Ójöfn yfirfærsla

Ef annað foreldra er beri fyrir jafna yfirfærslu er mögulegt að barn þess geti erft ójafna yfirfærslu. Það merkir að hjá barninu er til staðar annað hvort aukabútur af litningi eða það vantar bút af litningi. Þegar um samrunayfirfærslu er að ræða hjá foreldri, getur verið að barnið fái tvö eintök af sama litningi frá foreldri sínu eða fái einum litningi of lítið.

Barn með ójafna yfirfærslu getur verið með námsörðugleika eða þroskaskerðingu. Alvarleiki þess fer eftir því hvaða hluti hvers litnings er með yfirfærslu og hversu mikið vantar eða er aukalega af litningum. Það er vegna þess að starfsemi hina ýmsu litningahluta er mismunandi og mismikilvæg fyrir líkamann.

Ef einstaklingur er með jafna yfirfærslu, munu öll börn hans erfa hana?

Ekki endilega. Í hvert sinn sem barn verður til eru nokkrir möguleikar fyrir hendi:

Barnið erfir eðlilega litninga frá báðum foreldrum.
Barnið erfir samskonar yfirfærslu og foreldrið er með. Í fæstum tilfellum hefur það nokkra þýðingu fyrir heilsu barnsins
Barnið erfir ójafna yfirfærslu og getur verið með einhvers konar þroskaskerðingu, átt við námsörðugleika eða heilbrigðisvandamál að stríða.
Þungunin endar með fósturláti.

Það er líklegt að foreldri með jafna yfirfærslu eignist heilbrigð börn. Þó er áhættan á því að sá sem hefur jafna yfirfærslu eignist barn með einhvers konar vandamál meiri en gengur og gerist. Það fer eftir gerð yfirfærslunnar um hvers konar vandamál getur verið um að ræða.

Rannsókn þar sem leitað er að yfirfærslu litninga

Það eru til rannsóknir til að kanna hvort einstaklingur er beri fyrir yfirfærslu litninga. Þær rannsóknir eru gerðar með því að taka blóðsýni. Í blóðfrumum eru litningar og þeir eru skoðaðir til að kanna fjölda þeirra og byggingu. Þessi rannsókn er kölluð litningarannsókn eða rannsókn til að skoða litningagerð. Það er hægt að gera slíka rannsókn á meðgöngu til að kanna hvort fóstrið sé með litningayfirfærslu. Sú rannsókn er oft kölluð fósturgreining og ef þú hefur áhuga á að vita meira um hana skaltu ræða við lækni, ljósmóður eða erfðaráðgjafa. Það er líka hægt að fá frekari upplýsingar í bæklingum um fylgjusýni og legvatnsástungu.

Hvað með aðra fjölskyldumeðlimi?

Ef yfirfærsla á litningum finnst hjá einhverjum í fjölskyldu vill sá hinn sami væntanlega ræða það við aðra fjölskyldumeðlimi. Það gefur ættingjum færi á að fara í blóðrannsókn til að kanna hvort þeir hafi sömu yfirfærslu, óski þeir þess. Slík rannsókn gæti verið sérstaklega mikilvæg fyrir þá sem þegar eiga börn, eða eru líklegir til þess að eignast börn í framtíðinni. Ef niðurstaða rannsóknarinnar er sú að litningayfirfærslan finnst ekki hjá einstaklingi, eru engar líkur til þess að börn hans hafi erft hana. Ef hins vegar litningayfirfærslan finnst hjá einhverjum, er hægt að bjóða þeim hinum sama fósturgreiningu á meðgöngu til að skoða litninga fóstursins.

Sumum finnst erfitt að ræða við aðra í fjölskyldunni um litningayfirfærslur. Þeir hafa hugsanlega áhyggjur af því að valda fólki í fjölskyldunni kvíða. Í sumum fjölskyldum er það svo að lítil tengsl eru á milli ættingja og erfiðleikum bundið að hafa samband. Erfðaráðgjafar hafa reynslu af því að vinna með fjölskyldum þegar svona stendur á og geta gefið góð ráð og aðstoðað við að útskýra málið fyrir öðrum í fjölskyldunni.

Atriði sem þarf að hafa í huga

Einstaklingar sem eru með jafna litningayfirfærslu eru yfirleitt heilbrigðir.
Litningayfirfærsla getur annað hvort erfst frá foreldri eða orðið til í kynfrumum.
Litningayfirfærslu er ekki hægt að leiðrétta (breyta) – hún er til staðar alla ævi.
Það er ekki hægt að “smitast” af litningayfirfærslu. Sá sem er með litningayfirfærslu getur t.d. gefið blóð.
Stundum finnur fólk fyrir sektarkennd vegna t.d. þess að vera með arfgenga litningayfirfærslu.
Það er mikilvægt að muna að hún er einskis manns sök og að ekkert sem einstaklingur gerir eða hefur gert getur orsakað litningayfirfærslu.

Hvar er hægt að nálgast frekari upplýsingar um mismunandi litningagerðir?

Hér að ofan hefur verið stiklað á stóru varðandi litningayfirfærslur. Frekari upplýsingar er m.a. að fá á eftirfarandi stöðum:

Landspítali

v/Hringbraut
101 Reykjavík
Sími: 543 5070 – 543 5032
www.landspitali.is/esd Exit this website

Gen.is

Gagnagrunnur með upplýsingum um erfðasjúkdóma og orðalista í erfðafræði
www.gen.is Exit this website

Lífvísir

Lífvísir er með sama gagnagrunn og gen.is.
www.lifvisir.hi.is Exit this website

Doktor.is

Doctor.is er vefur um margt sem snýr að læknisfræði og lyfjum. Þar er að finna margar áhugaverðar greinar og upplýsingar.
www.doktor.is Exit this website

Einstök born

Háaleitisbraut 11-13
108 Reykjavík
Sími: 568 2661

www.einstok.com Exit this website

EuroGentest

Eurogentest er með heimasíðu þar sem hægt er að fá áreiðanlegar upplýsingar um erfðarannsóknir og hlekki í stuðningshópa um alla Evrópu.
www.eurogentest.org

Orphanet

Heimasíða með ókeypis upplýsingum um sjaldgæfa sjúkdóma og lyf sem verið er að prófa. Einnig eru hlekkir í stuðningshópa víða í Evrópu.
www.orpha.net Exit this website

Unique - Stuðningshópur fyrir þá sem eru með sjaldgæfa litningagalla

Þetta er heimasíða þar sem hægt er að fá greinagóðar upplýsingar um ýmis konar litningafrávik. Það þarf að skrá sig inn til þess að hafa aðgang að upplýsingabæklingum og spjallrásum.
www.rarechromo.org Exit this website

Credits

Unnið að hluta til upp úr bæklingum sem gefnir eru út af Guy´s and St. Thomas Hospital í Londin. Einnig af London IDEAS Genetic Knowledge Park, stuðst var við gæðastaðla þeirra.

Vinnan við bæklinginn var styrkt af EuroGentest, EU_FP6 stuðningur samkvæmt NoE samningi nr. 512148.

Þýtt og staðfært af Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa, Reyni Arngrímssyni sérfræðingi í erfðasjúkdómum og Jóni Jóhannesi Jónssyni yfirlækni á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Janúar 2009