Domande ricorrenti sull’analisi genetica: Informazioni per pazienti e famiglie

Immaginate di andare a parlare con il genetista medico riguardo la vostra condizione per una possibile analisi genetica. Cosa avete bisogno di sapere? Qui c'è una lista di domande che possono aiutarvi a trovare le risposte che avete bisogno. Sono state sviluppate con l’aiuto di pazienti e famiglie che hanno vissuto la stessa vostra esperienza. Sebbene le domande sono abbastanza generali è importante ricordare che ogni situazione è unica e non tutte le domande possono essere adatte per la vostra particolare condizione. In aggiunta, voi potreste avere qualche domanda che non è in questa lista e che voi volete sottoporre. Scrivetele e portatele con voi al vostro appuntamento per la consulenza genetica, così non le dimenticherete.

Ricordatevi che non dovete fare per forza un’analisi genetica, è una vostra scelta. Dovreste richiedere l’analisi genetica quando vi sentite sicuri che sia la scelta giusta per voi e per la vostra famiglia.

A. Informazioni che riguardano la condizione medica

• Perchè io o il mio bambino siamo stati mandati ad uno specialista genetista?
• Perchè io o il mio bambino abbiamo una malattia genetica?
• Potete parlarmi della malattia per la quale dovremmo essere analizzati io o il mio bambino?
• Quanto comune è questa malattia?
• Come potrebbe essere vivere con questa malattia?
• C’è un trattamento per questa malattia?
• Se si, è costoso e dovrei pagarlo?
• Coloro che sono affetti da questa malattia lo sono con la stessa gravità?
• Come è trasmessa la malattia da una generazione ad un’altra?
• Se io ho un altro bambino qual è il rischio che abbia la stessa malattia?
• Dove posso trovare ulteriori informazioni sulla malattia?

B. Informazioni sull’analisi

• Cosa accadrà in pratica quando io o il mio bambino faremo l’analisi?
• C’è bisogno di analizzare altri membri della famiglia?
• Cosa ci diranno i risultati dell’analisi?
• C’è qualche rischio?
• Fa male?
• Quanto è accurato il risultato dell’analisi?
• Avrò certamente un risultato dall’analisi?
• Quanto tempo passerà per avere i risultati dell’analisi?
• Come riceverò i risultati dell’analisi?
• Quanto mi costerà fare l’analisi?
• Io e il mio bambino dobbiamo per forza fare un’analisi genetica o ci sono altri modi di scoprire le informazioni che voglio sapere?
• A chi verranno comunicati i risultati dell’analisi?

C. Altre cose da sapere

• I risultati dell’analisi avranno un impatto su altri membri della famiglia? Se si, dovrei discutere se fare l’analisi prima con loro?
• Come i risultati dell’analisi potrebbero avere un impatto su di me e la mia famiglia emozionalmente?
• A chi dovrei dire dei risultati dell’analisi (es. membri della famiglia, colleghi di lavoro, insegnanti)?
• I risultati avranno una conseguenza sulla mia assicurazione?
• Mi saranno date informazioni scritte che tratteranno quello che abbiamo discusso? (voi potreste richiederlo se non risulta essere la procedura normale)
• Chi sarà la persona che mi aiuterà a spiegare i risultati a mio figlio e/o ai miei parenti?
• C’è qualche informazione scritta che mi potreste dare che mi aiuti a spiegare la situazione a mio figlio e/o ai miei parenti?
• Ci sono altri servizi di supporto o organizzazioni di pazienti che posso contattare?
• Con quale altra figura professionale in campo sanitario potrei essere messa in contatto?
• Se penso a qualcos’altro che vorrei chiedere, posso contattarvi di nuovo? Se sì, come? Quando?

Ulteriori informazioni si possono ottenere da:

Uniamo - La federazione Italiana Malattie Rare

Web: www.uniamo.org
e mail:

Aidweb - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare

Web: www.aidweb.org
e mail:

Orphanet

Libero accesso al sito web che da informazioni sulle malattie rare, sperimentazioni cliniche, farmaci e indirizzi telematici di gruppi di supporto in Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Libero accesso al sito web che da informazioni sull’analisi genetica e gli indirizzi telematici dei gruppi di supporto in Europa.
Web: www.eurogentest.org

I vostri centri genetici locali:

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Università degli Studi di Brescia
BRESCIA
Telefono 030 3717241
http://www.unibs.it/on-line/dsbb/Home/Inevidenza/Laboratoriodicitogeneticaegeneticamolecolare.html

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Genetica Umana e Citogenetica
CAGLIARI
Telefono 070 609550/8

Sezione di Genetica - Dipartimento di Scienze Biomediche
Laboratorio di Genetica
Policlinico Universitario di Chieti
CHIETI
Telefono 0871 3554137

Sezione di Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Molecolare
Università degli Studi di Ferrara
FERRARA
Telefono 0532 424420

Sod Diagnostica Genetica
Azienda Ospedaliera Careggi
FIRENZE
Telefono 055 7949363

Laboratorio di Genetica Umana
Ospedali Galliera
GENOVA
Telefono 010 5634370
http://galliera.it/20/58/197/198

Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Ele
Laboratorio di Genetica Medica
MILANO
Telefono 02 55032432/2322

Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera S. Gerardo
MONZA
Telefono 039 2334347 - 2334348 http://www.hsgerardo.org/node/215

Laboratorio di Cardiomiologia e Genetica Medica
Seconda Università degli Studi di Napoli
NAPOLI
Telefono 815 667 563
http://oldweb.ceda.unina2.it/

Dipartimento di Neuroscienze
U.O. di Neuropatologia e Psicopatologia
Università degli Studi di Padova
PADOVA
Telefono 049 7923202/269

Dipartimento Materno Infantile
U.O.C. di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale
Azienda Ospedaliera "V. Cervello"
PALERMO
Telefono 091 6555431

U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare
Ospedale Santa Chiara
PISA
Telefono 050 992644
http://www.ao-pisa.toscana.it/citogenetica_mol/cito_gen_mol.htm

Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio
Servizio di Genetica Medica
II Facoltà di Medicina e Chirurgia - A.O. "S. Andrea"
ROMA
Telefono 06 80345262
http://www.ospedalesantandrea.it/index.php

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
Istituto CSS-Mendel
ROMA
Telefono 06 44160537

Dipartimento di Biologia Molecolare
U.O.C. di Genetica Medica - Medicina di Laboratorio
SIENA
Telefono 0577 585316 - 233303 - 233259

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
Telefono 0882 416291

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
Struttura Complessa di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera "San Giovanni Battista"
TORINO
Telefono 011 6336603

Modulo di Citogenetica
IRCCS OASI Maria Santissima
TROINA (EN)
Telefono 0935 936111
http://www.irccs.oasi.en.it/Clinica/Unit%C3%A0%20Operative%20e%20Moduli/uoemod1.asp?livello1=2&livello2=20&descr=35

Dipartimento di Patologia Clinica
Laboratorio di Citogenetica Medica
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
VARESE
Telefono 0332 393007

Credits

Queste informazioni sono state formulate con l'aiuto dei pazienti e dei familiari europei che hanno esperienza personale di vita con una malattia genetica. Siamo immensamente grati per il loro contributo a questo lavoro e al loro continuo aiuto per il progetto EuroGentest.

Luglio 2008

Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto n. 512148.

La traduzione dall’inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano.

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