Czym Jest Badanie Genetyczne? Informacje dla Pacjentów i Rodzin

Niniejsza broszurka dostarcza informacji na temat badań genetycznych, wyjaśniając czym jest badanie genetyczne, dlaczego miałabyś/miałbyś chcieć do niego przystąpić oraz wskaże możliwe korzyści i niebezpieczeństwa.

Pierwszym krokiem w zrozumieniu, czym jest badanie genetyczne jest zrozumienie genów i chromosomów.

Geny i chromosomy

Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz wzrost oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.

Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów.

Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału.

Do przykładowych chorób genetycznych należą: zespół Downa, mukowiscydoza i dystrofia mięśniowa.

Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA

Badania Genetyczne

Badanie genetyczne może pomóc ustalić, czy w konkretnym genie lub chromosomie występuje zmiana. Jest to zwykle test z krwi lub tkanki. Istnieje wiele powodów, dla których dana osoba mogłaby przystąpić do badania genetycznego. Niektóre z nich są wyszczególnione poniżej:

Masz dziecko z trudnościami w nauce, opóźnieniem rozwoju lub problemami zdrowotnymi. Wasz lekarz podejrzewa, że może to mieć podłoże genetyczne.
Twój lekarz podejrzewa, że możesz mieć chorobę genetyczną i chce potwierdzić diagnozę.
W Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna. Chcesz wiedzieć, czy istnieje ryzyko, że z wiekiem choroba rozwinie się i u Ciebie.
Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszym dzieciom.
W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, ż istnieje podwyższone ryzyko, ż Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną.
Wcześniejsze ciąże (z obecnym partnerem/partnerką lub z innymi partnerami) zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
U kilku bliskich krewnych wystąpił określony typ nowotworu.
Z racji Twojego pochodzenia etnicznego istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Do przykładów należy anemia sierpowata u ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów Aszkenazyjskich. Te choroby są bardziej rozpowszechnione w obrębie poszczególnych grup etnicznych, ale mogą wystąpić także u innych.

Nie zawsze będzie istniała konieczność wykonywania badań genetycznych. Lekarz może być w stanie zdiagnozować chorobę na podstawie badania klinicznego lub stwierdzić ryzyko analizując szczegółową historię rodzinną.

Korzyści i zagrożenia związane z badaniami genetycznymi

Podjęcie decyzji o wykonaniu badania genetycznego może być trudne. Jest to Twój wybór. Dlatego jest bardzo ważne, by przedyskutować i dobrze zrozumieć wszystkie informacje, jakie otrzymałaś/ otrzymałeś. Jest także ważne, by mieć możliwość przedyskutowania z lekarzem wszystkich pytań i wątpliwości, jakie możesz mieć.

Badania genetyczne mogą przynieść wiele korzyści ale niosą ze sobą też liczne zagrożenia i ograniczenia. Jest ważne, by zrozumieć korzyści i zagrożenia przed podjęciem decyzji. Niektóre korzyści i zagrożenia są przedstawione poniżej. Lista nie jest kompletna i nie wszystkie punkty będą się odnosić do Twojej konkretnej sytuacji. Mogą jednak nasunąć Ci zagadnienia warte przemyślenia i przedyskutowania z lekarzem genetykiem.

Korzyści

Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest ustalenie z całą pewnością statusu genetycznego Twojego lub Twojego dziecka. Dla niektórych ludzi ulga związana z uwolnieniem się od niepewności jest bardzo ważna, nawet jeśli wiadomość jest zła. Jeśli wiadomość jest dobra może to oznaczać wielkie uczucie ulgi.

Badanie genetyczne może pomóc zdiagnozować chorobę genetyczną. Mając właściwą diagnozę, pacjent może być odpowiednio leczony. Jeśli badanie genetyczne wykaże, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka rozwinięcia się choroby w późniejszym okresie życia (np. raka piersi), będziesz miała/ miał możliwość robienia częstszych badań kontrolnych, minimalizując w ten sposób zagrożenie.

Wyniki badań genetycznych mogą dostarczyć informacji użytecznych przy planowaniu rodziny. Jeśli wiesz, że wraz ze swoim partnerem/partnerką macie podwyższone ryzyko, że Wasze dziecko będzie cierpiało na chorobę genetyczną, sprawdzenie, czy dziecko jest chore może być możliwe jeszcze w czasie ciąży. Świadomość podwyższonego ryzyka posiadania dziecka z chorobą genetyczną umożliwi Ci lepiej przygotować się do tego psychicznie i praktycznie.

Z racji, że choroby genetyczne często występują rodzinnie, informacja o Twoim statusie genetycznym może być przydatna dla innych członków rodziny. Jeśli członkowie rodziny są świadomi, że w ich rodzinie występuje choroba genetyczna, może to ich uchronić przed błędną diagnozą. Takie informacje mogą także mieć dla nich znaczenie przy planowaniu rodziny.

Możliwe zagrożenia i ograniczenia

Wykonanie badania genetycznego, oczekiwanie na wyniki, a potem zapoznanie się z nimi może wyzwalać mieszane uczucia, jak ulga, strach, niepokój, czy poczucie winy. Jest ważne, żeby przemyśleć możliwe konsekwencje, jakie dla Ciebie i Twojej rodziny będzie miało otrzymanie zarówno dobrych, jak i złych wyników.

Nawet jeśli badanie genetyczne potwierdzi diagnozę, może ona dotyczyć choroby, na którą wciąż nie ma lekarstwa.

U niektórych osób nie udaje się znaleźć zmiany (mutacji) w genie lub chromosomie. Nie musi to oznaczać, że jej nie ma. Niektóre zmiany bardzo trudno jest wykryć przy pomocy dostępnych technik laboratoryjnych. Może to być bardzo frustrujące dla osób starających się poznać diagnozę. Omów to zagadnienie ze swoim lekarzem.

W przypadku niektórych chorób, nawet jeśli zmieniony gen czy chromosom zostają znalezione, nie jest możliwe stwierdzenie z jakim nasileniem choroba wystąpi u danej osoby.

Mutacje genetyczne są często przekazywane w obrębie rodzin. Dlatego wyniki Twoich badań mogą ujawnić informacje genetyczną dotyczącą również innych członków rodziny, w szczególności stopień ryzyka wystąpienia u nich choroby genetycznej. Czy inni członkowie rodziny chcą się o tym dowiedzieć?

Może okazać się istotne, by jeszcze przed wykonaniem badania dowiedzieć się w jaki sposób wpłynie ono na Twoje ubezpieczenie i sytuację zatrudnieniową.

Wyniki badań mogą odsłonić rodzinne sekrety łącznie z ojcostwem i adopcją.

Jeśli już masz wyniki badania - nie ma odwrotu.

Jeśli zastanawiasz się nad badaniami genetycznymi, być może przejrzenie ulotki pt. „Najczęściej zadawane pytania” okaże się pomocne. W ulotce tej wyszczególnione są liczne pytania, które możesz chcieć zadać lekarzowi na temat badań genetycznych. Powstała ona z pomocą pacjentów i ich rodzin przechodzących przez podobne doświadczenia, co Ty.

To jest tylko krótkie wprowadzenie do badań genetycznych. Więcej informacji możesz uzyskać na:

Portal dotyczący zagadnień genetyki ginekologicznej zawierający m.in. adresy poradni genetycznych, dostarczający informacji na temat chorób genetycznych i ich diagnozowania, poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej.
www.genetyka-ginekolog.pl Exit this website

Portal na temat genetyki i biotechnologii zawierający informacje o chorobach genetycznych przeznaczone dla lekarzy oraz pacjentów i rodziców. Rejestracja i dostęp do portalu są bezpłatne.
www.genetyk.pl Exit this website

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen” , os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.pl Exit this website

Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu
www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html Exit this website

Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych
www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html Exit this website

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria Exit this website

Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych
www.badaniaprenatalne.pl Exit this website

Orphanet

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.eurogentest.org

Twoje lokalne centrum genetyczne:

BYDGOSZCZ
Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza,
telefon 052 585 35 67
http://spsk.home.pl/poradnie/index.htm Exit this website

Prenatalna Poradnia Genetyczna,
telefon 052 365 57 99 wew. 241

GDAŃSK
Genetyczna Poradnia Onkologiczna,
telefon 058 341 98 65, wew. 31

Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku,
telefon 058 349 26 16 lub 17

KATOWICE
Poradnia Genetyczna
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny
telefon 032 207 16 60;

KRAKÓW
Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy
012 658 20 11, wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG);

ŁÓDŹ
Poradnia Genetyczna
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS"
telefon 042 611 63 11

Poradnia Genetyczna,
Samodzielny Publiczny ZOZ,
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi
telefon 042 633 27 42

POZNAŃ
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej"
telefon 061 852 73 32, 061 848 40 38

WARSZAWA
Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
telefon 022 45 82 610,
022 45 82 856

Poradnia Genetyczna
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut Matki i Dziecka
telefon 022 32 77 138 (poradnia),
022 32 77 361 (sekretariat)

Poradnia Genetyczna
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
telefon 022 815 74 50 (sekretariat)
022 815 74 51 (poradnia)
http://www.czd.pl/ Exit this website

Poradnia Genetyczna,
Szpital Dziecięcy,
Dziekanów Leśny k/o Warszawy
telefon 022 751 12 15 do 18, wew. 173;
http://www.szpital-dziekanow.waw.pl/ Exit this website

WROCŁAW
Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni
Lekarskiej
Fundacji Akademii Medycznej
telefon 071 784 12 33; 071 784 12 56

Poradnia Genetyczna SPSK1
telefon 071 784 27 25, 071 327 09 74