Alguma informação sobre a sua consulta de genética

Esta informação foi preparada para doentes e familiares que tenham marcado uma consulta de um especialista de genética médica. O objectivo é dar-lhe alguma informação sobre os motivos pelos quais foi referenciado para esta consulta e o que pode esperar dela.

Porque foi referenciado para uma consulta de genética?

Algumas das razões para isso podem ser:

Porque existe uma doença genética na sua família ou na do seu companheiro
Ter uma criança com dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de saúde, e o seu médico achar que isso possa ter uma causa genética
Você ou o seu companheiro terem uma doença genética que possa ser transmitida aos vossos filhos
Ter realizado outro teste durante a gravidez (como uma ecografia ou uma análise ao sangue), que tenha mostrado um risco aumentado de o seu bebé vir a ter uma doença genética
Terem tido um aborto espontâneo ou um nado-morto
Certos tipos de cancro ocorreram em vários familiares próximos
Você e o seu parceiro são familiares próximos e querem ter uma criança
O seu médico achou que o especialista de genética o poderia ajudar com mais informação sobre a seu estado de saúde actual

Como poderá ser ajudado?

O especialista em genética médica pode ajudá-lo de diferentes maneiras. Algumas destas são:

Explicar quais os testes disponíveis que podem ajudar confirmar o diagnóstico
Fazer ou confirmar um diagnóstico
Fornecer-lhe informação sobre a doença e como ela é transmitida
Discutir o risco de poder vir a desenvolver a doença no futuro
Discutir o risco de os seus filhos poderem ser afectadas com a doença que existe na família
Falar sobre as maneiras de viver com a doença e o apoio médico, psicológico e social que estão à sua disposição
Responder a quaisquer questões que possa ter sobre a doença que foi diagnosticada

Antes da consulta

Pode ser útil para o especialista ter detalhes médicos sobre outras pessoas da sua família, incluindo as que forem afectadas por problemas de saúde que possam ter uma causa genética. Por favor traga os seguintes detalhes sobre os seus familiares, até à geração dos seus avós. Use para isso o espaço abaixo disponibilizado.

Parentesco consigo (p.ex., mãe, tio, etc.)	Nome completo	Data de nascimento (e de morte, se falecido)	Se for apropriado, tome nota sobre: O seu diagnóstico genético, detalhes de outros problemas de saúde e idade em que foi feito o diagnóstico	Quando e onde foram diagnosticados ou tratados

Para os familiares afectados, poder-lhe-á ser perguntada a sua morada e o nome e morada do médico de família deles.

Sabemos que nem sempre será possível conseguir esses detalhes. A informação fornecida será tratada confidencialmente, e apenas será partilhada com outros familiares ou outros profissionais de saúde envolvidos nos seus cuidados, e só com a sua permissão. Os seus familiares nunca serão contactados sem a sua permissão.

Traga todas as perguntas e preocupações que tenha para a sua consulta – para se não esquecer, escreva-os. Poderá também querer vir à consulta com o seu companheiro, ou com outro familiar ou amigo. Se necessitar de um intérprete, avise antes o serviço ou consulta de genética.

Após a consulta, é muito provável que lhe seja enviada informação escrita que cubra os assuntos que foram conversados. Isto ajudá-lo-á a lembrar-se de tudo. Poderá eventualmente querer partilhar essa informação com outros familiares. Pergunte ao especialista de genética médica se lhe irá ser entregue alguma informação escrita e quando poderá esperar recebê-la.

Use este espaço para escrever quaisquer questões que tenha:

Orphanet
(sítio da Internet de livre acesso, com informação sobre doenças raras e medicamentos orfãos, com links a associações de doentes em toda a Europa, em inglês e português)
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
(sítio da Internet de livre acesso, com informação sobre testes genéticos)
www.eurogentest.org

Centro de Genética Preventiva e Preditiva (CGPP) - IBMC
www.cgpp.eu Exit this website

Sociedade Portuguesa de Genética Humana
www.spgh.net Exit this website

Colégio de Genética Médica – Ordem dos Médicos
www.ordemdosmedicos.pt Exit this website

Serviços e laboratórios de genética no sector público em Portugal:

Lisboa:

Serviço de Genética Médica
Hospital de Santa Maria
Tels.: (+351).21.780.53.40 (geral); (+351).21.780.33.07 (laboratório)
Fax: (+351).21.780.55.86
Email:
www.chln.min-saude.pt Exit this website

Serviço de Genética Médica
Hospital de D. Estefânia
Tel.: (+351).21.312.66.00
Fax: (+351).21.312.66.67
Email:
www.hdestefania.min-saude.pt/ Exit this website

Porto:

Instituto de Genética Médica
Tel.: (+351).22.607.03.00
Email:
www.igm.min-saude.pt Exit this website

Centro de Genética Preditiva e Preventiva
IBMC, Univ. Porto
Tel.: (+351).22.607.49.94
Fax: (+351).22.600.29.23
Email: (consulta);
(laboratório);
www.cgpp.eu Exit this website

Coimbra:

Serviço de Genética Médica
Hospital Pediátrico de Coimbra, CHC
Tel.: (+351).239.480.638
Fax: (+351). 239.717.216
Email:
www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica Exit this website

Vila Real:

Consulta de Genética Médica
Hospital São Pedro, CHTMAD
Tel: (+351).259.300.500
Fax: (+351).259.300.503
www.chtmad.min-saude.pt Exit this website

Credits

Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros

Agosto 2008

Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guy’s and St Thomas’ Hospital, London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus padrões de qualidade.

Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148).