Întrebări Frecvente Privind Testele Genetice: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

Veţi vorbi cu un medic specialist genetician despre testele genetice. Ce trebuie să ştiţi? Aveţi aici o listă cu întrebări care vă poate ajuta să găsiţi răspunsurile pe care le căutaţi. Această listă a fost alcătuită cu ajutorul unor pacienţi şi a familiilor acestora care au trecut prin experienţe similare cu ale dumneavoastră. Deşi întrebările sunt destul de generale, este important de ştiut că orice situaţie este unică şi nu toate întrebările pot fi relevante pentru situaţia dumneavoastră particulară. De asemenea, puteţi avea întrebări care nu apar pe această listă. Notaţi-le şi mergeţi cu lista la consultaţia genetică pentru a nu le uita.

Este foarte important de ştiut că nu trebuie să faceti un test genetic decât dacă aşa consideraţi dumneavoastră. Este alegerea dumneavoastră. Efectuaţi un test genetic doar dacă sunteţi siguri că acesta este cea mai bună soluţie pentru dumneavoastră şi familia dumneavoastră.

A. Informaţii privind boala

De ce am fost îndrumat, eu sau copilul meu, să consult un specialist genetician?
De ce am eu sau copilul meu această boală ?
Ce puteti să-mi spuneţi despre boala pentru care eu sau copilul meu vom fi testaţi?
Cât de frecventă este această boală?
Cum este să trăieşti cu această boală?
Există vreun tratament pentru această boală?
Dacă există, acesta este scump şi trebuie ca eu să plătesc?
Toţi pacienţii care suferă de această boală sunt afectaţi în acelaşi mod?
Cum se transmite boala de la o generaţie la alta?
Dacă voi mai avea un alt copil, care este riscul să aibă aceea boală?
Unde pot găsi mai multe informaţii despre această boală?

B. Informaţii despre Testul Genetic

Ce se va întâmpla de fapt când eu sau copilul meu vom fac testul?
Trebuie să fie testaţi şi alţi membrii ai familiei mele?
Ce rezultate pot obţine în urma testului?
Există riscuri pe care trebuie să mi le asum la acest test?
Acest test este dureros?
Cât de precise sunt rezultatele testului?
Chiar voi primi un rezultat în urma testului?
Cât timp va dura până voi primi rezultatele?
Cum voi primi rezultatele testului?
Trebuie să plătesc ceva pentru acest test?
Acest test este obligatoriu pentru mine sau pentru copilul meu, sau se pot obţine aceleaşi informaţii şi pe altă cale?
Cui îi vor mai fi date rezultatele testului?

C. Alte lucruri la care să vă gândiţi

Rezultatele testului vor afecta şi alţi membrii ai familiei mele? Dacă da, nu ar trebui să discut şi cu ei înainte de test?
Cum mă pot afecta din punct de vedere emoţional, pe mine şi familia mea, rezultatele testului ?
Pe cine ar trebui să informez despre rezultatele testului?
Rezultatul testului îmi poate afecta asigurarea?
Îmi veţi da informatii scrise despre ceea ce am discutat aici? (trebuie să cereţi astfel de informaţii dacă ele nu intră în procedura standard)
Cine le va explica copilului meu şi/sau rudelor mele rezultatul testului?
Există vreo informaţie scrisă pe care să mi-o puteţi da, care să ajute la înţelegerea situaţiei de către rudele şi familia mea?
Există organizaţii de pacienţi sau alte grupuri de suport pe care să le pot contacta?
Cu ce alţi medici ar trebui să mai iau legatura?
Dacă voi mai avea şi alte întrebări, pot să vă mai contactez?
Dacă da, atunci cum?

Mai multe informaţii pot fi obţinute la:

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro Exit this website

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro Exit this website
E-mail:

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
http://www.legmed.ro/
Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
Telefon: 021/2422713/int. 287
http://www.iomc.ro/
Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
Adresa : str.Pasteur nr.6
Telefon : 0264-597794
http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
http://www.umfcluj.ro/
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
Adresa : str. Pasteur nr.6
Telefon : 0264-594.373
http://www.scju-cluj.ro/
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
Telefon: 0264-431864
http://www.scju-cluj.ro/
Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
Adresa: str.Republicii, nr.34-36
Telefon: 0264-597673
http://www.iocn.ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
Telefon:0251-524441 int.114
http://www.umfcv.ro/
Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
Telefon/Fax 0040 232 22 72754
http://www.spitaluldecopii.ro/
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
Telefon: 0232-213000, int.144
http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
http://www.spitjudms.ro/
Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
http://www.ulbsibiu.ro/ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120
http://www.umft.ro/newpage/

Credits

Aceste informatii au fost obţinute cu ajutorul pacienţilor şi a familiilor lor, din toată Europa, care au o anomalie genetică. Suntem extrem de recunoscători pentru eforturile şi contribuţia lor la acest proiect EuroGentest.

Octombrie 2007

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-FP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.