Câteva Informaţii Privind Consultaţia Genetică: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

Aceste informaţii sunt elaborate pentru pacienţi şi familiile acestora care merg la o consultaţie la medicul genetician. Scopul lor este să vă ajute să vă daţi seama de ce aţi fost îndrumat să consultaţi un medic genetician şi cam la ce să vă asteptaţi să se întâmple la o astfel de consultaţie.

De ce aţi fost îndrumat să consultaţi un medic genetician ?

Unele dintre motivele datorită cărora aţi fost sfătuit astfel pot fi:

Pentru că există o boală genetică în familia dumneavoastră sau a partenerului dumneavoastră.
Dumneavoastră sau partenerul aveţi un copil cu retard mintal, tulburări de dezvoltare sau probleme de sănătate. Medicul dumneavoastră crede că ar putea exista o legatură genetică.
Dumneavoastră sau partenerul aveţi o anomalie genetică ce se poate transmite la urmaşii dumneavoastră.
Aţi efectuat un alt tip de test în timpul sarcinii (ecografie, test de sânge ) care a arătat că bebeluşul dumneavoastră are un risc crescut pentru o boală genetică.
Dumneavoastră sau partenerul aţi avut o sarcină care s-a soldat cu un avort spontan sau s-a oprit în evoluţie.
Anumite tipuri de cancere au apărut la rude apropiate ale dumneavoastră.
Dumneavoastră şi partenerul sunteţi rude apropiate şi aţi dori să aveţi împreună un copil.
Doctorul dumneavoastră crede ca un medic genetician v- ar putea furniza mai multe informaţii despre starea dumneavoastră de sănătate.

Cum aţi putea fi ajutat ?

Există mai multe moduri în care un medic specialist genetician v- ar putea ajuta. Unele dintre acestea pot fi următoarele:

Să vă explice ce tipuri de teste există pentru a confirma un diagnostic.
Să vă pună un diagnostic sau să vă confirme un diagnostic.
Să vă dea informaţii despre boală şi cum a evoluat aceasta.
Să vă prezinte riscul pe care îl aveţi să fiţi afectaţi de o boală în viitor.
Să vă prezinte riscul pe care îl au viitorii copii de a fi afectaţi de o boală genetică deja prezentă în familia dumneavoastră.
Să discute cu dumneavoastră despre cum să trăiţi cu boala şi despre sprijinul medical şi social de care puteţi dispune.
Să vă raspundă la orice întrebare sau nelămurire cu privire la boala diagnosticată.

Înainte de consultaţie

Poate fi de ajutor pentru medicul specialist genetician să dispună de informaţii medicale despre alţi membrii ai familiei dumneavoastră, inclusiv cei afectaţi de probleme de sănătate ce pot avea o cauză genetică.

Vă rugăm să aduceţi cu dumneavoastră următoarele date despre membrii familiei dumneavoastră, până la generaţia bunicilor. Scrieţi-le în locurile lăsate libere:

Relaţia de rudenie cu dumneavoastră (exemplu mamă, unchi )	Numele şi prenumele	Data naşterii (şi data decesului dacă este relevantă)

Dacă este cazul, faceţi un bilet cu:

Diagnosticul genetic şi detalii despre orice alte probleme de sănătate şi vârsta la care au fost diagnosticate
Unde şi când au fost diagnosticate sau tratate

Pentru membrii de familie afectaţi puteţi fi întrebaţi despre adresele lor de domiciliu şi despre numele şi adresele medicilor lor de familie.

Este de înţeles că, în unele cazuri, nu este posibil să furnizaţi astfel de detalii. Informaţiile furnizate de dumneavoastră vor fi tratate cu confidenţialitate şi vor fi dezvăluite rudelor sau altor medici ce se implică în tratarea dumneavoastră doar cu acordul dumneavoastră . Rudele nu vor fi contactate decât cu acordul dumneavoastră.

Aduceţi cu dumneavoastră la consultaţie orice întrebare sau nedumerire pe care o aveţi si notaţi-le pe o hârtie. Poate doriţi sa aduceţi cu dumneavoastră, la consultaţie, o rudă sau pe partenerul dumneavoastră, sau un prieten. Dacă aveţi nevoie de un interpret sau de un translator, vă rugăm să anunţaţi departamentul despre aceste lucruri.

După consultaţie este posibil să primiţi informaţii scrise despre subiectele pe care le-aţi discutat. Acest lucru vă va ajuta să vă amintiţi toate detaliile conversaţiei. Aţi putea dori să arătaţi aceste informaţii scrise şi altor membrii ai familiei. Întrebaţi medi- cul genetician dacă veţi primi informaţii scrise şi când este posibil să le obţineţi.

Notati aici orice intrebare aveti pentru medicul genetician:

Mai multe informaţii puteţi obţine la:

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro Exit this website

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro Exit this website
E-mail:

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net Exit this website

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
http://www.legmed.ro/
Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
Telefon: 021/2422713/int. 287
http://www.iomc.ro/
Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
Adresa : str.Pasteur nr.6
Telefon : 0264-597794
http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
http://www.umfcluj.ro/
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
Adresa : str. Pasteur nr.6
Telefon : 0264-594.373
http://www.scju-cluj.ro/
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
Telefon: 0264-431864
http://www.scju-cluj.ro/
Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
Adresa: str.Republicii, nr.34-36
Telefon: 0264-597673
http://www.iocn.ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
Telefon:0251-524441 int.114
http://www.umfcv.ro/
Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
Telefon/Fax 0040 232 22 72754
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
Telefon: 0232-213000, int.144
http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
http://www.spitjudms.ro/
Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
http://www.ulbsibiu.ro/ro/
Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120
http://www.umft.ro/newpage/