Амниоцентез

Настоящее издание предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В нем будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

• Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом ребенка для выявления специфических генетических состояний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными состояниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает ребенка в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей ребенка (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время проведения и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели. Если ожидание результата занимает бóльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом, либо сообщить о результате другим способом, например, по телефону. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание?

Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка. Крайне редко анализ может выявить необычные хромосомные перестройки, значение которых для здоровья ребенка будет неясным.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у ребенка будет выявлено наследственное заболевание.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении амниоцентеза. Вы также можете обратиться к брошюре «Часто задаваемые вопросы», в которой перечислены вопросы о генетическом исследовании, которые Вы, возможно, захотите обсудить с врачом. Она была составлена при помощи тех, оказывался в сходных обстоятельствах.

Запишите возникшие у Вас вопросы и принесите их с собой на встречу с врачом. Если Вы нуждаетесь в объяснениях, скажите об этом в медицинском учреждении.

Это только краткое знакомство с процедурой амниоцентеза. Более подробную информацию можно получить из следующих источников:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

www.med-gen.ru/content/mgk/index.html

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Февраль 2009

Использован материал брошюр, изданных Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence contract number 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW