Odber a vyšetrenie choriových klkov (CVS - z angl. Chorionic Villus Sampling)

Nasledujúci text Vám prináša informácie o odbere a vyšetrení choriových klkov. Vysvetľuje, čo je to CVS, kedy a ako sa robí, čo sa stane po odbere a aké sú možné výhody a riziká spojené s týmto vyšetrením. Tento leták je navrhnutý tak, aby mohol byť použity pred i počas konzultácie, ktorú budete mať so svojím lekárom, a má Vám pomôcť položiť otázky a dozvedieť sa odpovede, ktoré sú pre Vás dôležité.

Čo je CVS ?

Choriové klky sú súčasťou vyvíjajúcej sa placenty (plodového lôžka). Odber choria - choriová biopsia - počas tehotenstva zahŕňa odber malej vzorky choriových klkov, ktoré sa použijú na genetické vyšetrenie plodu. CVS sa najčastejšie využíva na vyšetrenie génov alebo chromozómov plodu pre určitú konkrétnu genetickú chorobu. CVS Vám môže byť ponúknuté pre viacero dôvodov (indikácií):

• Veková indikácia - vzhľadom k vášmu veku (35 a viac) máte vyšie riziko narodenia dieťaťa s niektorými typmi genetických chorôb - napríklad chromozómovými aberáciami ako je Downov syndróm.
• Vy alebo váš partner máte genetickú chorobu, ktorá môže byť prenesená na vaše dieťa.
• Vo vašej rodine alebo v rodine vášho partnera sa vyskytla genetická choroba a existuje riziko, že sa táto choroba môže preniesť na vaše dieťa.
• Máte už dieťa postihnuté genetickou chrobou.
• Počas tehotenstva ste už absolvovali jeden z iných typov tzv. prenatálnych skríningových vyšetrení (napríklad ultrazvukové vyšetrenie, vyšetrenie nuchálnej translucencie plodu, alebo krvný test), a tento test ukázal, že vaše dieťa má zvýšené riziko genetickej choroby.

Kedy sa robí CVS?

CVS sa obvykle robí medzi 10. a 13. týždňom gravidity.

Ako sa robí CVS?

CVS zahŕňa odber malej vzorky tkaniva z vyvíjajúcej sa placenty, ktorá má rovnaké gény ako dieťatko. Najprv sa ultrazvukovým vyšetrením zistí poloha plodu a placenty. Potom sa odoberie tkanivo choria - vpichom tenkej ihly cez kožu, brušnú stenu, stenu maternice až do placenty. Lekár využíva ultrazvuk na pomoc pri správnom nasmerovaní ihly. Časť tkaniva placenty je nasatá ihlou, a potom zaslaná do laboratória na vyšetrenie.

Je CVS bolestivé?

Hoci budete informovaná o priebehu výkonu, väčšina žien opisuje vyšetrenie skôr ako nepríjmné než skutočne bolestivé; podobné menštruačným bolestiam. Ženy, které podstupujú odber choriových klkov cez brušnú stenu, udávajú pocit tlaku, a neskôr po výkone miernu bolestivosť v okolí vpichu.

Čo sa stane po CVS?

Vyšetrenie samotné trvá okolo 15-20 minút. Je dobré vziať so sebou blízku osobu, aby Vás počas a po vyšetrení podporila. Niekoľko dní po vyšetení musíte byť v kľude a vyhýbať sa zdvíhaniu ťažších vecí alebo namáhavému cvičeniu.

Niektoré ženy môžu po CVS tzv. „špiniť“ (slabo krvácať) alebo majú bolestivé kŕče podobné menštruačným; toto býva normálne. Ak však máte silnejšie krvácanie, musíte kontaktovať svojho lekára. Pokiaľ krvácate, nemala by ste mať pohlavný styk.

Aké sú riziká CVS?

Okolo 1-2 žien zo 100 po CVS potratí (1-2%). Dôvody nie sú úplne jasné. Vcelku však 98-99 zo 100 gravidít (98-99%) pokračuje normálne.

Je CVS spoľahlivé vyšetrenie?

Spoľahlivosť a presnosť jednotlivých genetických testov z tkaniva choria je rôzna - závisí od typu génovej alebo chromozómovej zmeny, pre ktorú bolo vyšetrenie realizované. Preto odporúčame tieto podrobnosti prejednať s vaším lekárom - genetikom.

Výnimočne sa stane, že výsledky testu nie sú jednoznačné, a je potrebné vykonať ďalšie vyšetrenie.

Môžu byť prostredníctvom CVS zistené všetky genetické choroby?

Vyšetrenie zvyčajne poskytne informáciu len o chorobe, pre ktorú bolo realizované. Iba výnimočne môže odhaliť aj iné geneticky podmienené choroby. Neexistuje žiadny test, ktorý by naraz odhalil všetky genetické choroby. Niektoré typy genetických chorôb nie je vôbec možné zistiť vyšetrením choriových klkov .

Ako dlho budem čakať na výsledky CVS?

Čas potrebný na získanie výsledkov záleží na type choroby, pre ktorú bolo vyšetrenie CVS robené. Pri niektorých chorobách to môžu byť iba 3 dni, pri iných aj 2-3 týždne. Ak čakáte na výsledok dlhšie, neznamená to nutne, že bolo zistené niečo nezvyčajné. Môže to znamenať aj to, že bunky potrebovaly viac času pre svoj rast.

Ak podstupujete CVS kvôli vzácnej genetickej chorobe, opýtajte sa lekára, kedy asi dostanete výsledky. Akonáhle sú laboratórne výsledky uzavreté, váš lekár vám dá vedieť - osobne, alebo telefonicky, spôsobom, aký by ste mali spolu vopred dohodnúť.

Čo ak výsledok bude pozitívny a potvrdí genetickú chorobu dieťaťa?

Ak výsledok CVS potvrdí genetickú chorobu u vášho dieťaťa, váš lekár - klinický genetik - vám vysvetlí, čo to znamená, a aké závažné by mohlo byť postihnutie vášho dieťaťa po narodení. Prediskutuje s vami možnosti liečby, ak existujú, a ich dlhodobé výsledky. Preberie s vami aj vaše individuálne možnosti túto chorobu zvládnuť, a pri veľmi závažnej a neliečiteľnej chorobe vás poinformuje aj o možnosti zákonného prerušenia tehotenstva. Všetky tieto informácie vám majú pomôcť v rozhodovaní s ohľadom na to, čo bude najlepšie pre vás a pre vaše dieťa. Veľmi výnimočne sa môže stať, že vyšetrenie odhalí neobvyklý chromozómový nález, pri ktorom jeho vplyv na plod nie je celkom známy, a klinický obraz u dieťaťa sa nedá predvídať - v takom prípade vám lekár nebude môcť poskytnúť jednoznačný záver.

HIV

Ak je matka HIV pozitívna, CVS mierne zvyšuje riziko prenosu HIV vírusu na dieťa. Preto je dôležité, aby sa HIV pozitívne matky poradili s lekárom, aké opatrenia môžu minimalizovať riziko prenosu vírusu na dieťa počas CVS.

Rozhodovanie podstúpiť CVS

Rozhodovanie o tom, či podstúpiť CVS počas tehotenstva, môže byť pre vás zložité. Je preto dôležité si uvedomiť, že ak nechcete, tento výkon nemusíte podstupovať. S CVS by ste mali súhlasiť len v tom prípade, ak vy i váš partner považujete výsledky vyšetrenia za významné a riziko potratu spojené s CVS za menej závažné vzhľadom na celkový pozitívny dosah genetického vyšetrenia.

Pri vašom rozhodovaní by vám malo pomôcť prediskutovanie nasledujúcich informácií s klinickým genetikom:

• Informácia o genetickej chorobe, pre ktorú sa amniocentéza odporúča.
• Výška rizika danej genetickej choroby pre vaše dieťa, pre ktoré vyšetrenie zvažujete.
• Informácia o teste samotnom a o jeho možných výsledkoch.
• Informácia o spoľahlivosti vyšetrenia.
• Riziko neistého výsledku a prípadná nutnosť opakovania vyšetrenia.
• Riziko potratu po CVS.
• Ako dlho sa bude čakať na výsledky vyšetrenia.
• Akým spôsobom budete informovaní o výsledkoch.
• Možnosti ďalšieho postupu v prípade potvrdenia genetickej choroby u vášho dieťaťa.
• Možná emocionálna záťaž spojená s výkonom a s prípadným pozitívnym nálezom.

Toto je súhrn informácií, ktoré by ste určite mali poznať ešte pred tým, ako sa rozhodnete CVS podstúpiť. Môžete takisto nazrieť do informačného letáčika ,,Často kladené otázky“, obsahujúceho prehľad otázok, ktoré môžete položiť pri genetickej konzultácii. Tieto otázky boli už pred vami položené ľuďmi s podobnou skúsenosťou ako máte vy. Takisto si môžete pozrieť letáčik „Čo je genetické testovanie?“

Otázky si vopred premyslite a zapíšte, aby ste si ich mohli doniesť na genetickú konzultáciu. Ak by te potrebovali tlmočníka do vášho rodného jazyka, požiadajte oň vopred príslušné genetické pracovisko.

Toto je iba stručný sprievodca k téme CVS - odber a vyšetrenie choriových klkov. Ďalšie informácie môžete nájsť na nasledujúcich stránkach:

Slovenské zdroje informácií o genetike:

Genetizácia medicíny XXI. storočia - informačno-edukačná stránka o úlohe genetiky v medicíne. Súbor prác v pdf formáte pojednávajúcich o podstate dedičnosti, o štruktúre DNA a chromozómov, o indikáciách a metódach genetického vyšetrenia, aj o biochemicko-molekulových aspektoch vyšetrení pri dedičných metabolických chorobách a iných genetických poruchách. Autori: Centrum Lekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.

Bioweb.genezis.eu - informačno-edukačná stránka o genetike ako vede všeobecne, aj užšie o ľudskej genetike, o typoch dedičnosti, chromozómových mutáciách, genetických chorobách…
http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=7&file=clovek

Kontakty na pracoviská molekulovo-genetickej diagnostiky - Slovensko:

Genexpress s. r. o.
http://genexpress.sk/

Gendiagnostica s. r. o.
http://www.gendiagnostica.sk/

Medgene s. r. o.
http://www.medgene.eu/index.html

Ďalšie informačné stránky a kontakty na spoločnosti:

Centrum prenatálnej diagnostiky, s.r.o - prenatálna diagnostika
http://www.3dultrazvuk.sk/

Spina bifida a hydrocefalus
http://www.sbah.sk/

Downov syndróm
http://www.downovsyndrom.sk/sds/

Turnerov syndróm
http://www.turnerovsyndrom.sk/

5p- syndróm
http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieho-placu-cri-du-chat-syndrom-5p-syndrom.html

Praderov-Williho syndróm
http://www.pwsyndrom.sk/

Williamsov syndróm
http://www.spolws.sk/Co-je-williamsow-syndrom.html

Gilbertov syndróm
http://www.gilbert.wbl.sk/

Marfanov syndróm
http://marfan.szm.sk/
http://www.bedekerzdravia.sk/?main=article&id=334

Ataxia-teleangiektázia
http://www.ataxia-teleangiectazia.estranky.sk/clanky/o-diagnoze/ataxia-teleangiectasia-_luis-barovej-syndrom_

České stránky:

Genetika - český zdroj informácií o genetike.
www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáza pracovísk ČR poskytujúcich molekulárno-genetické vyšetrenia častejších genetických ochorení (CZDDNAL)
www.uhkt.cz/nrl/db

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně;
www.slg.cz

Ostatné zahraničné zdroje:

EuroGentest  - voľne prístupné webové stránky s informáciami o genetickom vyšetrení (v angličtine a ostatných európskych jazykoch).
www.eurogentest.org

Orphanet - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vzácnych chorobách, klinických testoch, liekoch a kontaktoch na svojpomocné skupiny v celej Európe (v hlavných európskych jazykoch).
www.orpha.net

IBIS - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vrodených vývojových chybách a genetických chorobách a možnostiach ich prevencie, o plánovaní tehotenstva, teratogénoch a genetickom poradenstve (v angličtine, španielčine, ukrajinčine, ruštine… )
http://www.ibis-birthdefects.org/start/index.htm
http://www.ibis-birthdefects.org/index.htm

....ďalšie informácie na vašej najbližšej genetickej ambulancii:

BRATISLAVA

Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto
Adresa: Americké nám. 3
813 69 Bratislava
Tel: 02 5296 8855, 02 5293 1483        
Email:

Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre
Adresa: Limbová 5
833 05 Bratislava
Tel: 02 5954 2805, 2913, 2809, 2318, 2697, 5141
Email:

Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav
Adresa: Klenová 1
833 10 Bratislava
Tel: 02 59378485
Email:

Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA)
Adresa: Heydukova 10
812 50 Bratislava
Tel: 02 592 49 574, 576, 575
Email:

Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika
Adresa: Šancová 110
832 99 Bratislava
Tel: 02 2029 2444, 2447, 5284, 7738
Email:

BANSKÁ BYSTRICA

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta
Adresa: Nám. L. Svobodu 1
975 17 Banská Bystrica
Tel: 048 441 3378, 3380
Email:

HUMENNÉ

GEN-IM s.r.o
Adresa: Poliklinika, Ul. 1.mája 21
066 01 Humenné
Tel: 057 7706572
Email:

KOŠICE

Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura
Adresa: Tr. SNP 1
041 90 Košice
Tel: 055 640 3233, 3230, 2140
Email:

Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice,
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN
Adresa: Tr. SNP 1
040 66 Košice
Tel: 055 640 2530, 2393, 4129
Email:

LUČENEC

Ambulancia lekárskej genetiky
Adresa: Ul. Dukelských hrdinov 2
984 01 Lučenec
Tel: 0902 152665
Email:

MARTIN

Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica
Adresa: Kollárova 2
036 59 Martin
Tel: 043 4203 887
Email:

Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o.
Adresa: Mudroňova 7
036 01 Martin
Tel: 043 4222 778
Email:

NITRA

GENET,s.r.o.
Adresa: Špitálska 6,
949 01 Nitra
Tel: 037 6545 668
Email:

PREŠOV

Alpha medical a.s., Genetická ambulancia
Adresa: Hollého 14
080 01 Prešov
Tel: 051 7011 417, 232
Email:

SPIŠSKÁ NOVÁ VES

Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s.
Adresa: Jánskeho 1
052 01 Spišská Nová Ves
Tel: 053 4199 246, 247
Email:

TRENČÍN

Oddelenie lekárskej genetiky FN
Adresa: Legionárska 28
911 71 Trenčín
Tel: 032 6566 796
Email:

ŽILINA

Oddelenie lekárskej genetiky NsP
Adresa: Spanyola 43
01207 Žilina
Tel: 041 5110 245, 698
Email:

Credits

Preklad: Jana Behunová (August až December 2008)
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Genetická ambulancia DFN
Tr. SNP 1, 040 66 Košice
tel. 055 640 2530/2393

Vytvorené podľa informačných letákov vypracovaných nemocnicami Guy's a St. Thomas Hospital, Londýn a Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 a IDEAS-Genetic Knowledge Park.

Táto práca bola podporená projektom Eurogentest v rámci Európskeho 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW