Autozómovo dominantná dedičnosť

Tento leták Vám prináša informácie o tom, čo znamená pojem autozómovo dominantná dedičnosť a ako sa dedia dominantne dedičné znaky. Pre pochopenie princípov autozómovo dominantnej dedičnosti je potrebné najskôr niečo vedieť o génoch a o chromozómoch.

Gény a chromozómy

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletnú sadu génov. Máme tisíce génov, ktoré pôsobia ako súbor pokynov riadiacich náš rast a vôbec fungovanie celého nášho tela. Gény sú zodpovedné za mnohé z našich vlastností ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

Gény sú nesené na vláknitých mikroskopických štruktúrach umiestnených v jadre bunky, nazývaných chromozómy. Vo väčšine buniek máme obvykle 46 chromozómov. Chromozómy dedíme od svojich rodičov - 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca, čiže spolu máme dve sady po 23 chromozómoch, resp. 23 párov chromozómov. Pretože chromozómy sa skladajú z génov, dedíme z väčšiny génov dve kópie - po jednej kópii od každého z rodičov. To je dôvod, prečo sa zvyčajne podobáme našim rodičom. Chromozómy, a teda i gény, sú tvorené chemickou látkou, ktorá sa nazýva DNA.

Niekedy môže vzniknúť v jednej kópii génu zmena (mutácia), ktorá spôsobí jeho vyradenie z funkcie. Táto zmena môže následne podmieniť rozvoj genetickej choroby, pretože gén nedáva telu správne inštrukcie - neplní svoju funkciu.

Obrázok 1: Gény, chromozómy a DNA

Čo je to autozómovo dominantná dedičnosť?

Niektoré choroby sa v rodine odovzdávajú dominantným spôsobom. Znamená to, že postihnutá osoba zdedí jednu normálnu kópiu daného génu, a jednu zmenenú, čiže mutovanú. Táto mutovaná kópia je však „dominantná“ - teda jej vplyv preváži nad vplyvom zdravej kópie génu, a preto sa u postihnutej osoby prejaví genetická choroba. To, aká choroba sa prejaví u postihnutej osoby, záleží na tom, ktorý gén je zmenený (mutovaný) a aká je jeho normálna funkcia v organizme.

Niektoré autozómovo dominantné choroby sa prejavia ihneď po narodení, kým iné omnoho neskôr, až v dospelosti. Tie sa preto nazývajú aj chorobami s neskorým nástupom. Medzi autozómovo dominantné choroby patria napríklad polycystické obličky dospelých, Huntingtonova choroba alebo neurofibromatóza.

Ako sa dedia dominantne podmienené choroby?

Obrázok 2: Ako rodičia odovzdávajú svojim deťom gény pre dominantné choroby

Chorý rodič s jedným mutovaným génom môže svojmu dieťaťu odovzdať buď normálny alebo mutovaný gén - a to s rovnakou pravdepodobnosťou. Z toho dôvodu každé z jeho detí má 50% pravdepodobnosť (resp. riziko 1:2) zdedenia mutovaného génu, a tým aj dominantnej choroby.

Takisto pravdepodobnosť, že dieťa od svojho postihnutého rodiča zdedí normálny gén, je 50%. V tom prípade toto dieťa bude zdravé, a nehrozí ani žiadne riziko prenosu danej choroby na jeho budúcich potomkov.

To, či sa na dieťa prenesie gén mutovaný, alebo normálny, je jav úplne náhodný. Táto pravdepodobnosť (50%) zostáva rovnaká pre každé ďalšie tehotenstvo, a nie je ovplyvnená pohlavím dieťaťa.

Prečo sa niekedy zdá, že sa genetická choroba v jednej generácii neobjavila?

Niektoré autozómovo dominantné choroby môžu mať rôzne závažný priebeh i u členov jednej rodiny. Tento jav se nazýva variabilná expresivita. V skutočnosti daná dominantná choroba nevynecháva generáciu, ale môže mať veľmi mierny priebeh, takže postihnuté osoby vyzerajú ako zdravé. Niektorí dokonca ani sami nemusia vedieť, že trpia nejakou genetickou chrobou. Typickým príkladom je ľahký priebeh neurofibromatózy.

U chorôb, ktoré sa začínajú prejavovať v neskoršom veku (často až v pozdnej dospelosti, napr. dedičná rakovina prsníka alebo Huntingtonova choroba), môžu ľudia zomrieť kvôli úplne inej príčine ešte skôr, ako sa u nich objavia príznaky tejto dedičnej choroby; alebo im jednoducho nikto neurčil správnu diagnózu. Napriek tomu rodičia môžu preniesť túto dominantne dedičnú chorobu na svojich potomkov.

Čo ak je vyšetrovaná osoba prvou v rodine, u koho sa choroba vyskytla?

Niekedy sa stane, že sa v rodine narodí dieťa s autozómovo dominantnou chorobou, hoci sa táto choroba u nikoho v príbuzenstve dovtedy nevyskytla. To môže byť dôsledkom novo vzniknutej mutácie daného génu v jednej z pohlavných buniek, či už vo vajíčku, alebo v spermii, ktoré dali vznik dieťatku. V tomto prípade ani jeden z rodičov nie je postihnutý, a pravdepodobnosť, že sa choroba vyskytne u ďalšieho dieťaťa týchto rodičov je veľmi nízka (avšak nie úplne nulová). V každom prípade je nutné túto záležitosť konzultovať s lekárom, ideálne s klinickým genetikom. Je dôležité vedieť aj to, že osoba s novovzniknutou mutáciou ju môže preniesť na svojich potomkov opäť s pravdepodobnosťou 50%.

Genetické vyšetrenie v tehotenstve

Niektoré autozómovo dominantné choroby je možné diagnostikovať už u plodu počas tehotenstva (pre viac informácií viď letáčiky o CVS a Amniocentéze). To, či je možné danú chorobu diagnostikovať v tehotenstve, určí váš lekár v spolupráci s klinickým genetikom.

Ostatní členovia rodiny

Ak sa u niekoho v rodine vyskytne autozómovo dominantná choroba, bolo by vhodné to prediskutovať aj s ostatnými členmi rodiny. Táto informácia môže byť užitočná pri stanovení diagnózy i u ostatných rodinných príslušníkov. Zvlášť dôležité to je pre príbuzných, ktorí už majú deti, alebo ktorí ešte len plánujú rodinu.

Pre niektorých ľudí môže byť zložité povedať rodine o dedičnej chorobe. Môžu sa hanbiť, alebo mať strach, že vyvolajú obavy v celej rodine. V niektorých rodinách príbuzní navzájom stratili kontakt, a tak je pre nich ťažké znovu sa stretnúť. Genetik-špecialista má väčšinou dosť skúseností s rodinami v podobných situáciách, a môže vám ponúknuť radu ako prejednať tieto záležitosti s ostatnými členmi rodiny.

Je dôležité si zapamätať

• Pre vznik autozómovo dominantnej choroby stačí, aby človek zdedil iba jednu kópiu mutovaného génu. Pravdepodobnosť tejto udalosti je 50% a nedá sa ničím ovplyvniť, výber je úplne náhodný. To platí aj pre každé ďalšie tehotenstvo, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.
• Mutovaný gén se nedá opraviť, zmena-mutácia je prítomná po celý život
• Mutovaným génom sa nedá „nakaziť“ od chorého. Ľudia s autozómovo dominantnou chorobou môžu byť napríklad darcami krvi.
• Ľudia často cítia vinu za genetickú chorobu, ktorá postihla ich rodinu. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je ničia chyba, a že nikto z rodiny ničím nespôsobil vznik a existenciu týchto chorôb.

Toto je iba stručný sprievodca dominantnou dedičnosťou. Viac informácií nájdete na týchto adresách:

Genetizácia medicíny XXI. storočia - informačno-edukačná stránka o úlohe genetiky v medicíne. Súbor prác v pdf formáte pojednávajúcich o podstate dedičnosti, o štruktúre DNA a chromozómov, o indikáciách a metódach genetického vyšetrenia, aj o biochemicko-molekulových aspektoch vyšetrení pri dedičných metabolických chorobách a iných genetických poruchách. Autori: Centrum Lekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.
http://www.prorecsk.sk/post/genetizacia-mediciny-xxi-storocia-16/

Bioweb.genezis.eu - informačno-edukačná stránka o genetike ako vede všeobecne, aj užšie o ľudskej genetike, o typoch dedičnosti, chromozómových mutáciách, genetických chorobách…
http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=7&file=clovek

Kontakty na pracoviská molekulovo-genetickej diagnostiky - Slovensko:

Centrum lekárskej genetiky, Úsek molekulovej a biochemickej genetiky FN Staré mesto
http://www.nspr.sk/Nemocnica-Stare-Mesto/stare-mesto/sm_clg/index.htm

http://www.szu.sk/katedry/katedra.html?polozka_id=2876887
Priloha 12 - ponukovy list vysetrenia 2.pdf

Genexpress s. r. o.
http://genexpress.sk/

Gendiagnostica s. r. o.
http://www.gendiagnostica.sk/

Medgene s. r. o.
http://www.medgene.eu/index.html

Ďalšie informačné stránky a kontakty na spoločnosti:

Centrum prenatálnej diagnostiky, s.r.o - prenatálna diagnostika
http://www.3dultrazvuk.sk/

Spina bifida a hydrocefalus
http://www.sbah.sk/

Downov syndróm
http://www.downovsyndrom.sk/sds/

Turnerov syndróm
http://www.turnerovsyndrom.sk/

5p- syndróm
http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieho-placu-cri-du-chat-syndrom-5p-syndrom.html

Praderov-Williho syndróm
http://www.pwsyndrom.sk/

Williamsov syndróm
http://www.spolws.sk/Co-je-williamsow-syndrom.html

Gilbertov syndróm
http://www.gilbert.wbl.sk/

Marfanov syndróm
http://marfan.szm.sk/
http://www.bedekerzdravia.sk/?main=article&id=334

Ataxia-teleangiektázia
http://www.ataxia-teleangiectazia.estranky.sk/clanky/o-diagnoze/ataxia-teleangiectasia-_luis-barovej-syndrom_

České stránky:

Genetika - český zdroj informácií o genetike.
www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáza pracovísk ČR poskytujúcich molekulárno-genetické vyšetrenia častejších genetických ochorení (CZDDNAL)
www.uhkt.cz/nrl/db

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně;
www.slg.cz

Ostatné zahraničné zdroje:

EuroGentest  - voľne prístupné webové stránky s informáciami o genetickom vyšetrení (v angličtine a ostatných európskych jazykoch).
www.eurogentest.org

Orphanet - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vzácnych chorobách, klinických testoch, liekoch a kontaktoch na svojpomocné skupiny v celej Európe (v hlavných európskych jazykoch).
www.orpha.net

IBIS - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vrodených vývojových chybách a genetických chorobách a možnostiach ich prevencie, o plánovaní tehotenstva, teratogénoch a genetickom poradenstve (v angličtine, španielčine, ukrajinčine, ruštine… )
http://www.ibis-birthdefects.org/start/index.htm
http://www.ibis-birthdefects.org/index.htm

....ďalšie informácie na vašej najbližšej genetickej ambulancii:

BRATISLAVA

Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto
Adresa: Americké nám. 3
813 69 Bratislava
Tel: 02 5296 8855, 02 5293 1483        
Email:

Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre
Adresa: Limbová 5
833 05 Bratislava
Tel: 02 5954 2805, 2913, 2809, 2318, 2697, 5141
Email:

Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav
Adresa: Klenová 1
833 10 Bratislava
Tel: 02 59378485
Email:

Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA)
Adresa: Heydukova 10
812 50 Bratislava
Tel: 02 592 49 574, 576, 575
Email:

Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika
Adresa: Šancová 110
832 99 Bratislava
Tel: 02 2029 2444, 2447, 5284, 7738
Email:

BANSKÁ BYSTRICA

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta
Adresa: Nám. L. Svobodu 1
975 17 Banská Bystrica
Tel: 048 441 3378, 3380
Email:

HUMENNÉ

GEN-IM s.r.o
Adresa: Poliklinika, Ul. 1.mája 21
066 01 Humenné
Tel: 057 7706572
Email:

KOŠICE

Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura
Adresa: Tr. SNP 1
041 90 Košice
Tel: 055 640 3233, 3230, 2140
Email:

Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice,
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN
Adresa: Tr. SNP 1
040 66 Košice
Tel: 055 640 2530, 2393, 4129
Email:

LUČENEC

Ambulancia lekárskej genetiky
Adresa: Ul. Dukelských hrdinov 2
984 01 Lučenec
Tel: 0902 152665
Email:

MARTIN

Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica
Adresa: Kollárova 2
036 59 Martin
Tel: 043 4203 887
Email:

Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o.
Adresa: Mudroňova 7
036 01 Martin
Tel: 043 4222 778
Email:

NITRA

GENET,s.r.o.
Adresa: Špitálska 6,
949 01 Nitra
Tel: 037 6545 668
Email:

PREŠOV

Alpha medical a.s., Genetická ambulancia
Adresa: Hollého 14
080 01 Prešov
Tel: 051 7011 417, 232
Email:

SPIŠSKÁ NOVÁ VES

Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s.
Adresa: Jánskeho 1
052 01 Spišská Nová Ves
Tel: 053 4199 246, 247
Email:

TRENČÍN

Oddelenie lekárskej genetiky FN
Adresa: Legionárska 28
911 71 Trenčín
Tel: 032 6566 796
Email:

ŽILINA

Oddelenie lekárskej genetiky NsP
Adresa: Spanyola 43
01207 Žilina
Tel: 041 5110 245, 698
Email:

Credits

Preklad: Jana Behunová (August až December 2008)
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Genetická ambulancia DFN
Tr. SNP 1, 040 66 Košice
tel. 055 640 2530/2393

Vytvorené podľa informačných letákov vypracovaných nemocnicami Guy's a St. Thomas Hospital, Londýn a IDEAS-Genetic Knowledge Park.

Táto práca bola podporená projektom Eurogentest v rámci Európskeho 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Select another language:

• English
• Polski
• български
• Slovak
• українець
• Türkçe
• Nederlands (nl)
• Hrvatski
• русский
• Român
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Suomeksi
• Islenska
• Svenska
• Español
• Czech
• Slovenski
• Italiano
• Farsi (Ir)
• Farsi (Af)
• Français
• bengali
• magyar ^NEW
• Português ^UPD
• Danske ^NEW