Pogosto postavljena vprašanja o genetskih preiskavah

Pred vami je pogovor z zdravnikom o genetskih preiskavah. Kaj naj bi o tem vedeli? V zloženki so našteta vprašanja, ki naj bi vam pomagala najti odgovore, ki jih potrebujete. Vprašanja so plod sodelovanja s pacienti in družinami, ki so imele podobno izkušnjo, kot je vaša. Pomembno je vedeti, da je položaj vsakega, ki išče nasvet, drugačen, enkraten, zato vsa vprašanja ne bodo smiselna za vse situacije, čeprav so postavljena zelo splošno. Verjetno boste imeli tudi vprašanja, ki niso napisana v zloženki. Zapišite si jih, preden greste na pogovor, da jih ne pozabite.

Vedeti morate, da je odločitev za genetsko preiskavo izključno vaša; nihče vas ne more prisiliti zanjo. Za genetsko preiskavo se odločite le, kadar ste prepričani, da je to prava odločitev za vas in vašo družino.

A. Informacija o obolenju

Zakaj sem jaz ali moj otrok napoten/a k specialistu klinične genetike?
Zakaj imam jaz ali moj otrok to obolenje?
Ali mi lahko poveste kaj o obolenju, za katerega naj bi jaz ali moj otrok imel/a genetske preiskave?
Kako pogosto je to obolenje?
Kakšno je življenje ljudi s tem obolenjem?
Ali obstaja za to obolenje zdravljenje?
Če zdravljenje obstaja, ali je drago in ali ga bom moral/a plačati sama?
Ali imajo vsi, ki imajo to obolenje, enake težave?
Kako se obolenje prenaša iz ene generacije v drugo generacijo?
Če se ponovno odločim za otroka, kakšna je verjetnost, da bo imel to obolenje?
Kje lahko najdem več informacij o obolenju?

B. Informacije o preiskavi?

Kaj se pravzaprav zgodi, ko imam jaz ali moj otrok genetsko preiskavo?
Ali morajo imeti genetsko preiskavo tudi drugi družinski člani?
Kaj pove rezultat preiskave?
Ali je preiskava povezana s kakšnim tveganjem?
Ali je boleča?
Kako točen je rezultat preiskave?
Ali bom zagotovo dobil/a rezultat preiskave?
Kako dolgo bo trajalo, preden bom dobil/a rezultat preiskave?
Ali moram preiskavo plačati?
Ali moram jaz ali moj otrok imeti genetsko preiskavo ali obstajajo tudi druge poti do informacije, ki bi jo rad/a imel/a?
Komu bodo posredovani rezultati analize?

C. O čem je še smiselno razmisliti

Ali bo rezultat preiskave vplival tudi na druge družinske člane?
Če ja, ali naj se najprej z njimi pogovorim o genetski preiskavi?
Kako lahko rezultat preiskave čustveno vpliva name in na mojo družino?
Komu naj povem rezultate preiskave (npr. družinskim članom, družinskemu zdravniku, sodelavcem, učiteljem)?
Ali bo rezultat vplival na moje življenje ali zdravstveno zavarovanje?
Ali bom dobila pisne informacije o vsebini pogovora? (Če to ni običajno, lahko zanje prosite).
Kdo bo razložil rezultate preiskave mojemu otroku in/ali sorodnikom?
Ali obstajajo združenja bolnikov ali skupine za pomoč, na katera se lahko obrnem?
Pri katerih zdravnikih specialistih bi bil smiseln pregled/posvet?
Če bom imel/a kasneje še dodatna vprašanja, ali se lahko obrnem na vas? Če lahko, kako?

Več informacij lahko dobite na:

Orphanet
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o redkih boleznih, kliničnih poskusih, zdravilih in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.orpha.net Exit this website

Eurogentest
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o genetskih preiskavah in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.eurogentest.org

in na sledečih klinikah:

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ginekološka klinika
Inštitut za medicinsko genetiko
Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 432 00 24 (ambulanta)
+386 1 540 11 37 (vodja)
Fax: +386 1 540 11 37
e-pošta:

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove
Center za klinično genetiko
Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 522 92 70
+386 1 522 92 44
Fax: +386 1 522 93 57
e-pošta:
http://www.pedkl.si/si/oddelki/end/ Exit this website

Medgen - Medicinska genetika, družba za zdravstvene dejavnosti d.o.o.
Ambulanta za klinično genetiko Ljubljana
Ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana
in Ambulanta za klinično genetiko Postojna
Prečna 2, 6230 Postojna
Tel.: +386 1 510 71 30
+386 051 429 723
Fax: +386 1 510 71 31
e-pošta:
http://www.medgen.si/ Exit this website

Univerzitetni klinični center Maribor
Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Laboratorij za medicinsko genetiko
Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Tel.: +386 2 321 29 47 (pisarna)
+386 2 321 29 47 (vodja)
Fax: +386 2 321 27 55
e-pošta:
http://www.ukc-mb.si/index.php?id=281 Exit this website

Onkološki inštitut Ljubljana
Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Zaloška 2, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 5879 649
Fax: +386 1 5879 400
e-pošta: , Alenka Vrečar, DMS (kontaktna oseba)
www.onko-i.si Exit this website

Credits

Te informacije so plod sodelovanja z bolniki in družinami iz celotne Evrope, ki imajo lastno izkušnjo, kako živeti z genetskim obolenjem. Zelo smo jim hvaležni za njihov prispevek k temu delu in za njihovo stalno podporo pri projektu Eurogentest.

To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a in Evropske skupnosti - kontaktna številka 512148, FP6 Network of Excellence.

Prevedla dr. Karin Writzl, Inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija.

Januar 2009