Nekaj informacij o genetskem posvetu

Zloženko smo pripravili za bolnike in družine, ki so naročeni pri specialistu klinične genetike. Glavni namen zloženke je, da pridobijo informacije, zakaj so bili napoteni k specialistu in kaj lahko od posveta pričakujejo.

Zakaj ste bili napoteni k specialistu?

Nekaj primerov vzrokov za napotitev:

V vaši družni ali v družini vašega partnerja je genetsko obolenje.
Vi ali vaš partner imate otroka z razvojnim zaostankom, zdravstvenimi težavami ali težavami pri učenju. Vaš zdravnik meni, da je vzrok težav lahko genetski.
Vi ali vaš partner imata genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka.
Glede na rezultate preiskav v nosečnosti (npr. ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, četverni hormonski test) obstaja povečano tveganje, da ima otrok genetsko obolenje.
Med nosečnostjo ste imeli preiskavo (ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, test krvnega vzorca), ki je pokazala, da je pri vašem otroku povečana verjetnost za genetsko obolenje.
Vi ali vaš partner sta imela spontane splave ali mrtvorojenega otroka.
Večje število ožjih sorodnikov je imelo določeno vrsto raka.
Vi in vaš partner sta bližnja sorodnika in bi rada imela otroka.
Vaš zdravnik meni, da bi vam specialist klinične genetike lahko dal dodatne informacije o vašem zdravstvenem stanju.

Kakšno pomoč lahko pričakujete?

Specialist vam lahko pomaga na različne načine. Nekateri od njih so:

razloži vam kakšne vrste preiskave so na voljo za potrditve diagnoze,
postavi ali potrdi diagnozo,
poda informacije o obolenju in načinu dedovanja,
razloži, kakšna je verjetnost, da boste v prihodnosti zboleli za določenim obolenjem,
razloži, kakšna je verjetnost, da bodo otroci zboleli za obolenjem, ki je v družini,
z vami se pogovori, kako se posameznik sooči z obolenjem in kakšna je možnost medicinske, psihološke in socialne podpore,
odgovarja na vaša vprašanja o ugotovljenem obolenju.

Nasvet pred posvetom

Specialistu klinične genetike so lahko v pomoč medicinski podatki o vaših sorodnikih, predvsem v primeru, ko gre za zdravstvene težave, ki bi lahko bile posledica genetskih vzrokov.

Prosimo, prinesite sledeče podatke o družinskih članih, vključno z generacijo starih staršev.

Sorodstven a povezava (npr. mati, stic)	Ime in priimek	Datum rojstva (datum smrti, če je pomemben)	V kolikor je pomembno zapišite: Njihovo diagnozo, podrobnosti o zdravstvenih težavah in v kateri starosti je bila diagnoza postavljena	Kje in kdaj je bila postavljena diagnoza in kako so bili zdravljeni

Za družinske člane, ki imajo obolenje, vas bo zdravnik lahko vprašal po njihovih naslovih, ter imenu in naslovu njihovega družinskega zdravnika.

Razumemo, da včasih podatkov ni mogoče dati. Informacije, ki jih boste dali, bomo obravnavali kot zaupne in jih ne bomo posredovali drugim sorodnikom in zdravnikom brez vaše privolitve.

Pred posvetom si zapišite tudi vaša vprašanja in skrbi. Če želite, lahko pride z vami na posvet vaš partner, sorodnik, prijatelj. Pomagal vam bo, da si boste zapomnili vsebino pogovora. Če potrebujete prevajalca, predhodno obvestite ambulanto.

Po posvetu boste verjetno dobili pisno mnenje o vsebini pogovora. Tako se boste lažje spomnili, o čem je tekla beseda. Če želite, lahko pisno mnenje pokažete tudi drugim sorodnikom. Vprašajte specialista, če boste dobili pisno mnenje in kdaj ga lahko pričakujete.

Več informacij lahko dobite na:

Orphanet
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o redkih boleznih, kliničnih poskusih, zdravilih in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.orpha.net Exit this website

Eurogentest
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o genetskih preiskavah in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.eurogentest.org

in na sledečih klinikah:

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ginekološka klinika
Inštitut za medicinsko genetiko
Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 432 00 24 (ambulanta)
+386 1 540 11 37 (vodja)
Fax: +386 1 540 11 37
e-pošta:
http://medicinska-genetika.si Exit this website

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove
Center za klinično genetiko
Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 522 92 70
+386 1 522 92 44
Fax: +386 1 522 93 57
e-pošta:
http://www.pedkl.si/si/oddelki/end/ Exit this website

Medgen - Medicinska genetika, družba za zdravstvene dejavnosti d.o.o.
Ambulanta za klinično genetiko Ljubljana
Ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana
in Ambulanta za klinično genetiko Postojna
Prečna 2, 6230 Postojna
Tel.: +386 1 510 71 30
+386 051 429 723
Fax: +386 1 510 71 31
e-pošta:
http://www.medgen.si/ Exit this website

Univerzitetni klinični center Maribor
Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Laboratorij za medicinsko genetiko
Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Tel.: +386 2 321 29 47 (pisarna)
+386 2 321 29 47 (vodja)
Fax: +386 2 321 27 55
e-pošta:
http://www.ukc-mb.si/index.php?id=281 Exit this website

Onkološki inštitut Ljubljana
Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Zaloška 2, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 5879 649
Fax: +386 1 5879 400
e-pošta: , Alenka Vrečar, DMS (kontaktna oseba)
www.onko-i.si Exit this website