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Herencia Dominante: Información para Pacientes y Familiares

La siguiente información acerca de la herencia dominante explica en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades dominantes. Para entenderla, primero es necesario tener conocimiento de qué son los genes y los cromosomas

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra copia normal, no causará ninguna enfermedad genética.

Figura 1: genes, cromosomas y ADN

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al cuerpo.

Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen como enfermedades de aparición tardía. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas dominantes son la poliquistosis renal dominante del adulto y a la enfermedad de Huntington.

Figura 2: Cómo los genes dominantes se transmiten de padres a hijos.

Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad genética parece saltarse una generación?

Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia de manera diferente.A esto se le llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan a una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un médico. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba en el embarazo

Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis, encontrará más información sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opción con un médico o un especialista.

Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.
Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida
Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.

Ésta es solo una guía breve sobre herencia dominante. Puede encontrar más información en el centro genético de su localidad o en las siguientes direcciones:

La Genética al Alcance de Todos

Información gratuita y fácil de entende sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas.
www.lagenetica.info Exit this website

March of Dimes

¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp Exit this website

Orphanet

Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa
www.orpha.net Exit this website