Taşıyıcılık Testi

Bu broşür taşıyıcılık testi yaptırmayı düşünen ya da daha önce yaptırmış olan kişiler için hazırlanmıştır. Bu broşürde “taşıyıcı” olmanın ne anlama geldiğine, taşıyıcılık durumunuzu nasıl öğrenebileceğinize ve test sonuçlarının hayatınızı pratikte ve duygusal açıdan nasıl etkileyeceğine ilişkin bilgiler yer almaktadır. Buradaki bilgilerin çoğu daha önce taşıyıcılık testi yaptıran kişiler ile yapılan konuşmalar neticesinde oluşturulmuştur. Bu bilgilerin sizlere yardımcı olacağını umuyoruz.

A. Taşıyıcı ne demektir?

Taşıyıcı olmanın ne anlama geldiğini anlamak için gen ve kromozomun ne olduğunu bilmemiz gerekir.

Genler ve Kromozomlar

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin büyük çoğunluğu genlerin tamamını içerir ve biz binlerce gene sahibiz. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar.

Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle hücrelerimizin büyük çoğunluğunda 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı; 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk bir takımını da babamızdan olacak şekilde, anne ve babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen kimyasal bir molekülden yapılmıştır.

Gen ya da kromozomlardaki değişimler mutasyon olarak bilinmektedir ve hepimiz birkaç tane mutasyon taşımaktayız. Yine de genlerimizin çok büyük bir kısmı için iki kopyaya sahip olduğumuzdan normal kopya, mutasyon taşıyan kopyanın olumsuz etkisini telafi eder. Bu nedenle taşıyıcı olmak; kromozom çiftlerinden birisinde genin değişmiş kopyasını taşımamıza rağmen hasta olmamamız anlamına gelir.

Taşıyıcı olanlar ne zaman genetik hastalığı olan çocuklara sahip olurlar?

Taşıyıcı olanların aşağıda verilen üç durumda genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olmaları söz konusudur;

1. Otozomal Resesif (Çekinik) Durumlar

Bu durumda ebeveynlerin her ikisi de genetik bir hastalıktan sorumlu bir gende aynı ya da farklı bir mutasyon açısından taşıyıcı iseler, hasta çocuğa sahip olma riskleri vardır. Eğer her iki ebeveyn de aynı gende mutasyona sahipse, çocuğun ebeveynlerden mutasyonu taşıyan kromozomları alarak hasta olması olasılığı %25 (¼)’ dir. Bu yolla ortaya çıkan yaygın genetik hastalıklar Kistik Fibrozis, Orak hücreli Anemi, Beta-Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Tay Sachs hastalıklarıdır. Detaylı bilgiyi Resesif (Çekinik) Kalıtım isimli broşürde bulabilirsiniz.

2. X’ e Bağlı durumlar

Bu durumda; eğer bir kadın taşıyıcı ise erkek çocuğunun hasta olma olasılığı %50 (½)’ dir. Kız çocuğunun mutasyonu alma ve kendisi gibi taşıyıcı olma olasılığı yine %50 (½)’ dir. Nadir de olsa kız çocuğun hasta olma olasılığı vardır.

Eğer bir erkek X’ e bağlı bir hastalığa sahip ise, kız çocuklarına her zaman mutasyonu aktarır ve taşıyıcı olmalarına neden olur. Fakat erkek çocukları mutasyonu kesinlikle almazlar. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi X’ e Bağlı Kalıtım broşüründe bulabilirsiniz.

Bu yolla kalıtılan yaygın genetik hastalıklar; Frajil X Sendromu, Duchene Müsküler Distrofi ve Hemofili’ dir.

3.Kromozom Yeniden Düzenlenmeleri

Eğer bir kişi, kromozomal yeniden düzenlenme açısından taşıyıcı ise (örneğin dengeli kromozom translokasyonu gibi) gebeliğin düşükle sonuçlanması ya da fiziksel veya zihinsel açıdan etkilenmiş bir bebeğin doğması açısından artmış bir risk söz konusudur. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi Kromozom Değişimleri ve Kromozom Translokasyonları isimli broşürlerde bulabilirsiniz.

Taşıyıcı olabilir miyim?

Özel bir genetik hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenme için taşıyıcı olma açısından artmış bir riske sahip olmanın birkaç nedeni vardır.

Ailenizde resesif (çekinik) veya X’ e bağlı kalıtılan bir hastalığı olan ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi olan bir kişinin bulunması.
Ailenizde resesif (çekinik) veya X’ e bağlı kalıtılan bir hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi açısından taşıyıcı olan bir kişinin bulunması.
Resesif (çekinik) veya X’ e bağlı kalıtılan bir hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi açısından hasta olan bir çocuğa sahip olmanız.
Belirli bir etnik gruba dâhil olmanız. Bu durumda belirli bir genetik hastalık açısından taşıyıcı olma olasılığınız fazladır. Örneğin Afrika-Karayip kökenli olanların orak hücre anemisi, Akdeniz orijinli olanların Beta-Talasemi, Aşkenazi Yahudilerinin Tay Sachs hastalığı açısından taşıyıcı olma olasılıkları fazladır. Bu hastalıklar bu etnik gruplarda daha sık görülmekle birlikte, diğer toplumlarda da görülebilirler.

Bu sebeplerin hiç birisi olmasa bile, eğer eşiniz resesif (çekinik) olarak kalıtılan belirli bir hastalık için taşıyıcı ise, taşıyıcılık testi yaptırmaya karar verebilirsiniz. Bu durumda test sonuçlarınız, doğacak çocuklarınızın genetik bir hastalık için artmış riske sahip olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olacaktır.

Eğer Taşıyıcıysam bunu nasıl öğrenebilirim?

Eğer belirli bir genetik hastalık açısından taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bunu doktorunuzla konuşmalısınız. Doktorunuz sizi bu konuda daha uzman birisine yönlendirebilir. Genetik uzmanı size aileniz ve ailenizde daha önce belirlenmiş genetik hastalıklar hakkında sorular soracaktır. Taşıyıcı olmanın ve taşıyıcılık durumunuzu bilmenin sonuçlarını değerlendireceklerdir. Taşıyıcılık testini yaptırmak bireysel tercihinizdir ve tamamen gönüllülük esasına dayandığı akılda bulundurulmalıdır. Eğer sizin için faydası olmayacaksa, testi yaptırmak konusunda kendinizi baskı altında hissetmemelisiniz.

Eğer hala taşıyıcılık testini yaptırmak istiyorsanız ve uzmanınız test için geçerli bir nedenin olduğunu düşünüyorsa, genetik testi yaptırmanız önerilir. Eğer bir genetik test belirli bir gen ya da kromozomda mutasyon tanımlıyorsa, bu taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. Bazen tükrük gibi örnekler kullanılabilmesine rağmen, test genellikle kan örneği kullanılarak gerçekleştirilir. Sizden alınan bir örnek analiz edilmek üzere laboratuvara gönderilir.

Genetik test hakkında daha fazla bilgiyi Genetik Test Nedir? ve Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler? isimli broşürlerde bulabilirsiniz.

Resesif (çekinik) hastalıklarda çocuğun hasta olması için her iki ebeveyninde aynı hastalık açısından taşıyıcı olma zorunluluğu vardır. X’ e bağlı hastalıklarda taşıyıcı bir erkeğin kız çocukları daima taşıyıcı olurken, yalnızca anne taşıyıcı olduğunda erkek çocuğun hasta olma olasılığı vardır. Kadınlar nadiren X’ e bağlı çekinik hastalıklar açısından hasta olurlar.

Test Sonuçlarının Kesin Olmaması

Bazen genetik testin sonucu kesin olmayabilir.

Kistik Fibrozis gibi bazı hastalıklarda taşıyıcılık testinde mutasyon bulunmamış olsa bile taşıyıcı olmak için küçük bir olasılık halen vardır. Bu rezidual risk olarak bilinir. Bu durum, hastalığa neden olan yüzlerce mutasyon olmasından kaynaklanır. Genetik testler genellikle sadece en yaygın görülen mutasyonları test ederler.

Bazı durumlarda ise genetik test ile mutasyon belirlense de, mutasyonun nasıl bir etkiye sahip olacağı açık değildir. Böyle durumlarda kesin bir yargıya varılamaz.

B. Taşıyıcı olarak yaşamak

Bu bölümde daha önce taşıyıcılık testi yaptıran kişilerin deneyimlerine yer verilmiştir. Daha önce taşıyıcılık durumunu öğrenmiş olanlar ve taşıyıcılık testi yaptırmayı düşünenler için faydalı olacaktır. Bu bölümde tamamı sizin için geçerli olmasa da taşıyıcılık durumunu bilmenin neden olabileceği bir seri durum ve duyguları vurgulamaya çalıştık.

Sonuç pozitifse nasıl davranabilirim?

Sonuç alındığında kişiler çok farklı şekillerde tepki gösterirler. Birçok kişi taşıyıcı olduklarını ilk öğrendiklerinde, kızgın ya da endişeli olduklarını söylemektedirler. Bazıları ise üzüldüklerini, şok olduklarını ya da şaşırdıklarını bildirmektedirler. Tüm bu tepkiler normaldir. Bu duygular çoğu kimsede birkaç ayın sonunda yatışmaktadır.

“Eşimin ve kendimin taşıyıcı olduğumuzu öğrendiğimde, yıkıldım. İstatistiklere bakıldığında, benim ve eşimin taşıyıcı olma olasılığı birlikte düşünüldüğünde çok düşük bir olasılık, öfkelendim. Sadece öylesine kötü bir şanstı. (Tay Sachs taşıyıcısı)

“Bir etkisi olduğunu öğrendiğinde, taşıyıcı olduğu için son derece kızgındı. (Hemofili taşıyıcısının kocası)

Taşıyıcı olduğunuzu öğrendiğinizde farklı duygular hissetmeniz tamamen normaldir. Bazı kişiler kendisi hakkında her şeyi bildiğini düşündüğü sırada, yeni bir şeyi öğrenmenin ilginç olduğunu söylemektedir. Bu yeni duruma uyum sağlamak biraz zaman alabilir.

“Kilo alma ve buna benzer şeylere yatkınlık için verilen kısa bir bilgiyle kendimi genetik fazlalık gibi hissettim.”(Tay Sachs taşıyıcısı)

Bazı kişiler taşıyıcı olduklarını öğrendiklerinde, kendilerini ‘daha az sağlıklı’ hissettiklerini söylemektedirler. Bazı taşıyıcılar ise gelecekte sağlık problemleri yaşayabilecekleri konusunda endişeli olduklarını söylemektedirler. Bu tepkiler tümüyle normaldir. Ancak taşıyıcılığınızın sağlık durumunuza etkisinin olmayacağını bilmelisiniz. Hepimiz birkaç gen mutasyonu açısından taşıyıcıyız.

Çalışmalar, taşıyıcı olanların bunun değiştirilemez bir durum olduğunu ve bu bilginin olumlu yönde kullanılabileceğini anladıklarında, bu sonuçla daha iyi baş edebildiklerini göstermiştir.

“Bu durumu ancak kabullenebildim ve kafamdan çıkardım. Hayat bir şeyleri karşınıza çıkarır ve bununla yaşamak durumundasınızdır. Bu durum sadece hayatın geçilmesi gereken dönemeçlerinden birisidir.” (Kistik Fibrozis taşıyıcısı)

Sonuç negatifse nasıl davranabilirim?

Çoğu kimse için taşıyıcı olmadığını öğrenmek, sevinç ve ferahlama getirir. Yine de bazı kimseler için iyi haberi kardeşlerine ve akrabalarına iletmek, yakınlarının taşıyıcı olabilecekleri ya da hasta çocukları olması nedeniyle kolay olmayabilir. Negatif sonuç alanlar diğer akrabaları başaramamışken kendilerinin nasıl olupta bu durumdan kurtulduklarını merak ederler. Bazen diğerlerine göre daha şanslı olduğunu kabul etmek güçtür.

Gelecekte çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız

Bazı kişiler için gelecekte çocuk sahibi olma planlarını etkileyeceği için, taşıyıcı olduklarını öğrenmek üzüntü vericidir. Bazı kişiler için ise taşıyıcı olduklarını öğrenmek iç rahatlatıcıdır. Böylelikle planlarına devam edebilirler. Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilmeniz, kendinizi buna hazırlayabilmeniz ve önemli kararlar almak için zamanınız olacağı anlamına gelmektedir.

Eğer siz ve eşiniz aynı çekinik hastalık için taşıyıcıysanız veya X’ e bağlı bir hastalık için taşıyıcılığı olan bir kadınsanız, birkaç seçeneğiniz mevcuttur. Bazı genetik hastalıklar için gebelik sırasında yapılan bir test ile prenatal (doğum öncesi) tanı sayesinde bebeğinizin değişimi (mutasyonu) taşıyan geni alıp almadığını görmek olasıdır. Daha fazla bilgi için Amniyosentez ve CVS isimli broşürlere bakabilirsiniz. Eğer bu seçeneği düşünüyorsanız, sizi endişelendiren hastalık için uygun bir test olup olmadığını doktorunuzdan öğrenebilirsiniz. Laboratuvar, aylar alabilecek ön hazırlıkları yapmak zorunda olabileceğinden, mümkünse bunu gebelikten önce yapmanız iyi olacaktır. Eğer prenatal test yaptırmayı düşünüyorsanız, bebeğinizin mutasyonu taşıdığı belirlenecek olursa, neler olabileceğini ve gebelik sonlandırılırsa kendinizi nasıl hissedeceğinizi önceden düşünmelisiniz.

Gebelik sırasında bebeğe yapılan teste alternatif olarak Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT, PGD) olarak bilinen bir testi yapmak da olasıdır. Bu yöntem yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde kullanılabilir. Döllenmiş yumurtaların (embriyoların) mutasyonu taşıyan geni alıp almadıkları test edilmektedir. Yalnızca mutasyonu taşımadığı belirlenmiş olan embriyolar anneye transfer (nakil) edilmektedir. PGT zahmetli bir işlemdir ve herkes için uygun değildir. PGT ve PGT’nin sizin için uygun olup olmadığı hakkında daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Evlatlık almayı, donör (verici) spermi ya da yumurtasıyla hamile kalmayı, hatta çocuk sahibi olmama olasılığı gibi diğer seçenekleri düşünebilirsiniz.

“Genetik danışma almak için gittiğimde, seçeneklerimin olduğunu öğrenmek güzeldi. Eğer daha fazla çocuğa sahip olmayı isterseniz, yapılabilecek bir şeyler var” (hasta çocuğu olan bir Kistik Fibrozis taşıyıcısı)

Eğer şuan çocuklarınız varsa?

Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip bazı anne-babalar, taşıyıcı olduklarını öğrendiklerinde hissettikleri duygulardan birisinin, çocuklarına hastalığı geçirdikleri için suçluluk duygusu olduğunu söylemektedirler. Bunu hissetmek tamamen normaldir. X’ e bağlı geçiş gösteren bir hastalığa sahip erkek çocuğu olan anneler, hatalı geni çocuklarına aktardıkları için eşleri tarafından ya da kendi kendilerini suçladıklarını söylemektedirler. Eğer bu tipte duygular hissederseniz, genetik uzmanı eşliğinde eşinizle bu durumu konuşmalısınız. Çocuğunuza aktarılırken genlerin şans eseri dağıldığını ve mutasyona sahip olmanın sizin hatanız olmadığını bilmelisiniz. Zaman geçtikçe bu tip duyguların etkisinin azaldığı da gösterilmiştir.

“Ailemi, kocamı ve hayatı boyunca hiçbir şekilde ihtiyacı olmayacak bir şeyi vererek, oğlumu kötü bir duruma düşürdüğümü hissediyorum” (Frajil X taşıyıcısı)

Çocuğunuz varsa ve taşıyıcı olduğunuzu öğrenmişseniz, çocuklarınız hasta değillerse bile taşıyıcı olma olasılıkları vardır. Bu durumu, çocuklarınız uygun yaşa geldiğinde, onlarla konuşmanız önemlidir. Bazı anne-babalar için bunun zamanlaması çocukların durumu anlayabilecekleri kadar büyük olmasıdır. Bazıları için ise bunun zamanlaması çocukların ciddi ilişkilerinin olmaya başlamasıdır. Genç insanların taşıyıcılık testi yaptırma yaşı değişkenlik göstermektedir. Ancak test yaptırmak kişinin kendi kararı olmalıdır.

Eşinizle olan ilişkiniz

Taşıyıcılık durumunuzu öğrenmek eşinizle olan ilişkinizi etkileyebilir. Bazı kişileri daha çok birbirine yaklaştırır ve taraflar birbirine yardımcı olabilir.

“Orada olmak ve denemek zorundaydım, eşim çok üzgündü. Onu dinlemek, konuşmak ve destek olmak zorundasınızdır. Başka yolu yok, bunu yapmak zorundasınız ve bu oldukça zaman alıcıdır.” (hemofili taşıyıcısının partneri)

“Bu durum bizim için gerilim yaratan bir unsur olmadı. Gelecekte sahip olabileceğimiz çocuklarla ilgili sorunlar yaratabilir, fakat Alison’ un taşıyıcılığıyla ilgili kendimi tamamen rahat hissediyorum. Bu durumu değiştiremezsiniz, bu konuda yapacak bir şey yok.” (Frajil X taşıyıcısının kocası)

Yinede taşıyıcılık durumunuzu öğrenmeniz ilişkinizde gerilime ve zarara neden olabilir. Bazen çiftler bu zor ve moral bozucu problemler hakkında tartışmak zorunda kalabilirler.

“Büyük oranda bu durumla baş edebileceğimi düşündüm. Fakat gerçekten önemsediğiniz birilerini bu işe bulaştırmak berbat bir histi. Kendimle ilgili olan kısmından daha kötüydü.” (Hemofili taşıyıcısı)

Diğer Aile Üyeleri

Eğer taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz, bu durumu ailenin diğer üyeleri ile paylaşmak isteyebilirsiniz. Bu; ailenin diğer üyelerine kan testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenme şansı verir. Bu bilgi ailenin diğer üyelerinde hastalığın tanısının konulmasında yardımcı olabilir. Ayrıca gelecekte çocuk sahibi olmayı düşünen diğer aile üyeleri için özellikle önemli olabilir. Taşıyıcılık testinizin sonuçlarını paylaşmanız sizin seçiminizdir ve izniniz olmaksızın sonuçlarınız diğer aile üyelerine açıklanmaz.

“Artık ailede böyle bir durum olduğunu biliyorlar. Eğer isterlerse test yaptırabilirler, bu seçenekleri var. Çocuk sahibi olmak istediklerinde de bu bilgi onlar için faydalı olabilir.” (Kistik Fibrozis taşıyıcısı)

Bazı kişiler için ailenin diğer üyeleri ile bu bilgileri paylaşmak olumlu bir deneyimdir. Aileyi bir araya getirebilir ve aile üyeleri birbirine destek olabilir. Bazı diğer kimseler için ise test sonuçlarını ailenin diğer üyeleri ile paylaşmak güç olabilir ve bu zor veya sıkıntı verici bir deneyim olabilir.

“Bir başkasının ailesine hastalık getiriyormuş gibi hissediyorsun ve bu beni gerçekten etkiledi. Çünkü gelinleri olarak gerçekte yapmak istediğim şey bu değil…’ (Hemofili taşıyıcısı)

Büyükanne ve büyükbabalar için bu durum özellikle zor olabilir. Mutasyonun kendisinden geçmiş olduğuna inanmak istemeyebilirler. Mutasyonu çocuklarına geçirdiği için kendisini suçlu veya hatalı hissetmek de yaygın görülen bir durumdur. Bunlar farkında olmanız gereken tepkilerdir.

“Annem büyükannemle konuşarak sorunun kendisinden kaynaklanmadığını söyleyerek onu bastırdı ve aileye kendisinin kötü birşey getirmediğini söyledi.” (Frajil X taşıyıcı)

“Kendisini bu konuda harab ediyordu ve suçlu hissediyordu. Ben de kendisine bunun kendi hatası olmadığını söyledim.” (Hasta çocuğu olan Kistik fibrosiz taşıyıcısı)

Genetik uzmanınızca sağlanan bilgiler taşıyıcı olmanın ne anlama geldiğini ailenin diğer üyelerine açıklamanıza yardımcı olabilir ve taşıyıcı olmanın şans eseri görülen bir şey olduğunu açıklayabilir.

Destek alabileceğiniz diğer kaynaklar

Genetik uzmanları ve diğer uzmanlar (danışman ya da psikologlar gibi) taşıyıcılık testi sonuçlarıyla ilişkili duygular hakkında konuşma konusunda deneyimlidirler. Destek ve bilgi alma konusunda faydalı olabilirler.

“Emma’yı (genetik danışmanı) ziyaret etmek oldukça rahatlatıcıydı. Çünkü öncesinde CVS veya Amniyosentezi gerçekten anlamamıştım. Farklı seçenekler hakkında profesyonel açıklamaları duymak oldukça faydalı oldu.” (Tay Sachs taşıyıcısı)

Bazı kişiler hasta destek gruplarıyla iletişime geçmenin faydalı olacağını düşünmektedirler. Hasta destek grupları bir hastalık açısından taşıyıcı olmanın duygusal ve pratik sonuçları hakkında bilgi sağlayabilirler. Birçok hasta destek grupları websitesi (internet sitesi) ile bilgi ve tavsiye veren yardım hatlarına sahiptirler. Benzer durumlarda olan kişileri ve aileleri bir araya getirerek, temas halinde olmalarını sağlayabilirler. İnternet üzerinden birbirleriyle iletişim kurmalarını sağlayan gruplar oluşturabilirler.

“Hasta destek grubundan çok şey öğrendik, çok yardımcı oldular. Bazı geceler geç saatlere kadar çalışırlar. Eğer aramak ve konuşmak isterseniz, size yanıt verebilir veya postayla bir şeyler gönderebilirler vs..” (Frajil X taşıyıcısı)

Daha Fazla Bilgi için:

Bu broşürde geçen bütün isimler, kişilerin kimliklerini korumak amacıyla değiştirilmiştir.

Web: www.saglikinfo.com/index.php Exit this website
Genetik hastalıkları da içeren çeşitli hastalıklar hakkında hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır
E-posta:

Denge
Fiziksel ve/veya zihinsel yetersizlikleri bulunan çocuklara özel eğitim veren bir merkezdir.
Adres:Yıldırım Beyazıt Cd. No: 112 Yenibosna / İSTANBUL
Tel: 0 212 654 37 36
E-posta:
Web: www.dengerehabilitasyon.com Exit this website

Spinal Müsküler Atrofili
Spinal Müsküler Atrofili (SMA) hastaların ortak sorunlarını paylaşmak ve tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır.
Web: www.forum.smagrubu.com Exit this website

Orphanet
Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.eurogentest.org

Ulusal genetik merkezler:
Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA
Tel: +90 312 305 5000
Web: www.gen.hacettepe.edu.tr Exit this website

Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür.
Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA
Tel: (0312) 306 50 00
E-posta:
Web: www.ztb.gov.tr Exit this website

Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır.
Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 06530, Cayyolu, ANKARA,
FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433
www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen Exit this website

Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür.
Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-ANTALYA
Tel: +90 242 2496970

Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır.
Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi. 06018 – Etlik, ANKARA,
Web: www.gata.edu.tr Exit this website

Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır.
Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye
Tel: +90 232 390 4917
E-posta:
Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr Exit this website