Other leaflets

This page

Diğer genetik sözlükler aşağıda verilen adreslerde bulunabilir:
Select another language:

Genetik Sözlük: Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Aile ağacı.: Ailede genetik bir hastalığa sahip olan ve olmayan bireyler ile diğer aile bireyleri arasındaki ilişkileri gösteren bir şe- madır.
Amniyosentez.: Anne karnındaki bebeğin genleri ve kromozom- larını test edebilmek için gerekli olan materyali sağlamak üzere kullanılan bir yöntemdir. Bebek rahim içerisinde bir sıvı ile çevre- lenmiştir. Bu sıvı bebeğin derisine ait bir miktar hücre içerir. An- nenin karın bölgesinden ince bir iğne ile girilerek, bu sıvıdan az miktarda alınır ve test için laboratuvara gönderilir.
Cinsiyet Kromozomları.: X ve Y kromozomlarıdır. Cinsiyet kro- mozomları bireyin cinsiyetinin ne olacağını belirler. Kadınlarda iki adet X kromozomu vardır. Erkekler ise bir adet X ve bir adet Y kromozomuna sahiptirler.
Cinsiyete bağlı hastalıklar.: X’ e bağlı hastalıklara bakınız.
de novo.: Latince’den “Yeni” anlamına gelen bir terimdir. Yeni bir gen veya translokasyonu tanımlamak için kullanılır, dolayısıyla çocuğun her iki ebeveyni normal gen veya kromozomlara sahip- tir.
Delesyon.: Genetik materyalin bir kısmının kaybolması; bu terim bir gen ya da bir kromozomun kaybolan kısmını tanımlamak için kullanılabilir.
Dengeli Translokasyon.: Kromozomal kayıp veya artışların ol- madığı, fakat yeniden düzenlenmenin olduğu bir translokasyon- dur. Dengeli translokasyon taşıyan bir kişi genellikle bundan et- kilenmemiştir.
Dengesiz translokasyon.: Kromozomal materyalde artışa, azal- ışa veya her ikisinin aynı anda olmasına neden olan kromozo- mal yeniden düzenlenmenin gerçekleştiği bir translokasyontipidir. Dengeli translokasyona sahip olan bir ebeveynin çocuk- larında ortaya çıkabilir.
Döllenme.: Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere sperm ve yumurtanın birleşmesidir.
Duplikasyon.: Bir gen ya da kromozomdaki genetik materyalin normal olmayan tekrarıdır.
Düşük.: Bebeğin hayatta kalabileceği süreden önce rahim dışına çıkması ile gebeliğin erken sonlanması.
Embriyo.: İnsan gelişiminin en erken evresidir. Embriyo gebeliğin en erken evresindeki ilk hücreden gelişir. Bir yumurta ile bir spermin döllenmesi sonrası oluşur. Henüz bir bebek gibi görün- memekle birlikte bir bebeği oluşturacak olan hücrelerden oluş- maktadır. Erken dönem embriyolar ana rahminin dışında gelişe- bilirler.
Ense Kalınlığı testi.: Gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin ense kısmında normalde sıvı ile dolu olan bir bölgenin ultra- sound ile taranması. Eğer bebek konjenital bir hastalığa (Down sendromu vb ) sahip ise, bu boşluğun genişliği anormal sevi- yelerde olabilmektedir.
Fetus.: Bebeğin embriyo evresinden doğumuna kadar ki gelişim- sel evredir. diğer bir ifade ile döllenmeden sonraki 9’ncu hafta- dan doğumu kadar ki evredir.
Gen.: Vücudun çalışması için gerekli olan, kimyasal formda kro- mozomlarda depolanmış olan bilgidir.
Genetik danışma.: Kökeninde genetik bir faktörün olabileceği bir durum hakkında ilgili kişilere bilgi verilmesi.
Genetik danışman.: Kökeninde genetik bir faktörün olabileceği bir durum hakkında ilgili kişilere bilgi vermek üzere uzmanlaşmış kişi.
Genetik hastalık.: Gen veya kromozomlardaki bir değişimden kaynaklanan hastalık ya da özellik.
Genetik test.: Eğer belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş olan bir değişim varsa, bunun tanımlanması için yapılan testtir. Genellikle bir kan ya da doku testidir. Daha fazla bilgi için lütfen broşürdeki “Genetik test nedir?” kısmına bakınız.
Genetik.: Genlerden kaynaklanan, genlerle ilgili.
Hücre.: İnsan vücudu, yapıtaşı gibi rol oynayan milyonlarca hücreden oluşmaktadır. Vücudun farklı bölgelerindeki hücreler farklı görünür ve farklı işler yaparlar. Her hücre (kadında yu- murta ve erkekte sperm dışında) her bir genden iki kopya içerir.
İnsersiyon.: Bir gen ya da kromozoma ilave bir genetik matery- alin girişidir.
İnversiyon.: Belirli bir kromozomda sıralanmış olan genlerin diziliminde meydana gelen değişimdir.
Kalıtsal hastalık.: Kuşaklar boyunca aktarılan hastalık.
Karyotip.: Bir bireyin kromozomlarının yapısının, kromozom sayısı ve normal durumdan sapmaları da içerecek şekilde tanım- lanmasıdır.
Koryonik Villus Biyopsisi, CVS.: Özel genetik durumlarda be- beğin genlerini ya da kromozomlarını test etmek üzere gerekli hücreleri elde etmek için gebelik sırasında yapılan bir işlemdir. Gelişmekte olan plasentadan az sayıda hücre alınarak, test için laboratuvara gönderilmektedir.
Kromozomlar.: Genleri içeren ve mikroskop altında görülebilen ipliksi yapılardır. Genelde kromozomların insandaki sayısı 46’dır. 23 kromozomluk bir takımı annemizden, 23 kromozomluk bir takımı da babamızdan miras olarak alırız.
Mutasyon.: Gende meydana gelmiş bir değişimdir. Bazen bir gende değişim meydana geldiğinde, gendeki bilgi değişir ve gen düzgün bir şekilde iş göremez. Böylece genetik bir hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir.
Negatif sonuç.: Test yapılan kişinin gendeki değişimi (mutasyonu) taşımadığını gösteren test sonucudur.
Otozomal dominant (baskın) genetik hastalıklar.: Kişinin hastalıktan etkilenmiş olması için genin sadece bir değişmiş kop- yasını (mutasyonu) taşımasının gerekli olduğu durumlardır. Değişmiş gen normal gene baskındır.
Otozomal resesif (çekinik) genetik hastalıklar.: Kişinin hastalık- tan etkilenmiş olması için genin (her iki ebeveynden birer değiş- miş kopya alarak) her iki değişmiş kopyasını (mutasyonu) taşı- masının zorunlu olduğu durumlardır. Değişmiş genin sadece bir kopyasına sahip olan kişi hastalıktan etkilenmemiş olup, taşıy- ıcıdır.
Otozomal. 23 çift kromozoma sahibiz.: 1 ile 22’nci çift arasında kalanlar otozomlar olarak bilinirler. Kadın ve erkekte aynı şe- kilde görülürler. 23’üncü çift kadın ve erkekte farklıdır ve cinsiyet kromozomları olarak bilinir.
Plasenta.: Plasenta hamile bir kadında rahim duvarında yer alır. Bebek besin ihtiyacını plasenta aracılığıyla sağlar. Plasenta döllenmiş yumurtadan gelişir ve dolayısıyla genellikle bebekle aynı genetik yapıya sahiptir.
Pozitif sonuç.: Test yapılan kişinin mutasyona sahip olduğunu gösteren test sonucudur.
Prediktif (ön tarama) test.: Bireyin hayatının ilerleyen dönemler- inde ortaya çıkabilecek bir hastalık için yapılan genetik testtir. Yaşamın ileri dönemlerinde ortaya çıkma ihtimali yüksek olan bir hastalık için genetik test yapıldığında bazen bu presemptomatik test olarak isimlendirilir.
Prenatal tanı.: Bebeğin genetik bir hastalığa sahip olup ol- madığını göstermek için gebelik sırasında yapılan bir testtir.
Presemptomatik test.: Prediktif teste bakınız.
Rahim.: Gebelikte, içinde bebeğin gelişimini tamamladığı organ.
Resiprokal translokasyon.: Bir resiprokal translokasyon, iki farklı kromozomda meydana gelen kırıklar ile oluşan parçaların karşılıklı yer değiştirmesiyle oluşur.
Ring (yüzük, halka) kromozomu.: Bir kromozomun her iki ucu birleşerek kromozom bir halka şeklinde görüldüğünde bu terim kullanılır.
Robertsonyan translokasyonu.: Bir kromozom diğer bir kromo- zoma tutunduğunda Robertsonyan translokasyon oluşur.
Smear (yayma) testi.: Rahim ağzındaki hücrelerin normal olup olmadığını test etmek için yapılan ve tüm kadınlar için önerilen bir testtir.
Sperm.: Yeni bir bebeği oluşturacak ilk hücreye katılan babanın üreme hücresi. Sperm 23 kromozom içerir (babadaki 23 çiftin kromozomun birer kopyasını içerir). Sperm komple bir hücreyi oluşturmak üzere yumurtayla birleşir. Bebek, bu hücreden gelişir.
Taşıyıcı (bir kromozomal translokasyon için).: Dengeli trans- lokasyona sahip olan, böylelikle kromozomal kayıp veya artış olmayan ve genellikle bu durumdan etkilenmemiş olan kişidir.
Taşıyıcı.: Bu durumda olan bir kişi genellikle hastalıktan (o anda) etkilenmemiştir, fakat taşıyıcılar genin bir hatalı kopyasına sahip- tir. Resesif hastalıklarda taşıyıcılar genellikle hasta olmazken, dominant hastalıklarda kişi hayatının ileri dönemlerinde hastalık- tan etkilenebilir.
Ttranslokasyon.: Kromozomal materyalin yeniden düzenlenme- sidir. Bir kromozomdan bir parçanın koparak diğer bir kromo- zoma yapışmasıyla oluşur.
Ultrason taraması.: Gebelik sırasında gelişen bebeğin görüntülerini elde etmek üzere, ses dalgalarının kullanıldığı acısız bir yöntemdir. Vajinanın içinden ya da karın bölgesinde cildin üzerinde tarayıcının baş kısmının gezdirilmesiyle gerçek- leştirilmektedir.
Uterus.: Rahim’in tıp’daki ismidir.
Vajina.: Rahimi dışarıya bağlayan kanaldır, doğum kanalı.
X kromozomu.: Cinsiyet kromozomlarından birisidir. Dişiler iki adet X kromozomuna sahiptir. Erkekler ise normalde bir adet X ve bir adet Y kromozomuna sahiptir.
X’ e bağlı hastalıklar.: X kromozomu üzerinde yer alan bir gendeki mutasyondan (değişim) kaynaklanır. Hemofili, Duchenne musküler distrofi ve Frajil X sendromu X’ e bağlı hastalıklardan bazılarıdır.
XX.: Normal bir dişideki cinsiyet kromozomlarını ifade eder. Dişiler normalde iki adet X kromozomuna sahiptir. Her iki ebeveynden birer X kromozomunu alırlar.
XY.: Normal bir erkekteki cinsiyet kromozomlarını ifade eder. Erkekler bir adet X ve bir adet Y kromozomuna sahiptir. Erkek- ler X kromozomunu annelerinden, Y kromozomunu ise ba- balarından alırlar.
Y kromozomu.: cinsiyet kromozomlarından birisidir. Erkekler bir adet Y ve bir adet X kromozomuna sahiptir. Dişiler iki X kro- mozomuna sahiptir.
Yumurta.: Yeni bir bebeğin oluşumuna katılacak olan anneden gelen hücredir. Yumurta annedeki her bir çift kromozomdan birisi olacak şekilde 23 kromozom içerir. Yumurta, tüm bir hücreyi oluşturmak üzere sperm ile birleşir. Bebek bu ilk hücre- den gelişir.
Yumurtalık/Yumurtalıklar.: Bir kadının vücudunda yumurta üre- ten organlardır.