Other leaflets

This page

Біопсія ворсин хоріону

Нижче наведена інформація про біопсію ворсин хоріону. Розповідається про те, що таке біопсія ворсин хоріону, коли і яким чином проводиться, що відбудеться після неї, а також можливі переваги і ризики при її проведенні. Ця брошура призначена для використання при консультації з лікарем і допоможе вам з’ясувати важливі для вас запитання.

Що таке біопсія ворсин хоріону?

Ворсинки хоріону є частиною плаценти, що розвивається. А біопсія ворсин хоріону - це забір маленького зразка ворсинок хоріону для проведення генетичного аналізу під час вагітності. Найчастіше це використовується для перевірки генів чи хромосом дитини при конкретних генетичних порушеннях. Процедура може бути запропонована вам через ряд причин:

Ви маєте підвищений ризик генетичних захворювань через Ваш вік
Ви або Ваш партнер маєте певні генетичні захворювання, які можуть передатися дитині.
У Вашій родині чи родині Вашого партнера є випадки генетичних захворювань, і є ризик, що дитина може їх успадкувати.
У вас народжувалися діти з генетичним захворюванням
Виявлений високий ризик появи генетичного захворювання у Вашої дитини при проведенні інших досліджень, зроблених під час вагітності (ультразвукове дослідження, дослідження комірцевого простору чи аналіз крові).

Коли проводиться біопсія ворсин хоріону?

Біопсію ворсин хоріону зазвичай проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності.

Як проводиться біопсія ворсин хоріону?

Біопсія ворсин хоріону - це забір маленького зразка тканини з якої формується плацента, яка має ті ж гени, що і немовля. Попередньо проводиться ультразвукове обстеження для перевірки стану дитини і плаценти. Далі проводиться забір тканини. Є два можливих шляхи забору тканини. Лікар або медсестра вирішуватимуть, який вам найбільш підходить у залежності від розташування плаценти та дитини. Переважно тест проводиться через передню черевну стінку.

1. Через передню черевну стінку (живіт)

Забір тканини проводиться шляхом введення тонкої голки через шкіру живота, через стінку матки до плаценти. Ультразвук використовується для того щоб лікар правильно скерував голку в потрібне місце. Зразок тканини всмоктується через голку і відправляється в лабораторію для аналізу.

2. Через цервікальний канал (шийку матки).

Пара тонких пінцетів проходять крізь шийку матки. Відчуття аналогічні до відчуттів при взятті мазка. Ультразвук використовується для правильного скерування лікарем пінцету в потрібне місце. Зразок тканини плаценти відбирається або за допомогою щипців або катетера і скеровуються на аналіз у лабораторію.

Чи є біопсія ворсин хоріону болючою?

Більшість жінок описують цю процедуру скоріше як некомфортну, а не болісну, і схожою до періодичних болів. Жінки, які робили процедуру через живіт, відчули легке натискання і незначну біль навколо проколу згодом. Жінки, які зробили тест через шийку матки, описують відчуття схожі до відчуттів при взятті мазка.

Що відбуватиметься після проведення біопсії ворсин хоріону ?

Біопсія ворсин хоріону триває близько 15-20 хвилин. Непогано, якщо з вами прийде хтось із близьких, щоб підтримати Вас під час і після процедури. Декілька днів після тестування ви не повинні нервувати. Уникайте піднімання важкого та напруженої діяльності.

Деякі жінки після біопсії ворсин хоріону мають невеличкі кров’янисті виділення та періодичні спазми, що є нормальним. Якщо у вас виникла сильніша кровотеча, Ви повинні повідомити вашого лікаря. Ви повинні уникати статевих стосунків до повного припинення кров’янистих виділень.

Який є ризик при проведенні біопсії ворсин хоріону?

Приблизно 1 - 2 зі ста жінок можуть мати викидень внаслідок проведення біопсії ворсин хоріону (1 - 2%). Ми не знаємо точно, чому це відбувається. Тим не менше 98 - 99 зі ста вагітностей (98 - 99%) продовжуються нормально.

Чи є це обстеження точним?

Вам слід обговорити з лікарем точність генетичного аналізу, який Ви плануєте проводити, оскільки вона залежить від конкретних змін генів чи хромосом, дослідження яких буде виконано у вас.

Дуже рідко результати обстеження бувають нечіткими і необхідним є його повторне проведення.

Чи всі генетичні проблеми можна виявити шляхом біопсії ворсин хоріону?

Результати аналізу, як правило, надають інформацію про тільки захворювання, задля якого проводилось тестування. Іноді аналіз може виявити результати, що відносяться до інших порушень. Не існує загального тесту для всіх генетичних захворювань.

Скільки часу необхідно для отримання результатів?

Час, необхідний для отримання результатів залежить від того, аналіз яких порушень проводиться. Для одних результат буде отриманий через 3 дні, для інших - через 2-3 тижні. Якщо отримання результатів займає більше часу, ніж зазначено вище, не потрібно думати, що знайдено щось незвичайне, це може означати, що клітинам необхідно більше часу для росту.

Якщо у вас проводиться аналіз на якесь рідкісне генетичне порушення, запитаєте в лікаря, скільки часу потрібно для отримання результатів.

Коли результати аналізу будуть готові, Вам потрібно буде звернутися за ними до лікаря або іншого медичного спеціаліста, або ви можете дізнатися результати іншим способом, наприклад, зателефонувавши. Вам слід домовитись про це з лікарем під час проведення процедури.

ВІЛ - інфекція

Якщо ви є ВІЛ інфіковані, існує невисокий ризик, що біопсія ворсин хоріону може призвести до передачі ВІЛ дитині. Тому важливо обговорити з вашим лікарем або акушером можливість проведення заходів необхідних для зведення до мінімуму ризику передачі інфекції дитині під час проведення біопсії ворсин хоріону.

Рішення щодо проведення біопсії ворсин хоріону

Прийняття рішення щодо проведення під час вагітності біопсії ворсин хоріону може бути складним. Важливо пам'ятати, що ви не мусите проводити тест, якщо ви цього не хочете. Вам слід проводити біопсію ворсин хоріону у тому випадку коли ви і ваш партнер вважаєте, що інформація, яку може надати аналіз є важливою для вас, і не вважайте, що ризик є занадто високим для цього.

Для прийняття правильного рішення, ви повинні обговорити наступні питання з лікарем:

Інформація щодо захворювання, аналіз якого проводитиметься.
Ризик, що дитина матиме генетичне захворювання, яке досліджується.
Обговорення проведення біопсії ворсин хоріону і про що свідчитимуть її результати
Точність аналізу.
Можливість отримання неточного результату і шанс проведення повторного обстеження.
Ризик викидня внаслідок біопсії ворсин хоріону (обидва способи: через живіт і через шийку матки).
Скільки часу потрібно для отримання результатів аналізу.
Яким чином ви отримаєте результати аналізу.
Ваш вибір, якщо буде виявлено, що дитина має генетичне порушення.
Який емоційний вплив може мати дана процедури на вас і на вашого партнера.

Це питання, які вам варто обдумати, приймаючи рішення про проведення біопсії ворсин хоріону. Ви також можете з ознайомитися буклетом "Найчастіші запитання", в якому перераховано ряд запитань, з якими ви можете звернутися до лікаря з приводу генетичного тестування. Ця інформація підготована людьми, яким проводилася біопсія ворсин хоріону.

Якщо у вас виникають якісь питання чи проблеми – напишіть їх нижче та візьміть з собою на консультацію.

Більше інформації можна отримати:

Orphanet
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про рідкісні захворювання, клінічні випробування, ліки та посилання на групи підтримки у Європі
www.orpha.net Exit this website

EuroGentest
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про генетичні обстеження та посилання на групи підтримки у Європі
www.eurogentest.org

Або у Вашій медико-генетичній консультації.

Львівський міжобласний медико – генетичний центр,
ДУ «Інститут спадкової патології АМНУ»
Вул. М.Лисенка, 31 –а,
Львів

Київський міжобласний медико-генетичний центр
вул. Косіора, 28/1

Mедико - генетичний центр УДСЛ «ОХМАТДИТ»
вул. Чорновола, 28/1

Медико-генетичний кабінет Інституту педіатрії, акушерства і гінекології АМНУ
вул.Мануїльського,8

Київський центр медичної генетики
вул. Боговутівська, 1 Київ

Український інститут клінічної генетики ХДМУ,
Харківський спеціалізований медико-генетичний центр
пр. Правди, 13
Харків

Центральна клінічна лікарня №1
Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики
вул. Артема, 57
Донецьк

Кримський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. Титова, 77
Сімферополь

Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики
пл. Визволення, 3 а.
Кривий Ріг

Обласна дитяча клінічна лікарня
Одеський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. акад. Воробйова, 3
Одеса

Запорізький обласний медико-генетичний центр
пр. Леніна, 70
Запоріжжя

Обласна лікарня ім. Пирогова,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Пирогова, 46
Вінниця

Обласна дитяча клінічна лікарня
Медико-генетичний центр
вул. Радянська, 68
Луганськ

Обласний медико-генетичний центр,
вул. Преображенська
Кіровоград

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 10
Полтава

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 160
Чернігів

Херсонська обласна клінічна дитяча лікарня,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Українська 81,
Херсон

Медико-генетичний центр,
Обласна дитяча лікарня,
вул. Миколаївська, 21
Миколаїв

Пологовий будинок №1,
Обласний медико-генетичний центр,
вул. Чехова 101,
Черкаси

Діагностичний центр,
Mедико-генетична консультація
вул. 16 липня, 36,
Рівне

Обласна дитяча клінічна лікарня,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Коновальця, 132
Івано-Франківськ

Обласний медичний діагностичний центр,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Стасюка 5а,
Чернівці

Обласний центр охорони здоров’я матері і дитини,
Центр планування сім’ї та репродукції людини,
Медико - генетична консультація
вул. Сабурова, 2а,
Житомир

Credits

Розроблено з використанням посібників виданих лікарнею Guy’s та St Thomas’, Лондон, Великобританія; Королівським коледжем акушерів та гінекологів, Великобританія (www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 Exit this website ) та IDEAS Genetic Knowledge Park, Лондон, Великобританія.

Українською мовою укладено співробітниками відділення діагностики спадкової патології, ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», за редакцією Галини Макух.

Серпень 2009

За підтримки Єврогентесту (EuroGentest) та Європейського Союзу (у рамкам програми FP6 Network of Excellence, номер угоди 512148)