De Vruchtwaterpunctie: Informatie voor Patiënten en hun Familie

wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat gebeurt er na de test, en mogelijke voordelen en risico’s. Deze informatie kan als hulp worden gebruikt om vragen te formuleren en is bedoeld ter ondersteuning van gesprekken met een arts.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater weggenomen dat wordt getest. Deze test wordt vooral gedaan om tijdens de zwangerschap de genen of chromosomen van de baby te testen op specifieke genetische afwijkingen. Deze test kan worden aangeboden indien:

• Jij of jouw partner een genetische aandoening hebben die aan de baby kan worden doorgegeven.
• Er een genetische aandoening is in jouw of jouw partner’s familie, en er een risico is dat deze aan de baby kan worden doorgegeven.
• Je al een kind hebt met een genetische aandoening.
• Je al een andere test hebt ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, nekplooimeting of een bloedtest), en er werd een verhoogd risico voor een genetische aandoening van de baby vastgesteld

Hoe wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Er wordt eerst een echografie gemaakt om de positie van de baby en de placenta (nageboorte) te bekijken. De huid wordt, op de plaats waar de baarmoeder zich bevindt, met ontsmettingsmiddel ingewreven, en via een fijne naald wordt er door de buikwand wat vruchtwater weggenomen (ongeveer 15 ml of 3 theelepeltjes). Dit bevat een aantal cellen van de baby en deze worden dan naar een laboratorium gestuurd voor het testen van de genen en chromosomen van de baby. Heel soms komt het voor dat er bij een eerste poging niet genoeg vruchtwater werd verkregen, waarna de naald opnieuw moet worden ingebracht.

Wanneer wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Meestal wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd na de vijftiende week van de zwangerschap.

Is de vruchtwaterpunctie pijnlijk?

De meeste vrouwen vinden de vruchtwaterpunctie wel onaangenaam maar niet echt pijnlijk. De test duurt ook maar enkele minuten. Sommige vrouwen voelen na de test een zekere spanning in de baarmoeder, of er kan gedurende een dag ook een zekere stijfheid zijn. Dit is niet ongewoon.

Wat gebeurt er na de vruchtwaterpunctie?

De test zelf duurt gewoonlijk slechts enkele minuten. Het is een goed idee om iemand mee te brengen als steun tijdens en na de test. Na de test wordt aangeraden om het kalm aan te doen. Vermijd het optillen van zware voorwerpen of zware inspanningen. Als ongemakken aan de buikwand langer dan 24 uren aanhouden, als je koorts hebt of ongewone vaginale afscheiding of bloeding, contacteer dan je dokter.

Wat zijn de risico’s van een vruchtwaterpunctie?

Minder dan één vrouw op 100 (0,5%) heeft een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie. Men weet niet echt waarom dit gebeurt. Dit betekent dat meer dan 99 op 100 zwangerschappen (99,5%) verder normaal zouden moeten verlopen. Er is verder geen bewijs dat een vruchtwaterpunctie schadelijk zou zijn voor de baby.

Is een vruchtwaterpunctie betrouwbaar?

Bespreek altijd met je arts de juistheid van een bepaalde genetische test die je overweegt, vermits dit afhangt van het soort afwijking in de genen of chromosomen waarvoor de test wordt gedaan

Soms (1 op de 100 stalen) komt het voor dat, om een bepaalde test te kunnen doen, niet genoeg cellen werden verkregen via de vruchtwaterpunctie. Inden dit gebeurt, zal je ook worden verwittigd en zal een nieuwe test worden aangeboden.

Kunnen alle genetische problemen worden ontdekt via de vruchtwaterpunctie?

De testresultaten geven meestal enkel informatie over de aandoening waarvoor werd getest. Soms kan de test ook resultaten weergeven over andere aandoeningen. Er bestaat geen algemene test voor alle genetische afwijkingen.

Hoe lang duurt het om het resultaat van de vruchtwaterpunctie te kennen?

Hoe lang het duurt alvorens de resultaten te kennen, hangt af van de aandoening waarvoor wordt getest. Voor sommige aandoeningen duurt het slechts 3 dagen, voor andere kan dit 2-3 weken in beslag nemen. Indien het langer duurt alvorens de resultaten te kennen, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets ongewoons werd gevonden. Soms duurt de celkweek gewoon iets langer.

Indien een vruchtwaterpunctie wordt gedaan om te testen op een zeldzame ziekte, vraag dan aan je arts hoe lang dit zal duren.

Wanneer de resultaten klaar zijn, krijg je of een telefoontje voor een afspraak met de arts of krijg je de resultaten telefonisch. Spreek dit af met je arts wanneer je je laat testen.

Wat als de resultaten aantonen dat de baby een genetische aandoening heeft?

Wanneer de resultaten een genetische aandoening aantonen, zal de arts met jou bespreken wat dit betekent, ook voor de baby. De arts zal ook uitleggen of een behandeling of genezing mogelijk is. Alle opties zullen worden uiteengezet, soms ook de mogelijkheid tot het beëindigen van de zwangerschap. In zeldzame gevallen kunnen de testresultaten een ongewoon chromosomenbeeld weergeven waarbij de impact op de baby niet duidelijk is.

Het HIV virus

Indien je besmet bent met het HIV virus, dan is er een klein risico dat deze door de vruchtwaterpunctie aan de baby wordt doorgegeven. Het is dus belangrijk om de besmetting met de arts te bespreken, zodat maatregelen kunnen worden genomen om de risico’s op besmetting van de baby tot een minimum te beperken tijdens de test.

Een beslissing nemen over een vruchtwaterpunctie

Een beslissing tot vruchtwaterpunctie nemen tijdens de zwangerschap is niet altijd even gemakkelijk. Het is belangrijk om weten dat je niet verplicht bent om deze test te doen indien je dit niet wenst. Een vruchtwaterpunctie moet je enkel laten uitvoeren, indien jij en je partner vinden dat het belangrijk is om over de informatie te beschikken die deze test kan geven, en indien jullie de risico’s niet te hoog vinden. Om jullie met deze beslissing te helpen, kan je volgende punten met de arts bespreken:

• Informatie over de genetische aandoening waarvoor zal worden getest.
• Het risico dat de baby de genetische aandoening heeft waarvoor jullie willen laten testen.
• Informatie over de test en wat juist de resultaten kunnen aantonen.
• De betrouwbaarheid van de test.
• Het risico op een onzeker resultaat en dan de test opnieuw te moeten laten uitvoeren.
• Het risico op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie.
• De tijd om de resultaten te kennen.
• Hoe de resultaten zullen worden medegedeeld.
• De opties als de baby een genetische aandoening blijkt te hebben.
• Het emotionele effect van deze ervaring.

Jullie kunnen ook de “Veelgestelde Vragen” folder bekijken, waarin jullie vragen vinden om met de arts te bespreken. Deze folder werd samengesteld door mensen die een gelijkaardige ervaring hebben meegemaakt.

Breng de vragen mee naar de afspraak met de arts – schrijf ze ook op. Vraag ook naar een tolk indien nodig.

Dit is enkel een korte leiddraad over de vruchtwaterpunctie. Voor meer informatie:

Erfocentrum

www.erfelijkheid.nl
www.prenatalescreening.nl
www.zwangernu.nl

LUSS

www.luss.be

VPP

www.vlaamspatientenplatform.be

BOKS

www.boks.be

Orphanet

www.orpha.net

EuroGentest

www.eurogentest.org

Of de genetische afdeling in jouw lokale ziekenhuis:

Université de Liège – Ulg
www.genetique-hum-ulg.be
Tel. +32(0)4 366 81 45

Universiteit Gent - UG
http://medgen.ugent.be/CMGG/home.php
Tel. +32(0)9 240 36 03

Université Libre de Bruxelles - ULB
www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm
Tel. +32 (0)2 555 31 11

Vrije Universiteit Brussel - VUB
www.az.vub.ac.be/AZlabogids/gbl/genetica.htm
Tel. +32 (0)2 477 60 71

Université Catholique de Louvain - UCL
www.uclouvain.be
Tel. +32 (0)10 47.21.11

Centrum Menselijke Erfelijkheid - KULeuven
http://organigram.kuleuven.be/5/50000622e.htm
Tel. +32 (0)16 345899

Centrum Medische Genetica - Universiteit Antwerpen
http://webh01.ua.ac.be/cmg/home_boven.htm
Tel. +32 (0) 3 820 25 70

Institut de Pathologie et de Génétique - Loverval
www.ipg.be
Tel. +32 (0) 71 44 71 81

Credits

Aangepaste informatie van folders geproduceerd door “Guy’s and St Thomas’ Hospital”, Londen; “Royal College of Obstetricians and Gynaecologists” www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 en ‘Londen Genetic Knowledge Park’, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen.

Januari 2008

Last changed: 2008-10-31