Lapsivesitutkimus: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo, mikä lapsivesitutkimus on, miten ja milloin se tehdään, mitä tutkimuksen jälkeen tapahtuu, sekä mitkä ovat tutkimuksen mahdolliset hyödyt ja riskit. Oppaan tarkoitus on auttaa keskustelemaan asiasta hoitohenkilökunnan kanssa, ja helpottaa Sinulle tärkeiden kysymysten esittämistä.

Mikä on lapsivesitutkimus?

Sikiö uiskentelee kohdussa lapsivedessä. Sikiötä ja lapsivettä ympäröi sikiökalvojen muodostama pussi. Lapsivesitutkimuksessa otetaan hiukan lapsivettä tuosta pussista raskaudenaikaisia geneettisiä tutkimuksia varten. Sikiön geenejä tai kromosomeja tutkitaan useimmiten, jotta nähdään aiheutuuko niistä tiettyjä perinnöllisiä sairauksia tai oireyhtymiä. Lapsivesitutkimusta voidaan tarjota jos:

• Sinulla tai puolisollasi on perinnöllinen sairaus, joka voi periytyä lapselle.
• Sinun tai puolisosi suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta, ja lapsella on riski sairastua siihen.
• Aikaisemmalla lapsellanne on perinnöllinen sairaus.
• Sinulle on tehty jokin muu raskaudenaikainen s e ulo n ta tut kimu s (e sim. ul t ra ääni tut kimu s , niskaturvotusseula tai verinäyte), ja siinä on käynyt ilmi sikiön suurentunut geneettisen poikkeaman riski.

Kuinka lapsivesinäyte otetaan?

Lapsivesinäyte otetaan lapsivesipistolla (lapsivesipunktio, amniosenteesi). Ensin lapsen ja istukan sijainti kohdussa selvitetään ulraäänitutkimuksella. Iho puhdistetaan kohdun alueelta antiseptisella liuoksella. Seuraavaksi ohut neula pistetään ihon ja vatsanpeitteiden läpi kohtuun, ja ruiskulla imetään lapsivedestä näyte (noin 15 ml). Lapsivedessä on mukana hiukan lapsen ihosoluja, ja näistä voidaan laboratoriossa tutkia lapsen geenejä ja kromosomeja. Joskus harvoin käy niin, ettei ensimmäisellä yrittämällä saada riittävästi näytettä, ja joudutaan pistämään uudestaan.

Milloin lapsivesitutkimus tehdään?

Lapsivesitutkimus tehdään tavallisesti 15. raskausviikon jälkeen.

Sattuuko lapsivesinäytteenotto?

Useimpien naisten mielestä lapsivesinäytteenotto on epämiellyttävä, mutta ei varsinaisesti kivulias kokemus. Joillakin saattaa esiintyä kiristyksen tunnetta kohdussa jälkeenpäin, joillakin taas hieman arkuutta, mikä kestää normaalisti noin vuorokauden.

Mitä lapsivesinäytteenoton jälkeen tapahtuu?

Lapsivesinäytteenotto on ohi muutamassa minuutissa. On hyvä ottaa seuralainen mukaan toimenpiteeseen ja sen jälkeiseksi ajaksi. Muutamaan päivään näytteenoton jälkeen ei tule rehkiä eikä nostella painavia esineitä, ja muutenkin on syytä ottaa rauhallisesti. Jos vatsanalueen epämiellyttävät tuntemukset jatkuvat yli vuorokauden, tai Sinulle nousee kuume, tai jos ilmaantuu epätavallista tai veristä vuotoa, ota yhteys lääkäriisi.

Mitä riskejä lapsivesinäytteenottoon liittyy?

Keskimäärin yksi nainen sadasta (1 %) saa keskenmenon lapsivesinäytteenoton seurauksena. Syytä tähän ei tiedetä. Kuitenkin 99 sadasta raskaudesta (99 %) jatkuu normaalisti. Keskenmenoriskin lisäksi toimenpiteestä ei ole todettu olevan muuta haittaa kehittyvälle sikiölle.

Onko lapsivesitutkimus luotettava?

Tutkimuksen luotettavuus riippuu kulloisenkin tutkittavan geeni- tai kromosomimuutoksen laadusta. Hoitavalta lääkäriltä kannattaa kysyä, kuinka luotettava kyseinen tutkimus on.

Joskus (1/100 näytteessä) lapsivesinäytteestä ei saada tarpeeksi soluja tutkimusta varten. Tämä selviää laboratoriossa yleensä 7-10 päivän kuluessa näytteenotosta. Jos näin käy, potilaalle ilmoitetaan asiasta, ja tarjotaan mahdol l isuutta uuteen näytteenottoon.

Paljastaako lapsivesitutkimus kaikki geneettiset häiriöt?

Tutkimukset koskevat yleensä vain yhtä tiettyä sairautta. Joskus tutkimus saattaa antaa viitteitä myös muusta sairaudesta. Mitään yleistä, kaikki geneettiset sairaudet selvittävää tutkimusta ei ole olemassa.

Kuinka pian lapsivesitutkimuksen tulos selviää?

Tutkimustuloksen valmistumisnopeus riippuu tutkittavasta sairaudesta. Joidenkin sairauksien osalta tuloksen saa jopa 3 päivän kuluttua, toisissa tutkimuksissa saattaa kulua 2-3 viikkoa. Jos vastaus viipyy tätä pidempään, se ei välttämättä tarkoita, että löydös olisi epänormaali, vaan solujen kasvatus saattaa vain kestää kauemmin.

Jos Sinulle tehdään harvinaisen perinnöllisen sairauden vuoksi lapsivesitutkimus, kysy lääkäriltä, kuinka kauan tulosten valmistuminen kestää.

Kun tulokset ovat valmiit, Sinut voidaan joko kutsua keskustelemaan asiasta lääkärin tai muun hoitoalan ammattilaisen kanssa, tai sitten voit saada tietää tuloksista esimerkiksi puhelimitse. Vaihtoehdoista voitte sopia lääkärin kanssa näytteenoton yhteydessä.

Mitä jos tutkimuksessa selviää, että sikiöllä on geneettinen poikkeavuus?

Jos tutkimustulos paljastaa sikiön geneettisen poikkeavuuden, lääkäri kertoo, mitä tämä tarkoittaa, ja miten se vaikuttaa lapseen. Saat tietoa myös poikkeavuuden hoitomahdollisuuksista. Hoitohenkilökunta keskustelee kanssasi eri vaihtoehdoista, ja joskus raskaudenkeskeytysmahdollisuudesta. He auttavat sinua miettimään, mikä on sinun ja lapsesi kannalta parasta. Hyvin harvoin tutkimuksessa löytyy harvinainen kromosomipoikkeavuus, jonka vaikutusta lapseen ei voida ennustaa.

HIV-tartunta

Jos olet HIV-positiivinen, on olemassa pieni riski, että virus tarttuu lapsivesinäytettä otettaessa lapseen. Siksi on tärkeää, että kerrot tartunnastasi hoitavalle henkilökunnalle, jotta lapsen tartuntariski näytteenoton aikana voidaan minimoida.

Lapsivesitutkimuksesta päättäminen

Voi olla vaikeaa tehdä päätös raskaudenaikaisesta lapsivesitutkimuksesta. On tärkeää muistaa, että tutkimukseen ei ole pakko osallistua, jos ei halua. Lapsivesitutkimukseen kannattaa ryhtyä vain, jos Sinä ja puolisosi pidätte tutkimuksesta saatavaa tietoa teille tärkeänä, eivätkä tutkimuksen riskit ole teistä liian suuria.

Päättääksenne, mikä on teidän tilanteessanne parasta, teidän kannattaa selvittää lääkärin kanssa:

• Tutkittavan sairauden laatu.
• Lapsen riski sairastua kyseiseen tautiin.
• Millainen tutkimus on ja mitä sen tulokset kertovat.
• Tulosten luotettavuus.
• Epäselvän tuloksen todennäköisyys, jolloin näyte on otettava uudestaan.
• Keskenmenoriski.
• Kuinka kauan tulosten saaminen kestää.
• Kuinka saatte tietää tuloksista.
• Mitä vaihtoehtoja on, jos tulos on poikkeava.
• Kuinka kokemus vaikuttaa Sinuun ja puolisoosi tunnetasolla

Näitä asioita kannattaa miettiä ennen kuin päätätte lapsivesitutkimukseen ryhtymisestä. Teidän on hyvä tutustua myös Yleisimmät kysymykset –vihkoseen. Siihen on listattu lukuisia kysymyksiä, joita saatat te haluta kysyä perinnöllisyyslääkäriltä. Kysymykset on kerätty vastaavanlaisessa tilanteessa olevilta ihmisiltä.

Kirjoittakaa ylös kaikki mieltänne painavat asiat, ja kysykää niistä perinnöllisyysneuvonnassa. Jos tarvitsette tulkkia, ilmoittakaa laitokselle etukäteen.

Tämä oli lyhyt johdatus lapsivesitutkimuksiin. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Verneri.net

Tietoa raskaana oleville
www.verneri.net/yleis/tietoa-odottajille.html

Finohta

Tietoa sikiöseulonnoista ja jatkotutkimuksista
http://finohta.stakes.fi/FI/sikioseulonnat/perheille/index2.htm

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai
oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista
sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja
linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä
tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089

HUS
SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ
PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS
puh (09) 4717 3606
faksi (09) 4717 4906

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. (=in cooperation with the Department of Medical Genetics, Väestöliitto)

Last changed: 2008-12-23