| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Tämä opasvihkonen on tarkoitettu ihmisille, jotka joko harkitsevat kantajuustutkimukseen osallistumista, tai ovat jo osallistuneet sellaiseen. Vihkosesta saat tietoa siitä, mitä tarkoittaa olla ”kantaja” ja kuinka saat selville, oletko kantaja, sekä käytännön ja tunnetason neuvoja tutkimustulosten kanssa elämiseen. Tiedoista suuri osa on kerätty ihmisiltä, jotka ovat osallistuneet kantajuustutkimukseen. Toivottavasti niistä on hyötyä sinulle.
Kantajuuden ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin.
Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA
Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.
Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Geenit ja kromosomit muodostuvat kemiallisesta yhdisteestä, deoksiribonukleiinihaposta eli DNA:sta.
Geenien muutoksia kutsutaan mutaatioiksi, ja me kaikki kannamme joitakin sellaisia. Koska meillä kuitenkin on useimmista geeneistämme kaksi kopiota, normaali kopio kompensoi geenikopiota, jossa on mutaatio. Kantajuus tarkoittaa näin ollen, että henkilö ei sairasta kyseistä tautia, mutta kantaa muuttunutta kopiota kyseisestä geenistä yhden kromosomiparin toisessa kromosomissa. Kantajuus ei yleensä vaikuta henkilön terveyteen millään tavalla. Kantajuudesta voi olla haittaa siinä tapauksessa, jos se voi johtaa perinnöllistä sairautta sairastavien lasten syntymiseen.
Kantajuus saattaa johtaa lapsen sairastumiseen kolmessa eri tilanteessa:
Näihin sairauksiin lapsella on riski sairastua vain, jos molemmat vanhemmat kantavat saman geenin samaa mutaatiota, tai samaa sairautta aiheuttavaa mutaatiota. Tällöin jokaisella lapsella on 25 % (1:4) mahdollisuus periä kummaltakin vanhemmaltaan mutatiotunut geeni ja sairastua perinnölliseen sairauteen. Suomessa esiintyviä peittyvästi periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi AGU-oireyhtymä, kongenitaalinefroosi, synnynnäinen kloridiripuli ja nonketoottinen hyperglysinemia. Lisätietoa saat Peittyvä Periytyminen –vihkosesta.
Jos nainen on tällaisen sairauden kantaja, hänen pojillaan on 50 % (1:2) mahdollisuus sairastua kyseiseen perinnölliseen sairauteen. Naisen tyttärillä on myös 50 % (1:2) mahdollisuus periä mutaatio ja olla äitinsä lailla kantajia. Harvinaisissa tapauksissa tytär saattaa sairastua kyseiseen tautiin. X- kromosomissa periytyvää sairautta sairastavan miehen tyttäret perivät aina mutaation ja ovat kantajia, mutta miehen pojat eivät koskaan peri mutaatiota. Lisätietoa saat X-kromosominen Periytyminen –vihkosesta. Esimerkkejä tällaisista sairauksista ovat fragiili X –oireyhtymä, Duchennen lihasdystrofia ja hemofilia.
Jos henkilö on kromosomimuutoksen (esim. balansoituneen eli tasapainoisen kromosomitranslokaation) kantaja, hänellä on suurentunut riski keskenmenoihin, ja siihen, että lapsella on terveysongelmia ja oppimisvaikeuksia. Lisätietoa saat Kromosomimuutokset- ja Kromosomitranslokaatiot – vihkosista.
Riskisi olla tietyn perinnöllisen sairauden tai kromosomi- muutoksen kantaja voi olla suurentunut monesta eri syystä.
Vaikka mikään näistä syistä ei koskisi sinua, saatat haluta kantajuustutkimusta, koska puolisosi tietää olevansa tietyn peittyvästi periytyvän sairauden kantaja. Siinä tapauksessa sinun tutkimustuloksesi auttaa saamaan selville, onko tulevilla lapsillanne riski sairastua kyseiseen tautiin.
Jos sinusta tuntuu, että voisit olla tietyn perinnöllisen sairauden kantaja, puhu asiasta lääkärillesi. Lääkärisi voi sitten ohjata sinut perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan pakeille. Perinnöllisyys- lääketieteen asiantuntija laatii sukupuun ja kyselee suvussanne esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista. Hän kertoo, mitä tarkoittaa olla kantaja, ja mitä kantajuuden selvittäminen tuo tullessaan. On tärkeää muistaa, että päätös kantajuus- tutkimuksesta on henkilökohtainen ja täysin vapaaehtoinen – et saa tuntea painostusta osallistua tutki-mukseen, jos et pidä sitä tarpeellisena.
Jos haluat ryhtyä kantajuustutkimukseen, ja asiantuntijankin mielestä siihen on syytä, sinulle tarjotaan geenitutkimusta. Geeni- tutkimuksessa selviää, onko tietyssä geenissä tai kromosomissa muutos, eli oletko sinä kantaja. Tutkimus tehdään yleensä veri- näytteestä, sylkinäytettäkin voidaan joskus käyttää. Sinulta otetaan näyte, joka lähe- tetään analysoitavaksi laboratorioon.
Lisätietoa geenitutkimuksista saat vihkosista ”Geenitutkimuksista” ja ”Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?”.
On tärkeää muistaa, että peittyvästi periytyvien sairauksien ollessa kyseessä molempien puolisoiden on oltava saman perinnöllisen sairauden kantajia, jotta lapset voisivat periä sairauden. X-kromosomissa periytyvien sairauksien osalta vain äidin on oltava kantaja, jotta hänen poikansa voisivat sairastua, ja kantajamiesten tyttäristä tulee aina kantajia. Joissakin harvinaisissa tapauksissa naiset voivat sairastua X-kromosomissa periytyviin sairauksiin.
Geenitutkimuksen tulokset voivat joskus olla epävarmoja.
Vaikka tutkimuksessa ei löytyisi mutaatiota, joidenkin sairauksien ollessa kyseessä voi henkilöllä silti olla hyvin pieni riski olla kantaja. Tätä kutsutaan jäännösriskiksi. Se johtuu siitä, että lukuisat eri mutaatiot voivat aiheuttaa kyseisen sairauden. Geenitutkimuksissa kuitenkin yleensä tutkitaan vain yleisimmät mutaatiot.
Toisinaan, vaikka geenitutkimuksessa löytyy geenimuutos, saattaa olla epävarmaa, millainen vaikutus kyseisellä muutoksella on. Tällaisissa tapauksissa ei voida tehdä varmaa johtopäätöstä.
Seuraavaksi käsitellään kantajuustutkimuksiin osallistuneiden ihmisten erilaisia kokemuksia. Niistä saattaa olla hyötyä ihmisille, jotka ovat juuri saaneet tietää kantajuudestaan, ja myös heille, jotka vasta harkitsevat kantajuustutkimusta. Olemme yrittäneet käydä läpi kaikki ne kysymykset ja tunteet, joita tieto kantajuudesta voi herättää; tosin kaikki niistä eivät ehkä koske sinun tilannettasi.
Ihmiset reagoivat monin eri tavoin, kun he saavat tutkimustuloksensa. Monet kertovat olleensa vihaisia tai huolissaan, kun saivat ensi kertaa tietää olevansa kantajia. Jotkut kertovat olleensa surullisia, yllättyneitä tai järkyttyneitä. Kaikki nämä reaktiot ovat normaaleja. Useimmilla nämä tunteet laantuvat muutamassa kuukaudessa.
“Kun sain tietää olevani kantaja, ja että puolisoni on myös kantaja, olin hyvin musertunut, ja kun katsoo tilastojakin...... että itse on ja vielä puolisokin on, se on niin harvinaista että olin siitä todella äkäinen, se oli vain sellaista kauhean huonoa tuuria.”
(Tay Sachsin kantaja)
“Kun hän sai tietää, se tosiaankin vaikutti häneen. Hän oli hyvin vihainen siitä, että hän on kantaja.”
(hemofilian kantajan aviomies)
On melko tavallista, että käsitys itsestä muuttuu jollain lailla, kun saa tietää olevansa kantaja. Jotkut sanovat, että on outoa saada tietää itsestään jotain uutta, kun luuli jo tietävänsä kaiken. Tähän uuteen tietoon sopeutuminen voi viedä aikansa.
“Se vain tuntui jotenkin siltä geneettiseltä taakalta joka minulle on annettu, niinkuin likinäköisyys ja lihomistaipumus ja muu sellainen.”
(Tay Sachsin kantaja)
Jotkut sanovat, että tieto kantajuudesta saa heidät tuntemaan itsensä “vähemmän terveiksi”. Toiset kantajat kertovat pelkäävänsä, että he ovat suuremmassa vaarassa kärsiä terveysongelmista tulevaisuudessa. Nämä reaktiot ovat täysin normaaleja, mutta on tärkeää muistaa, ettei kantajuus vaikuta terveyteesi millään tavalla. Me kaikki olemme lukuisien geenimutaatioiden kantajia.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että kantajat sopeutuvat tuloksiinsa paremmin, jos he ymmärtävät, että kantajuuttaan ei voi muuttaa, ja että tietoa siitä voi käyttää hyödykseen.
“Olen juuri hyväksynyt sen. Olen päässyt siitä eteenpäin. Elämä heittelee, ja sen kanssa on vain tultava toimeen. Se on vain yksi elämän käänteistä.”
(kystisen fibroosin kantaja)
Useimmille tieto siitä, että he eivät ole geenimuutoksen kantajia, tuottaa ilon ja helpotuksen tunteita. Joidenkin mielestä on kuitenkin vaikeaa kertoa ”hyviä uutisia” sisaruksilleen ja muille sukulaisilleen, jotka ehkä ovat kantajia tai joilla on sairas lapsi. He pohtivat, miksi he ”pääsivät pälkähästä” kun muut sukulaiset eivät olleet yhtä onnekkaita. Joskus on vaikeaa hyväksyä, että on itse onnekas, kun toiset eivät ole.
Tulevat lapset
Tieto kantajuudesta tuottaa joillekin ihmisille huol ta, koska se vaikut taa heidän suunnitelmiinsa hankkia lapsia. Toisille tieto taas on helpotus, koska se auttaa tekemään suunitelmia. Kun tiedätte, että tulevilla lapsillanne on perinnöllisen sairauden riski, voitte varautua ja tehdä tärkeitä päätöksiä hyvissä ajoin. On paljon vaihtoehtoja, joita voitte harkita, jos haluatte välttää lasten sairastumisriskiä.
Jos sinä ja puolisosi olette molemmat saman perinnöllisen sairauden kantajia, tai jos sinä (nainen) olet X-kromosomissa periytyvän sairauden kantaja, teillä on monia mahdollisuuksia. Joidenkin perinnöllisten sairauksien ollessa kyseessä on mahdollista tehdä raskaudenaikainen geenitutkimus, jotta nähdään, onko lapsi perinyt geenimuutoksen (prenataalitutkimus). Lisätietoa saatte Lapsivesitutkimus- ja Istukkanäytetutkimus (CVS) – vihkosista. Jos voisitte harkita tätä vaihtoehtoa, kysykää lääkäriltä, ovatko tällaiset tutkimukset mahdollisia teidän tapauksessanne. On tärkeää, että otatte asian puheeksi ennen raskautta, jos mahdollista, sillä laboratorion on ehkä tehtävä ennakkovalmisteluja, joihin voi kulua kuukausia. Jos harkitsette prenataalitutkimusta, kannattaa miettiä, mitä tekisitte, jos kävisi ilmi, että sikiöllä on perinnöllinen sairaus, ja kuinka suhtautuisitte raskauden keskeytykseen.
Preimplantaatiodiagnostiikka (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) saattaa tulla kyseeseen vaihtoehtona sikiön raskaudenaikaiselle tutkimukselle. Tämä menetelmä edellyttää vanhempien osallistumista hedelmöityshoitoihin, minkä jälkeen hedelmöityneistä munasoluista tutkitaan, onko niissä geenimuutos. Vain ne munasolut, joissa geenimuutosta ei ole, siirretään naisen kohtuun. Tämä on vaativa prosessi eikä se sovi kaikille. Lääkäriltä saatte lisää tietoa PGD:stä ja siitä, onko se mahdollinen teidän tapauksessanne.
Muita vaihtoehtoja, joita saatatte harkita, ovat adoptio, luovutettujen munasolujen tai siittiöiden käyttö, tai päätös olla hankkimatta lapsia.
“Hyvä asia on, että perinnöllisyysneuvonnassa sain tietää vaihtoehdoista, eli jos haluaa lisää lapsia, asian eteen voi tehdä jotain.”
(kystisen fibroosin kantaja, jolla on sairas lapsi)
Jotkut vanhemmat, joilla jo on perinnöllistä tautia sairastava lapsi, kertovat, että kun he ovat saaneet tietää kantajuudestaan, yksi tiedon herättämistä tunteista on ollut ”syyllisyys” sairauden ”välittämisestä” lapselle. On aivan luonnollista tuntea tällä tavalla. X-kromosomissa periytyviä tauteja sairastavien poikien äidit kertovat, että he kokevat miestensä ”syyttävän” heitä lapsen viallisesta geenistä, tai he syyttävät itse itseään. Jos sinulla on tällaisia tunteita, puhu niistä perinnöllisyylääketieteen asiantuntijan kanssa. On tärkeää muistaa, että geenit periytyvät sattumanvaraisesti, eikä geenimuutos ole kenenkään syy. Nämä tunteet yleensä lievenevät ajan mittaan.
“Minusta tuntuu kuin olisin pettänyt perheeni, tai pettänyt mieheni ja selvästikin poikani, koska olen antanut hänelle jotain sellaista, mitä hän ei oikeasti tarvinnut, hänen loppuiäkseen.”
(fragiili X – oireyhtymän kantaja)
Jos saat selville olevasi kantaja ja sinulla on lapsia, vaikka he eivät olisikaan sairaita, hekin voivat olla sairauden kantajia. On tärkeää, että keskustelet tästä riskistä lastesi kanssa sopivassa iässä. Joidenkin vanhempien mielestä sopiva aika on, kun lapset ovat tarpeeksi vanhoja ymmärtääkseen. Toisten mielestä se on silloin, kun lapsilla alkaa olla vakavia seurustelusuhteita. Ikä, jolloin nuori voi osallistua kantajuustutkimukseen, vaihtelee, mutta tutkimukseen osallistuvan on tehtävä päätös itse.
Tieto kantajuudesta voi vaikuttaa sinun ja puolisosi väliseen suhteeseen. Joitakin ihmisiä tieto saattaa lähentää, ja he voivat tukea toisiaan.
“Minun oli vain yritettävä olla tukena. Hän oli aivan poissa tolaltaan. Siinä täytyy vain kuunnella ja puhua siitä, olla todella läsnä ja tukea. Sille ei ole ratkaisua, joten se täytyy vain käydä läpi, ja se vie paljon aikaa.(hemofilian kantajan puoliso)
“Minusta se ei aiheuta jännitettä välillemme, se herättää kysymyksiä tulevista lapsista, mutta olen aivan sopeutunut siihen ajatukseen, että Anna on kantaja. Se tiedetään, eikä sille voi mitään.”
(fragiili X –oireyhtymän kantajan aviomies)
Tieto kantajuudesta voi kuitenkin myös kiristää välejä suhteessa. Joskus puolisoiden on keskusteltava hyvin vaikeista ja järkyttävistä asioista.
“Minusta tuntuu, että kestän paljon, mutta että täytyy vetää mukaan joku josta todella välittää, se tuntui kauhealta. Se oli pahempaa kuin asian käsittely omalta osaltani.”
(hemofilian kantaja)
Jos saat selville olevasi kantaja, saatat haluta kertoa siitä sukulaisillesi. Näin heille avautuu mahdollisuus halutessaan selvittää, ovatko hekin kantajia. Tieto saattaa myös auttaa muita sukulaisia saamaan oikean diagnoosin. Erityisen tärkeää tieto voi olla niille sukulaisille, jotka todennäköisesti hankkivat lapsia tulevaisuudessa. Kantajuustutkimustesi tuloksista kertominen on oma valintasi, eikä tuloksiasi koskaan kerrota sukulaisillesi ilman sinun lupaasi.
“He tietävät nyt, että sitä on suvussa, ja he voivat mennä tutkimuksiin, jos haluavat, heillä on se mahdollisuus. Ja siitä on heille hyötyä kun he haluavat lapsia.”
(kystisen fibroosin kantaja)
Joskus tiedon jakaminen sukulaisten kesken on myönteinen kokemus. Se voi lähentää perheenjäseniä toisiinsa ja sukulaisista voi olla paljon tukea. Toisissa tapauksissa kantajuustutkimuksen tulosten kertominen sukulaisille saattaa olla vaikeaa tai ahdistavaa.
“Se tuntuu siltä kuin toisi vitsauksen toisen sukuun ja se todella vaikutti minuun koska, tiedäthän, miniänä ei tosiaankaan haluaisi tehdä sellaista…”
(hemofilian kantaja)
Isovanhemmille se voi olla erityisen vaikeaa. He eivät ehkä halua hyväksyä sitä, että geenimuutos on voinut periytyä heiltä. Isovanhemmat tuntevat usein myös syyllisyyttä siitä, että ovat välittäneet geeniä eteenpäin. Näihin reaktioihin kannattaa varautua.
“Äitini kertoi mummilleni, ja hän sanoi ‘se ei ole minulta, piste’. Hän siis torjui tiedon, hän sanoi ‘minä en tuonut sukuun mitään’.”
(fragiili X –oireyhtymän kantaja)
“Hän oli aivan murtunut. Hän tunsi syyllisyyttä siitä. Ja minä sanoin katsos, sellaista sattuu, ei se ole sinun syysi.”
(kystisen fibroosin kantaja, jolla on sairas lapsi)
Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijalta voit saada hyödyllistä tietoa ja materiaalia, jonka avulla voit selittää sukulaisillesi, mitä kantajuus tarkoittaa, ja että kantajuus on sattumanvaraista.
Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijat ja muut terveydenhoidon ammattilaiset kuten neuvojat ja psykologit ovat kokeneita auttamaan ihmisiä kantajuustutkimuksen tulosten saamisen herättämien tunteiden käsittelyssä. Heiltä voit saada paljon tietoa ja tukea.
“Oli hyvin rauhoittavaa tavata Emma (perinnöllisyysneuvonnan antaja), koska sitä ennen en ollut oikein ymmärtänyt, että on olemassa istukkanäyte- tai lapsivesitutkimuksia, eli oli erittäin hyödyllistä, että ammattilainen selitti kaikki mahdolliset vaihtoehdot.”
(Tay Sachsin kantaja)
Jotkut saavat apua myös potilastukiryhmistä. Näistä ryhmistä saa tietoa siitä, mitä käytännössä ja tunnetasolla merkitsee olla sairauden kantaja. Monilla ryhmillä on verkkosivut ja puhelinpalvelu, joista saa tietoa ja neuvoja. Ryhmät voivat saattaa ihmisiä ja perheitä yhteen toisten, samassa tilanteessa olevien, kanssa. Niillä voi olla keskustelufoorumeja, joilla jäsenet voivat kirjoitella keskenään.
“Olemme saaneet aika paljon tietoa potilastukiryhmästä eli siitä on ollut hyötyä, ja kun tiedän, että joinakin iltoina he ovat myöhään töissä, eli jos haluan soittaa ja jutella, niin he juttelevat kanssani puhelimessa, lähettävät postia, tekevät työtä koulujen kanssa...”
(fragiili X –oireyhtymän kantaja)
Järjestöjä, yhdistyksiä ja tukiryhmiä. Väestöliiton linkit monien mm. perinnöllisten sairauksien potilasjärjestöjen sivuille.
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/linkit-tietoa_harvinaisista_sa/ potilasjarjestoja/
Suomessa vakuutusyhtiöt ovat toistaiseksi sopineet keskenään siitä, että vakuutusta otettaessa henkilöltä ei tiedustella hänelle mahdollisesti tehdyistä geenitesteistä eikä niitä huomioida vakuutuksesta päätettäessä.
http://www.finlex.fi/fi/esitykset/he/2008/20080216
Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/
http://www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti/tietoa-harvinaisista- pienryhmistae/
Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net
Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org
PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS
puh (09) 4717 3606 faksi
(09) 4717 4906
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445
Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group.
Kääntänyt Tiina Lund-Aho.
Toukokuussa 2009
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-