Alcune informazioni riguardo i vostri appuntamenti: Informazioni per pazienti e famiglie

Queste informazioni sono state preparate per i pazienti e le famiglie che hanno un appuntamento per una consulenza genetica con uno specialista in genetica medica. Lo scopo è di darvi alcune informazioni sul motivo per cui vi è stato consigliato di vedere uno specialista e cosa ci si può aspettare che accada durante la consulenza.

Perchè vi è stato consigliato di vedere uno specialista?

Alcuni motivi di una richiesta di consulenza genetica con uno specialista includono:

• Perchè una malattia genetica interessa la propria famiglia o la famiglia del partner.
• Voi o il vostro partner avete un bambino con difficoltà di apprendimento, ritardo di sviluppo o problemi di salute. Il vostro medico pensa che ci sia un problema genetico.
• Voi o il vostro partner avete una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai vostri bambini.
• Tramite un’altro tipo di analisi che è stato fatto durante la gravidanza (come un’ecografia, la misura della traslucenza nucale o un’analisi del sangue), è stato evidenziato un rischio aumentato di avere una malattia genetica per il vostro bambino.
• Voi o il vostro partner avete avuto un aborto o un parto prematuro.
• Particolari tipi di malattie tumorali hanno colpito alcuni parenti.
• Voi ed il vostro partner siete parenti e vorreste avere un bambino.
• Il vostro medico crede che uno specialista in Genetica Medica potrebbe essere capace di darvi ulteriori informazioni sulla vostra attuale salute.

ome sarete aiutati?

Ci sono diversi modi con i quali lo specialista può aiutarvi. Alcuni di questi sono:

• Spiegandovi i tipi d’analisi disponibili che vi aiuteranno a confermare una diagnosi.
• Definire o confermare una diagnosi clinica.
• Fornendo informazioni circa la malattia genetica che vi coinvolge e come questa è trasmessa.
• Discutendo il vostro possibile rischio di essere affetti da una malattia genetica in futuro.
• Discutendo il rischio che futuri bambini possano essere affetti se la malattia è già presente nella vostra famiglia.
• Fornendo informazioni su come affrontare la malattia nella vita quotidiana, sulle terapie disponibili e sul supporto delle struture socio- sanitarie.
• Rispondendo alle domande che potreste avere sulla malattia diagnosticata.

Prima dell’appuntamento

È utile per lo specialista di avere i dettagli medici che riguardano le altre persone della famiglia, includendo quelli affetti da problemi di salute che possono avere una causa genetica. Per favore annotate le seguenti informazioni relative ai familiari fino alla generazione dei vostri nonni (potete utilizzare lo schema qui di seguito):

1. Rapporto di parentela (es. madre, zio…)
2. Nome e Cognome
3. Data di nascita (e data di morte se importante)
4. Se conosciute indicate le informazioni in merito a: Loro diagnosi genetica e dettagli di qualsiasi altro problema di salute con l’età alla quale è stata fatta la diagnosi.
5. Quando e dove è stata fatta la diagnosi o il trattamento.

Per i membri affetti della famiglia potreste chiedere i loro indirizzi, il nome e l’indirizzo del loro medico.

Noi comprendiamo che non è sempre possibile fornire questi dettagli. Le informazioni fornite da voi saranno trattate confidenzialmente e saranno date ad altri parenti o professionisti coinvolti nell’assistenza solo con il vostro permesso. I parenti non saranno mai contattati senza il vostro permesso.

Portate le domande o i dubbi (scriveteli) al vostro medico specialista in genetica. Potreste anche portare con voi il vostro partner o un altro parente o amico. Se avete bisogno di un interprete, fatelo presente al personale medico.

Dopo la consulenza genetica vi saranno mandate informazioni scritte (referto della consulenza) che riguardano gli argomenti che sono stati discussi. Vi aiuteranno a ricordare ogni cosa. Potreste aver bisogno di mostrare le informazioni scritte agli altri membri della vostra famiglia. Se non vi viene detto, chiedete allo specialista quando vi saranno date le informazioni scritte.

Ulteriori informazioni si possono ottenere da:

Uniamo - La federazione Italiana Malattie Rare

Web: www.uniamo.org
e mail:

Aidweb - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare

Web: www.aidweb.org
e mail:

Orphanet

Libero accesso al sito web che da informazioni sulle malattie rare, sperimentazioni cliniche, farmaci e indirizzi telematici di gruppi di supporto in Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Libero accesso al sito web che da informazioni sull’analisi genetica e gli indirizzi telematici dei gruppi di supporto in Europa.
Web: www.eurogentest.org

I vostri centri genetici locali:

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Università degli Studi di Brescia
BRESCIA
Telefono 030 3717241

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Genetica Umana e Citogenetica
CAGLIARI
Telefono 070 609550/8

Sezione di Genetica - Dipartimento di Scienze Biomediche
Laboratorio di Genetica
Policlinico Universitario di Chieti
CHIETI
Telefono 0871 3554137

Sezione di Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Molecolare
Università degli Studi di Ferrara
FERRARA
Telefono 0532 424420

Sod Diagnostica Genetica
Azienda Ospedaliera Careggi
FIRENZE
Telefono 055 7949363

Laboratorio di Genetica Umana
Ospedali Galliera
GENOVA
Telefono 010 5634370

Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Ele
Laboratorio di Genetica Medica
MILANO
Telefono 02 55032432/2322

Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera S. Gerardo
MONZA
Telefono 039 2334347 - 2334348

Laboratorio di Cardiomiologia e Genetica Medica
Seconda Università degli Studi di Napoli
NAPOLI
Telefono 815 667 563

Dipartimento di Neuroscienze
U.O. di Neuropatologia e Psicopatologia
Università degli Studi di Padova
PADOVA
Telefono 049 7923202/269

Dipartimento Materno Infantile
U.O.C. di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale
Azienda Ospedaliera "V. Cervello"
PALERMO
Telefono 091 6555431

U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare
Ospedale Santa Chiara
PISA
Telefono 050 992644

Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio
Servizio di Genetica Medica
II Facoltà di Medicina e Chirurgia - A.O. "S. Andrea"
ROMA
Telefono 06 80345262

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
Istituto CSS-Mendel
ROMA
Telefono 06 44160537

Dipartimento di Biologia Molecolare
U.O.C. di Genetica Medica - Medicina di Laboratorio
SIENA
Telefono 0577 585316 - 233303 - 233259

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
Telefono 0882 416291

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
Struttura Complessa di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera "San Giovanni Battista"
TORINO
Telefono 011 6336603

Modulo di Citogenetica
IRCCS OASI Maria Santissima
TROINA (EN)
Telefono 0935 936111

Dipartimento di Patologia Clinica
Laboratorio di Citogenetica Medica
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
VARESE
Telefono 0332 393007

Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica
Sezione di Biologia e Genetica
Università degli Studi di Verona
VERONA
Telefono 045 8027180

Credits

Testo modificato dagli opuscoli prodotti dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists dell’Ospedale Guy’s and St Thomas’ di Londra. www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 e dal Parco tecnologico London IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme di qualitá.

Luglio 2008

Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto n. 512148.

La traduzione dall’inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano.

Last changed: 2008-12-19