Contact us -
Help -
- Register - Forgotten Password?|
Contact us -
Help -
| - Register - Forgotten Password? |
| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Niniejsza ulotka przekaże Ci informacje o tym, na czym polega dziedziczenie sprzężone z chromosomem X oraz w jaki sposób dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X. Żeby zrozumieć dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami dotyczącymi genów i chromosomów.
Rysunek 2: 23 pary chromosomów ułożone według wielkości; chromosom 1 jest największy. Dwa ostatnie chromosomy to chromosomy płci.
Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA
Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.
Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów.
Chromosomy (patrz Rysunek 2) ponumerowane od 1 do 22 wyglądają tak samo zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Nazywa się je autosomami. Para o numerze 23 różni się u mężczyzn i u kobiet a chromosomy te nazywa się chromosomami płci. Są dwa rodzaje chromosomów płci, jeden zwany chromosomem X a drugi chromosomem Y. Kobiety prawidłowo posiadają dwa chromosomy X (XX). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od swojej matki i jeden chromosom X od swojego ojca. Mężczyźni prawidłowo posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Mężczyzna dziedziczy chromosom X od swojej matki a chromosom Y od swojego ojca. Zatem Rysunek 2 przedstawia chromosomy mężczyzny jako, że ostatnia para chromosomów to chromosomy XY.
Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną wystąpienia choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału. Choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X jest spowodowana przez zmianę w genie leżącym na chromosomie X.
Chromosom X zawiera wiele genów, które są ważne dla wzrostu rozwoju. Chromosom Y jest dużo mniejszy i zawiera mniej genów. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), dlatego jeśli eden z genów znajdujących się na chromosomie X posiada zmianę, prawidłowy gen na drugim chromosomie X może równoważyć obecność zmienionej kopii. W tym przypadku kobieta jest zdrową nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X. Bycie nosicielką oznacza, że nie jesteś chora, ale niesiesz zmienioną kopię genu. W niektórych przypadkach, u kobiet występują łagodne objawy choroby.
Mężczyźni mają chromosom X oraz Y (XY) i dlatego, jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma zmianę, nie ma on drugiej kopii tego genu, która mogłaby równoważyć obecność zmienionej kopii. To oznacza, że będzie on dotknięty chorobą. Choroby, które są dziedziczone w taki sposób są nazywane chorobami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Niektóre z przykładowych chorób sprzężonych z chromosomem X to hemofilia A oraz dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Rysunek 4: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez chorych mężczyzn
Rysunek 3: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez kobiety będące nosicielkami
Jeśli kobieta będąca nosicielką ma syna, może przekazać mu albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdego z synów ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Szansa, że syn odziedziczy prawidłowy gen wynosi również 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, nie będzie on dotknięty chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdego z synów.
Jeśli kobieta będąca nosicielką ma córkę, może przekazać jej albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia zmienionego genu wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, córka będzie nosicielką, tak samo jak jej matka. Istnieje też 50% szans (1 na 2 przypadki), że córka odziedziczy prawidłowy gen. Jeśli tak się stanie, nie będzie ona nosicielką i zupełnie nie będzie dotknięta chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdej z córek.
Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma córkę, to zawsze przekaże jej zmieniony gen. Dzieje się tak, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i zawsze przekazują go swoim córkom. Zatem wszystkie jego córki będą nosicielkami. Córki zwykle nie będą chore, ale istnieje ryzyko, że będą miały dotkniętych chorobą synów.
Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma syna, jego syn nigdy nie odziedziczy chromosomu X ze zmienionym genem. Dzieje się tak, ponieważ mężczyzna zawsze przekazuje swoim synom chromosom Y (jeśli przekazałby chromosom X to miałby córkę).
Czasami chłopiec, który urodził się z chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X może być pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy w komórce ajowej lub w plemniku, z których powstało dziecko. W tym przypadku żadne z rodziców dziecka nie jest nosicielem. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak chore dziecko, które uż posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
Dla osób, u których w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem X, jest kilka dostępnych opcji. Badanie nosicielstwa może być dostępne dla kobiet, które chciałyby się dowiedzieć czy są nosicielkami zmienionego genu. Taka informacja może być użyteczna podczas planowania następnych ciąż. W przypadku niektórych chorób sprzężonych z chromosomem X możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu sprawdzenia czy dziecko odziedziczyło chorobę (więcej informacji na temat tych badań można uzyskać z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). Tę kwestię powinno się omówić ze swoim lekarzem.
Jeśli ktoś z rodziny jest dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X lub jest jej nosicielem, możesz wyrazić chęć omówienia tego z innymi członkami rodziny. To daje pozostałym kobietom w rodzinie, jeśli tylko wyrażą taką chęć, możliwość wykonania badania krwi i określenia czy są nosicielkami. Ta nformacja może być także pomocna w zdiagnozowaniu innych członków rodziny. To może być szczególnie ważne dla tych członków rodziny, którzy już posiadają dzieci lub prawdopodobnie będą je posiadali w przyszłości.
Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy często posiadają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny.
To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:
Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and
Gynaecologists
www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625
oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.
Wrzesień 2007
Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-
