Email Contact us - Question mark Help -

skip to main content
- Register - Forgotten Password?

Education


Amniocenteza (amniopunkcja): Informacje dla Pacjentów i Rodzin

Ta broszurka dostarcza informacji o zabiegu amniocentezy (amniopunkcji). Objaśnia, czym jest amniocenteza, kiedy i w jaki sposób jest ona wykonywana, co dzieje się po zabiegu oraz jakie są możliwe korzyści i zagrożenia wynikające z tego badania. Ulotka ta ma służyć pomocą w czasie rozmów z lekarzami i wspomagać formułowanie ważnych dla Ciebie pytań.

Czym jest amniocenteza?

Jama owodni jest workiem wypełnionym płynem, w którym pływa dziecko w macicy. Amniocenteza jest sposobem na pobranie próbki płynu z tejże jamy w celu przeprowadzenia badań genetycznych w czasie ciąży. Najczęściej wykonuje się ją, aby sprawdzić geny i chromosomy dziecka pod kątem określonych chorób genetycznych. Amniopunkcja może zostać Ci zaproponowana z wielu powodów.

Kiedy wykonuje się amniocentezę?

Amniocentezę zwykle wykonuje się po 15 tygodniach ciąży.

W jaki sposób wykonuje się amniocentezę?

W czasie amniocentezy pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. Na początku wykonywane jest badanie USG, w celu ustalenia pozycji dziecka i łożyska (lub łożyska z błonami płodowymi). Skóra powyżej obszaru macicy jest przemywana roztworem antyseptycznym. Następnie, cieniutka igła jest wkłuwana przez skórę i brzuch do macicy, a za pomocą strzykawki pobiera się próbkę (około 15 ml, czyli objętość trzech łyżeczek) płynu otaczającego dziecko. Płyn otaczający dziecko zawiera jego komórki skóry, które mogą być przebadane w laboratorium, by sprawdzić geny i chromosomy dziecka. Niezwykle rzadko zdarza się, że lekarz wykonujący zabieg nie jest w stanie pobrać dostatecznej ilości płynu przy pierwszej próbie i konieczne będzie ponowne wprowadzenie igły.

Czy amniocenteza jest zabiegiem bolesnym?

Większość kobiet uważa amniocentezę za zabieg dyskomfortowy, ale nie prawdziwie bolesny. Zabieg trwa zwykle kilka minut. Niektóre kobiety doznają uczucia ściągnięcia macicy lub odczuwają niewielki ból przez jeden dzień. Nie jest to nic wyjątkowego.

Co będzie po amniocentezie?

Zabieg sam w sobie nie powinien trwać dłużej niż kilka minut. Dobrym pomysłem jest przyjście na zabieg z osobą towarzyszącą, która będzie dla Ciebie wsparciem zarówno w czasie trwania, jak i po zabiegu. Przez kilka dni po zabiegu nie powinnaś się przemęczać. Należy unikać podnoszenia wszelkich ciężarów i wytężonych ćwiczeń gimnastycznych. Jeśli będziesz odczuwała bóle brzucha dłużej niż 24 godziny lub jeśli będziesz miała gorączkę czy jakiekolwiek nietypowe upławy, albo krwawienia, powinnaś o tym poinformować lekarza.

Jakie jest ryzyko amniocentezy?

U 1 na 100 kobiet (1%) dochodzi do poronienia wskutek amniocentezy. Faktycznie nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Jakkolwiek 99 ze 100 ciąż (99%) dalej przebiega normalnie. Poza tym jednym, nie ma żadnych dowodów, że amniocenteza jest szkodliwa dla dziecka.

Czy amniocenteza jest badaniem wiarygodnym?

Przedyskutuj z lekarzem celowość i trafność doboru poszczególnych badań genetycznych, nad którymi się zastanawiasz, gdyż będą się one różnić w zależności od typu zmiany w genach lub chromosomach, pod kątem których test ma być wykonywany.

Sporadycznie (1 na 100 próbek) zdarza się, że w czasie amniocentezy uzyskuje się niewystarczającą ilość komórek, by móc przeprowadzić test na takiej próbie. W takim przypadku, w laboratorium wiadomo o tym po 7-10 dniach od zabiegu. Jeśli to by się przydarzyło, zostaniesz o tym powiadomiona i kolejny zabieg zostanie Ci zaproponowany.

Czy za pomocą amniocentezy można wykryć wszystkie problemy genetyczne?

Wyniki badania zwykle dostarczają informacji o chorobie, pod kątem której były wykonywane. Bardzo rzadko test może przynieść wyniki o innych wadach. Nie ma żadnego ogólnego testu dla wszystkich chorób genetycznych.

Jak długo czeka się na wyniki amniocentezy?

Czas oczekiwania na wyniki zależy od choroby, pod kątem której wykonywane jest badanie. Dla niektórych chorób będzie on wynosił tylko 10 dni. Dla innych 3 tygodnie. Jeśli uzyskanie wyniku wymaga więcej czasu, wcale niekoniecznie oznacza to wykrycie jakichś anomalii, może to znaczyć, że komórki potrzebują więcej czasu do wzrostu.

Jeśli masz wykonywany zabieg amniocentezy pod kątem rzadkiej choroby genetycznej, powinnaś zapytać lekarza, jak długo trzeba będzie czekać na wyniki.

Kiedy Twoje wyniki będą gotowe, możesz zostać wezwana na rozmowę z lekarzem czy pracownikiem poradni genetycznej lub też wyniki mogą zostać Ci przekazane w inny sposób, np. telefonicznie. Powinnaś omówić to z lekarzem przystępując do badania.

Co jeśli wyniki wykazują wadę genetyczną u dziecka?

Jeśli wyniki wykazują, że dziecko posiada wadę genetyczną, lekarz omówi z Tobą, co ona oznacza i w jaki sposób wpłynie ona na Twoje dziecko. Zostaniesz poinformowana o dostępności leków i terapii. Zostaną Ci przedstawione możliwości postępowania, a czasem, dla bardzo poważnych chorób genetycznych, możliwość przerwania ciąży. Pomoże Ci to rozważyć, co będzie najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka. Bardzo rzadko test wykazuje niezwykły układ chromosomów, którego wpływ na dziecko pozostaje niejasny.

Zakażenie wirusem HIV

Jeśli jesteś HIV-pozytywna, istnieje niewielkie ryzyko, że zabieg amniocentezy spowoduje zarażenie dziecka wirusem HIV. Dlatego, jeśli jesteś HIV-pozytywna, koniecznie musisz omówić to z lekarzem lub położną, gdyż muszą być przedsięwzięte środki zminimalizowania ryzyka przeniesienia wirusa na dziecko w czasie amniocentezy.

Podejmowanie decyzji o amniocentezie

Podjęcie decyzji o poddaniu się zabiegowi amniocentezy w czasie ciąży może być trudne. Pamiętaj, że nie musisz robić tego testu, jeśli nie chcesz. Powinnaś się zgłosić na zabieg tylko wtedy, jeśli Ty i Twój partner uważacie, że informacje, jakich dostarczy Wam to badanie są dla Was ważne i nie czujecie, by ryzyko związane z zabiegiem było w Waszym przypadku zbyt wielkie.

Aby łatwiej zdecydować, co jest dla Ciebie najlepsze, powinnaś przedyskutować ze swoim lekarzem następujące kwestie:

To są niektóre zagadnienia, które powinnaś rozważyć przed podjęciem decyzji przystąpieniu do testu amniocentezy. Dodatkowo w ulotce pt. „Najczęściej Zadawane Pytania” wymienione są liczne pytania, które być może chciałabyś zadać lekarzowi w związku z dostępnymi testami genetycznymi. Ta ulotka została opracowana przez ludzi, którzy przechodzili przez podobne doświadczenia, co Ty.

Spisz wszystkie pytania i wątpliwości i przynieś je na wizytę. Jeśli potrzebowałabyś tłumacza, powiadom o tym poradnię.

Więcej informacja

Ta ulotka jest tylko krótkim wprowadzeniem na temat amniocentezy. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:

Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych

www.badaniaprenatalne.plExit EuroGentest website

Instytut Matki i Dziecka

www.imid.med.pl/klient/index Exit EuroGentest website

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen”

os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.plExit EuroGentest website

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI"

ul. Conrada 13, 01-922 Warszawa
tel. 22 663 40 43
www.bardziejkochani.plExit EuroGentest website

Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa"

ul. Piastów 9/226, 40-868 Katowice
tel. 609 704 787
www.szansa.katowice.pl/Exit EuroGentest website

Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu

www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html Exit EuroGentest website

Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych

www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html Exit EuroGentest website

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoriaExit EuroGentest website

EuroGentest

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.eurogentest.org

Orphanet

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.netExit EuroGentest website

Kredyty

Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625Exit EuroGentest website oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.

Wrzesień 2007

Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.



Last changed: 2008-11-04

Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us - FAQ - Privacy - Disclaimer - Accessibility - Standards - Advertising - Credits - RSS feeds - Valid XHTML 1.0 Transitional - Valid CSS!