Contact us -
Help -
- Register - Forgotten Password?|
Contact us -
Help -
| - Register - Forgotten Password? |
| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Niniejsza ulotka omawia, czym są translokacje chromosomowe, w jaki sposób są dziedziczone i kiedy mogą spowodować problemy. Te informacje przeznaczone są do wykorzystania w czasie rozmowy z lekarzem genetykiem.
W zrozumieniu, czym jest translokacja chromosomowa, pomocna będzie wiedza na temat genów i chromosomów.
Rysunek 2: 23 pary chromosomów ułożone według wielkości; chromosom 1 jest największy. Dwa ostatnie chromosomy to chromosomy płci.
Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA
Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Posiadamy tysiące genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego organizmu. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak np. kolor oczu, grupa krwi czy wzrost.
Geny są przenoszone na nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek, posiadamy 46 chromosomów. Chromosomy dziedziczymy od naszych rodziców, 23 od matki i 23 od ojca, tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów lub inaczej mówiąc 23 pary chromosomów. Ponieważ chromosomy zawierają geny, zatem dziedziczymy po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. To właśnie dlatego często jesteśmy podobni do naszych rodziców. Chromosomy, a tym samym i geny, są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA.
Chromosomy (patrz Rysunek 2) ponumerowane od 1 do 22 wyglądają tak samo zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Nazywa się je autosomami. Para o numerze 23 różni się u mężczyzn i u kobiet a chromosomy te nazywa się chromosomami płci. Są dwa rodzaje chromosomów płci, jeden zwany chromosomem X a drugi chromosomem Y. Kobiety prawidłowo posiadają dwa chromosomy X (XX). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od swojej matki i jeden chromosom X od swojego ojca. Mężczyźni prawidłowo posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Mężczyzna dziedziczy chromosom X od swojej matki a chromosom Y od swojego ojca. Zatem Rysunek 2 przedstawia chromosomy mężczyzny jako, że ostatnia para chromosomów to chromosomy X i Y.
Ponieważ geny (które wydają instrukcje komórkom naszego ciała) są na chromosomach, ważne jest by komórki organizmu zawierały prawidłową ilość materiału chromosomowego. Brak jakiejś części chromosomu lub obecność dodatkowego fragmentu chromosomu może prowadzić do wystąpienia u dziecka trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwoju i problemów zdrowotnych.
Rysunek 4: Jak powstaje translokacja robertsonowska
Rysunek 3: Jak powstaje translokacja wzajemna
Translokacja oznacza wystąpienie nietypowego układu chromosomów. Może się tak zdarzyć ponieważ:
Są dwa główne typy translokacji: translokacja WZAJEMNA oraz
Translokacja wzajemna występuje wtedy, gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odłamują się i zamieniają się miejscami. Przedstawia to Rysunek 3.
Translokacja robertsonowska występuje wtedy, gdy jeden chromosom zostaje przyłączony do innego. Rysunek 4 przedstawia translokację robertsonowską z udziałem dwóch chromosomów.
Chociaż 1 na 500 osób posiada translokację, ciągle do końca nie rozumiemy dlaczego one powstają. Wiemy, że chromosomy dość często pękają i łączą się ponownie podczas powstawania plemnika i komórki jajowej lub podczas zapłodnienia, ale tylko czasami zjawisko to prowadzi do problemów zdrowotnych. Zmiany te powstają niezależnie od nas i całkowicie poza naszą kontrolą.
W obu przypadkach, którym się przyglądaliśmy, chromosomy uległy takiemu przegrupowaniu, że materiał chromosomowy nie został ani utracony ani dodany. Takie zjawisko nazywamy translokacją zrównoważoną.
Osoba będąca nosicielem translokacji zrównoważonej zwykle nie jest przez nią dotknięta chorobą i często jest nieświadoma jej posiadania. Jednak staje się to ważne, kiedy on lub ona planują mieć dzieci. A to dlatego, że dziecko może odziedziczyć tak zwaną translokację niezrównoważoną.
Jeśli którykolwiek z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, jest możliwe, że ich dziecko może odziedziczyć translokację niezrównoważoną, w której występuje dodatkowy fragment jednego chromosomu i/lub brakuje fragmentu innego chromosomu.
Często dziecko może urodzić się z translokacją mimo, że chromosomy obojga rodziców są prawidłowe. Tego typu zjawisko nazywa się translokacją pojawiającą się „de novo” (z łacińskiego) lub nową translokacją. W tym przypadku jest mało prawdopodobne, że kolejne dziecko tych rodziców będzie posiadało translokację.
U dziecka posiadającego translokację niezrównoważoną mogą wystąpić: upośledzenie zdolności uczenia się, opóźnienie rozwoju oraz problemy zdrowotne. Stopień zaawansowania upośledzenia zależy od tego, jakie fragmenty, którego z chromosomów są objęte zmianą, a także jak dużo materiału chromosomowego brakuje lub zostało dodane. Dzieje się tak dlatego, że niektóre fragmenty chromosomu zawierają informację ważniejszą niż inne.
Niekoniecznie, jest kilka możliwości dla każdej z ciąż:
Dlatego jest całkiem możliwe, że osoba, która jest nosicielem translokacji zrównoważonej będzie miała zdrowe dzieci, co ma miejsce w wielu przypadkach. Jednak ryzyko, że nosiciel translokacji zrównoważonej będzie miał dziecko z pewnym stopniem upośledzenia jest wyższe niż przeciętna, chociaż stopień ciężkości upośledzenia zależy od dokładnego typu translokacji.
Dostępne są testy genetyczne pozwalające określić, czy dana osoba jest nosicielem translokacji. Wykonuje się prosty test krwi a komórki krwi są badane w laboratorium w celu sprawdzenia układu chromosomów. Jest to tak zwane oznaczanie kariotypu. Możliwe jest również wykonanie badania podczas ciąży, co pozwala wykryć obecność translokacji chromosomowej u dziecka. Tego typu badania nazywa się diagnostyką prenatalną i możesz o nich porozmawiać ze swoim lekarzem genetykiem (więcej informacji na temat tych badań uzyskasz z ulotek dotyczących biopsj i kosmówki oraz amniopunkcji).
Jeśli u danej osoby wykryto translokację, może ona chcieć porozmawiać o tym z pozostałymi członkami rodziny. Daje to możliwość pozostałym członkom rodziny, jeśli tylko wyrażą taką chęć, wykonania testów krwi w celu sprawdzenia, czy oni również są nosicielami translokacji. Może to być szczególnie ważne w przypadku członków rodziny, którzy już posiadają dzieci lub chcieliby mieć dzieci w przyszłości. Jeśli nie są oni nosicielami translokacji nie mogą jej przekazać swoim dzieciom, ale jeśli są nosicielami translokacji, im również można będzie zaproponować wykonanie testu podczas ciąży w celu zbadania chromosomów dziecka.
Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu translokacji może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy często posiadają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny.
Ta ulotka to tylko krótki przewodnik na temat translokacji chromosomowych. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:
Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and
Gynaecologists
www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625
oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.
Wrzesień 2007
Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-
