Contact us -
Help -
- Register - Forgotten Password?|
Contact us -
Help -
| - Register - Forgotten Password? |
| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Niniejsza ulotka dostarczy Ci informacji o tym, na czym polega dziedziczenie dominujące oraz w jaki sposób dziedziczone są horoby dominujące. Żeby zrozumieć dziedziczenie dominujące, pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami dotyczącymi genów i chromosomów.
Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA
Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.
Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów.
Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału.
Niektóre choroby są przekazywane w rodzinie w sposób dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osobnik taki zostaje dotknięty chorobą genetyczną. Konkretna choroba genetyczna, na którą zapada dana osoba zależy od tego, jakie instrukcje powinien wydawać ciału zmieniony gen.
Niektóre z dominujących chorób genetycznych manifestują się od momentu narodzin. Inne dotykają osoby w wieku dojrzałym. Te ostatnie są znane jako choroby o późnym początku. Przykładami dominujących chorób genetycznych są torbielowatość nerek dorosłych oraz choroba Huntingtona.
Rysunek 2: W jaki sposób geny dominujące są przekazywane dzieciom przez ich rodziców
Kiedy jeden z rodziców posiada zmieniony gen, może on przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo zmieniony gen. Zatem dla każdego z dzieci ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki).
Istnieje także 50% szans (1 na 2 przypadki), że dziecko odziedziczy prawidłową kopię genu. W takim przypadku dziecko nie będzie dotknięte chorobą i nie będzie mogło jej przekazać żadnemu ze swoich dzieci.
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.
Niektóre dominujące choroby genetyczne w różnym stopniu otykają członków rodziny. Nazywa się to zmienną ekspresją. Choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, ale niektórzy ludzie mają tak łagodne objawy choroby, że wydają się być zdrowi. Mogą oni nawet nie wiedzieć, że są chorzy.
W przypadku chorób pojawiających się w późniejszym okresie życia (tj. chorób o początku w wieku dorosłym, np. dziedziczny rak piersi i choroba Huntingtona) cierpiący na nie ludzie mogli umrzeć z innych, nie mających związku z chorobą, przyczyn eszcze przed wystąpieniem objawów choroby. W takim przy- padku, rodzice również mogli przekazać chorobę swoim dzieciom.
Czasami dziecko, które urodziło się z dominującą chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy albo w komórce jajowej albo w plemniku, z których powstało to dziecko. W tym przypadku rodzic takiego dziecka nie jest dotknięty chorobą. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą, ale zawsze powinno się skonsultować ryzyko ze swoim lekarzem. Jednak chore dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
Dla niektórych dominujących chorób genetycznych możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu sprawdzenia, czy dziecko odziedziczyło chorobę (więcej nformacji na temat tych badań można uzyskać z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). Tę kwestię powinno się omówić ze swoim lekarzem.
Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na dominującą chorobę genetyczną, możesz wyrazić chęć, żeby omówić to z pozostałymi członkami odziny. Ta informacja może być pomocna w zdiagnozowaniu nnych członków rodziny. Może to być szczególnie ważne w przypadku tych członków rodziny, którzy mają już dzieci lub chcieliby mieć dzieci w przyszłości.
Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im rudno go odzyskać. Lekarze genetycy mają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny.
To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia dominującego. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:
Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and
Gynaecologists
www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625
oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.
Wrzesień 2007
Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-
