Kilka informacji na temat wizyty w poradni genetycznej: Informacje dla pacjentów i rodzin

Niniejsza informacja została przygotowana dla pacjentów i rodzin udających się na wizytę u lekarza genetyka. Jej celem jest wyjaśnienie dlaczego zostaliście skierowani do specjalisty i czego możecie się spodziewać podczas takiej wizyty.

Dlaczego skierowano Cię do specjalisty na wizytę?

Niektóre z powodów takiego skierowania to:

• W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera występuje choroba genetyczna
• Masz dziecko z trudnościami w nauce, opóźnieniem rozwoju lub problemami zdrowotnymi. Wasz lekarz podejrzewa, że może to mieć podłoże genetyczne.
• Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszym dzieciom.
• W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną.
• Wcześniejsze ciąże (z obecnym partnerem/partnerką lub z innymi partnerami) zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
• U kilku bliskich krewnych wystąpił określony typ nowotworu.
• Ty i Twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko.
• Twój lekarz uważa, że lekarz genetyk może dostarczyć ci

dodatkowych informacji na temat twojego aktualnego stanu zdrowia.

Jaką uzyskasz pomoc?

Specjalista może Ci pomóc na kilka sposobów. Niektóre z nich to:

• Objaśnienie dostępnych badań, które pomogą potwierdzić rozpoznanie.
• stalenie lub potwierdzenie rozpoznania.
• Dostarczenie informacji na temat choroby oraz sposobu jej przekazywania.
• Omówienie ryzyka wystąpienia u Ciebie objawów choroby w przyszłości.
• Omówienie ryzyka wystąpienia u Twoich przyszłych dzieci choroby, która już występuje w Twojej rodzinie.
• Rozmowa o sposobach życia z chorobą oraz o dostępnym dla Ciebie wsparciu medycznym i socjalnym.
• Odpowiedź na pytania, które możesz mieć odnośnie rozpoznanego stanu chorobowego.

Przed wizytą

Pomocne dla specjalisty mogą okazać się szczegóły dotyczące zdrowia innych członków Twojej rodziny, w tym członków dotkniętych problemami zdrowotnymi, które mogą mieć podłoże genetyczne.

Jeśli jesteś w stanie dotrzeć do takich informacji, zanotuj:

1. Ich rozpoznanie genetyczne i szczegóły dotyczące wszystkich innych problemów zdrowotnych, a także wiek, w którym zostały one zdiagnozowane.
2. Kiedy i gdzie byli oni diagnozowani lub leczeni.

Lekarz może Cię poprosić o podanie adresu dotkniętych chorobą członków rodziny oraz o nazwisko i adres ich lekarza rodzinnego.

Rozumiemy, że podanie tych wszystkich szczegółów nie zawsze jest możliwe. Informacje przez Ciebie dostarczone będą traktowane jako poufne i zostaną przekazane pozostałym krewnym tylko za Twoją zgodą. Bez Twojej zgody, w żadnym wypadku nikt nie skontaktuje się z krewnymi.

Na wizytę przynieś z sobą wszystkie pytania czy wątpliwości – zanotuj je. Możesz również przyprowadzić z sobą swojego partnera, innego krewnego lub przyjaciela. Jeśli potrzebujesz tłumacza, zgłoś to zawczasu.

Po wizycie prawdopodobnie zostanie Ci wysłana pisemna informacja obejmująca tematy, które były omawiane. To pomoże Ci wszystko zapamiętać. Możesz również pokazać tę pisemną informację pozostałym członkom rodziny. Zapytaj lekarza czy otrzymasz pisemną informację i kiedy możesz spodziewać się jej nadejścia.

Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:

Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych

www.badaniaprenatalne.pl

Instytut Matki i Dziecka

www.imid.med.pl/klient/index

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen”

os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.pl

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI"

ul. Conrada 13, 01-922 Warszawa
tel. 22 663 40 43
www.bardziejkochani.pl

Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa"

ul. Piastów 9/226, 40-868 Katowice
tel. 609 704 787
www.szansa.katowice.pl/

Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu

www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html

Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych

www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria

EuroGentest

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.eurogentest.org

Orphanet

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.net

Kredyty

Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.

Wrzesień 2007

Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.

Last changed: 2008-11-07