Czym Jest Badanie Genetyczne? Informacje dla Pacjentów i Rodzin

Niniejsza broszurka dostarcza informacji na temat badań genetycznych, wyjaśniając czym jest badanie genetyczne, dlaczego miałabyś/miałbyś chcieć do niego przystąpić oraz wskaże możliwe korzyści i niebezpieczeństwa.

Pierwszym krokiem w zrozumieniu, czym jest badanie genetyczne jest zrozumienie genów i chromosomów.

Geny i chromosomy

Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz wzrost oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.

Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów.

Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału.

Do przykładowych chorób genetycznych należą: zespół Downa, mukowiscydoza i dystrofia mięśniowa.

Badania Genetyczne

Badanie genetyczne może pomóc ustalić, czy w konkretnym genie lub chromosomie występuje zmiana. Jest to zwykle test z krwi lub tkanki. Istnieje wiele powodów, dla których dana osoba mogłaby przystąpić do badania genetycznego. Niektóre z nich są wyszczególnione poniżej:

• Masz dziecko z trudnościami w nauce, opóźnieniem rozwoju lub problemami zdrowotnymi. Wasz lekarz podejrzewa, że może to mieć podłoże genetyczne.
• Twój lekarz podejrzewa, że możesz mieć chorobę genetyczną i chce potwierdzić diagnozę.
• W Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna. Chcesz wiedzieć, czy istnieje ryzyko, że z wiekiem choroba rozwinie się i u Ciebie.
• You or your partner have a genetic condition that might be passed on to your children.
• You have had another type of test that is done during pregnancy (such as an ultrasound, nuchal translucency scan or blood test). It has shown that there is an increased risk that your baby has a genetic condition.
• Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszym dzieciom.
• W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, ż istnieje podwyższone ryzyko, ż Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną.
< ul> < h2>

Last changed: 2008-11-04