Amniocenteza: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

În rândurile ce urmează veţi găsi informaţii privind testul numit amniocenteză. Veţi afla ce este amniocenteza, când şi cum se efectuează, ce se întâmplă după acest test şi care sunt posibilele riscuri şi beneficii ale amniocentezei. Această broşură este concepută să vă ajute în discuţiile cu personalul medical astfel încât să ştiţi să puneţi întrebări ale căror răspunsuri pot fi importante pentru dumneavoastră.

Ce este amniocenteza?

Sacul amniotic este locul din uter în care bebeluşul pluteşte în lichidul amniotic. Amniocenteza este o metodă prin care se scoate o cantitate de lichid din sacul amniotic pentru a fi folosit la teste genetice în timpul sarcinii. Cel mai frecvent se utilizează la verificarea genelor sau a cromozomilor bebeluşului pentru unele afecţiuni genetice specifice. Amniocenteza vi se poate indica din mai multe motive:

• Dumneavoastră sau partenerul aveţi o boală genetică ce poate fi transmisă bebeluşului.
• Există o boală genetică în familia dumneavoastră sau a partenerului şi există riscul ca aceasta să se transmită la bebeluş.
• Aţi avut un copil afectat de o boală genetică.
• Dacă aţi efectuat un alt tip de test în timpul sarcinii (cum ar fi ecografie sau test de sânge) şi acesta a indicat că există un risc sporit ca bebeluşul dumneavoastră să aibă o boală genetică.

Cum se face amniocenteza ?

Amniocenteza presupune luarea unei mici cantităţi din lichidul amniotic ce-l înconjoară pe bebeluş în uter. Mai întâi se face o verificare cu ultrasunete a poziţiei fătului şi a placentei. Pielea din zona uterului se curăţă cu o soluţie dezinfectantă. Un ac foarte fin se introduce apoi prin piele şi prin abdomen, până în uter, şi cu ajutorul unei seringi se extrage o mostră - aproximativ 15 ml (sau 3 linguriţe) din lichidul amniotic din jurul bebeluşului. Acest lichid conţine celule din pielea bebeluşului care pot fi analizate în laborator pentru verificarea genelor şi a cromozomilor bebeluşului. Foarte rar se poate întâmpla ca personalul medical care efectuează amniocenteza să nu reusească să extragă din prima încercare cantitatea de lichid necesară testelor şi, din această cauză, se mai introduce acul pentru o nouă extragere.

Când se face amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei după 15 săptămâni de sarcină.

Este amniocenteza dureroasă?

Majoritatea femeilor consideră amniocenteza ca fiind neplăcută dar nu dureroasă. De obicei dureaza câteva minute. Unele femei simt o senzatie de strângere în uter după amniocenteză, sau pot să simtă o senzaţie de disconfort pentru o zi. Acest lucru nu este neobişnuit.

Ce se întâmplă după amniocenteză?

Testul în sine durează doar câteva minute. Este indicat să vă aduceţi un însoţitor care să vă sprijine atât în timpul testului cât şi după. Timp de două zile după test trebuie să evitaţi sã ridicaþi greutăţi sau unele exerciţii. Dacă aveţi un disconfort abdominal care durează mai mult de 24 de ore sau faceţi febră, sau dacă aveţi orice scurgere sau sângerare vaginală, trebuie să anunţaţi medicul.

Care sunt riscurile amniocentezei?

Un procent de 1% din femei pot avorta ca urmare a amniocentezei. Nu se ştie exact de ce se întâmplă aşa. Totuşi 99% din sarcini ar trebui să continue normal. În afară de acest lucru nu există dovezi cum că amniocenteza ar fi dăunătoare bebeluşului.

Putem avea încredere în rezultatul amniocentezei?

Ar trebui să discutaţi cu medicul acurateţea testului genetic pe care urmează să-l efectuaţi, pentru că aceasta diferă în funcţie de tipul de modificare din gene sau din cromozomi pentru care se face testul.

Ocazional (1 din 100 de probe), prin amniocenteză nu se obţin suficiente celule pentru testul genetic pe care îl doriţi. Acest lucru se observă în laborator după aproximativ 7 până la 10 zile după efectuarea amniocentezei. Dacă se întâmplă aşa veţi fi înştiinţată şi vi se va propune efectuarea unei noi amniocenteze.

Pot fi toate bolile genetice detectate prin amniocenteză?

Rezultatele testului furnizează, de regulă, informaţii doar pentru boala genetică pentru care se efectuează testul. Ocazional, acest test poate descoperi şi informaţii privind alte anomalii genetice. Nu există un test general pentru toate boli genetice .

După cât timp se obţin rezultatele amniocentezei?

De obicei, rezultatele testului vor fi gata în 3 săptămâni. Dacă obţinerea rezultatului durează mai mult, asta nu înseamnă că s-a găsit ceva neobişnuit, ci doar că celulelor le este necesar un timp mai îndelungat pentru a creşte.

Dacă faceţi amniocenteza pentru o boală genetică rară, trebuie să întrebaţi medicul în cât timp va fi gata rezultatul.

Când rezultatul testului va fi disponibil veţi fi contactată pentru a veni personal să discutaţi cu medicul, sau vi se poate spune telefonic. Ar trebui să discutaţi acest aspect cu medicul înainte de efectuarea testului.

Ce se întâmplă dacă rezultatele arată că bebeluşul are o boală genetică ?

Dacă rezultatele arată că bebeluşul are o boală genetică, doctorul vă va explica ce înseamnă acest lucru şi în ce fel ar putea fi afectat copilul dumneavoastră. Personalul medical va discuta cu dumneavoastră dacă există vreun remediu sau tratament pentru boala respectivă. Ei vă vor spune care pot fi opţiunile dumneavoastră şi, uneori, se poate lua în calcul chiar întreruperea sarcinii. Ei vă vor ajuta să alegeţi ceea ce este mai bine pentru dumneavoastră şi pentru copilul dumneavoastră. Foarte rar testul poate descoperi o aranjare neobişnuită a cromozomilor a cărei urmări asupra copilului dumneavoastră nu se pot şti cu exactitate.

Infecţia cu HIV

Dacă sunteţi HIV pozitivă, există un risc ca amniocenteza să facă să treacă virusul către bebeluş. Din această cauză este important să anunţaţi personalul medical că sunteţi HIV pozitivă, pentru ca aceştia să poată lua toate măsurile de precauţie pentru a reduce la minim riscul transmiterii infecţiei la bebeluş.

Luarea unei decizii cu privire la amniocenteză

Luarea unei decizii cu privire la efectuarea unei amniocenteze în timpul sarcinii poate fi dificilă. Este important să ştiţi că nimeni nu vă poate obliga să efectuaţi testul dacă nu doriţi acest lucru. Ar trebui să faceţi testul numai dacă dumneavoastră şi partenerul dumneavoastră consideraţi că ar fi important să cunoaşteţi informaţiile pe care testul le poate da, şi nu consideraţi că riscurile sunt prea mari ca să vi le asumaţi.

Pentru a lua cea mai bună decizie, ar trebui să discutaţi cu medicul genetician următoarele aspecte:

• Să vi se ofere informaţii cu privire la boala pentru care se efectuează testul.
• Riscul pe care îl are bebeluşul dumneavoastră de a avea acea boală genetică.
• Informaţii despre testul în sine şi rezultatele pe care acesta le poate da.
• Încrederea pe care o puteţi avea în rezultatul testului.
• Dacă trebuie să plătiţi testul şi cât costă acesta.
• Care este riscul ca rezultatul testului să nu fie concludent şi să fie necesară repetarea testului.
• Care este riscul pierderii sarcinii.
• Cât timp va dura până la obţinerea rezultatelor.
• Cum veţi intra în posesia rezultatului testului.
• Care sunt opţiunile dumneavoastră în cazul în care bebeluşul este afectat de boala genetică respectivă.
• Cum vă poate afecta emoţional această experienţă, pe dumneavoastră şi pe partenerul dumneavoastră.

Acestea sunt câteva dintre problemele la care ar trebui să vă gândiţi înainte de a lua o decizie cu privire la amniocenteză. Vă puteţi uita de asemenea în broşura “Întrebări frecvente” în care sunt trecute un număr de întrebări pe care aţi putea dori să le puneţi medicului cu privire la testele genetice. Acestea au fost elaborate de oameni care au trecut printr-o experienţă similară cu a dumneavoastră.

Notaţi orice întrebare şi nedumerire pe care o aveţi şi aduceţi lista cu dumneavoastră la întâlnirea cu medicul genetician. Dacă aveţi nevoie de un interpret sau de un translator, atunci anunţaţi departamentul despre această problemă.

Mai multe informaţii

Acesta este doar un scurt ghid cu privire la testul numit amniocenteză. Mai multe informaţii pot fi obţinute de la :

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro
E-mail:

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

• Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
  Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
  Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
• Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
  Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
  Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
• Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
  Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
  Telefon: 021/2422713/int. 287
• Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
  Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
  Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
• Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
  Adresa : str.Pasteur nr.6
  Telefon : 0264-597794
• Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
  Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
  Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
• Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
  Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
  Adresa : str. Pasteur nr.6
  Telefon : 0264-594.373
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
  Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
  Telefon: 0264-431864
• Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
  Adresa: str.Republicii, nr.34-36
  Telefon: 0264-597673
• Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
  Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
  Telefon:0251-524441 int.114
• Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii, « SF.Maria » Iaşi ; Centrul de Genetică Medicală Iaşi, Cabinetul de boli genetice şi anomalii congenitale
  Adresa: Str. Universitatii nr.16, Iasi, cod 700115
  Telefon:0232267801 Fax: +40232237277
• Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
  Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
  Telefon: 0232-213000, int.144
• Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
  Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
  Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
• Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
• Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu »  Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
  Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
  Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
• Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
  Adresa  : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
  Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
• Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
  Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
  Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120

Credits

Ghidul a fost coordonat de Spitalul Guy’s şi St Thomas, Londra; Colegiul Regal al Obstetricenilor şi Ginecologilor www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 şi IDEAS Genetic Knowledge Park Londra , respectând standardele de calitate.

Octombrie 2007

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.

Last changed: 2008-11-17