X-bunden nedärvning: Information för patienter och föräldrar

Denna informationsskrift berättar vad X-bunden nedärvning är och när den skapar problem. Denna information är utformad att användas tillsammans med den diskussion Du har med Din läkare eller genetiska specialist. För att förstå vad X-bunden nedärvning är, krävs lite bakgrundskunskap om gener och kromosomer.

Gener och kromosomer

Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som ungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar.

Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas romosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En ppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den ndra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Därför har av vi har dubbla uppsättningar av kromosomerna, de 3 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består v en kemisk substans kallad DNA.

Kromosomparen (se Bild 2) är numrerade 1 till 22 och se likadana ut i både hos män och kvinnor. De kallas autosomer Det 23e paret, könskromosomerna, skiljer sig mellan män och kvinnor. Det finns två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). En kvinna ärver således en X-kromosom från sin mor och en från sin far En man ger således alltid sin enda X-kromosom till sin dotter och

Y-kromosomen till sin son. En man ärver en X-kromosom från sin mor och sin Y-kromosom från sin far. På Bild 2 kan du således se att kromosomuppsättningen härstammar från en man, då könskromosomerna är XY.

Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar genen att fungera som den ska. Denna förändring kan ge ett funktionshinder hos bäraren eftersom genen är förändrad och inte kan ge korrekta instruktioner till kroppen. Ett X-bundet genetiskt syndrom orsakas av en förändring på en gen som sitter på X-kromosomen.

Män har en X-kromosom och en Y- kromosom och sker det en förändring på mannens X-kromosom så har han ingen extra kopia som kan kompensera för den förändrade genen. Detta innebär att han kommer att få det genetiska syndromet. Syndrom som nedärvs på detta sätt kallas X-bundet recessiva. Några exempel på detta är blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi och Fragilt X syndrom.

X-bunden dominant nedärvning

Även om de flesta X-bundna syndrom nedärvs på ett recessivt sätt så finns det några sällsynta syndrom som nedärvs på ett dominant sätt. Detta innebär att även om en kvinna har en normal kopia och en förändrad kopia av genen så är detta att vara tillräckligt för att hon ska få syndromet. Om en man ärver en förändrad X-kromosom så kommer han också att få syndromet. En kvinna med ett X-bundet dominant syndrom har 50 % (1 av 2) chans att få ett barn med syndromet (samma för pojkar och flickor) och en man med ett X-bundet syndrom kommer att få döttrar som alla har syndromet men söner där ingen har det.

Hur nedärvs X-bundna recessiva syndrom?

Om en kvinnlig frisk bärare får en son så kommer hon antingen att ge honom en X-kromosom med en normal genvariant eller en X-kromosom med en förändrad genvariant. Varje son hon får kommer därför ha 50 % (1 av 2) chans att ärva den förändrade genen och få syndromet. Det är således också 50 % (1 av 2) chans att han får den normala genen och inte får syndromet. Chansen är densamma för varje son hon får.

Om en kvinnlig frisk bärare får en dotter så kommer hon antingen att ge henne en X-kromosom med en norma genvariant eller en X-kromosom med en förändrad genvariant Varje dotter hon får kommer därför ha 50 % (1 av 2) chans at ärva den förändrade genenvarianaten och bli en frisk bärare. De är således också 50 % (1 av 2) chans att hon får den normala genvarianten och inte blir bärare eller får syndrome överhuvudtaget. Chansen är densamma för varje dotter hon får.

Om en man som har ett X-bundet syndrom får en dotter så kommer han alltid att överföra den förändrade genen till henne. Detta därför att män bara har en X-kromosom som de alltid överför till sina döttrar. Alla döttrar till en man med ett X-bundet syndrom kommer därför att bli bärare. Döttrarna utvecklar vanligen inte syndromet, men löper risk att få söner med det X- bundna syndromet.

Om en man med ett X-bundet syndrom får en son så kommer han aldrig att överföra den förändrade genen till sin son. Detta då män alltid överför Y-kromosomen till sina söner (ifall de överförde X-kromosomen skulle de få en dotter).

Om barnet är den första personen i familjen att ha syndromet?

Ibland kan ett barn som fötts med ett X-bundet genetisk syndrom vara den första som har det i familjen. Detta kan inträffa om en helt ny förändring har skett i antingen ägget eller spermien innan befruktningen. När detta sker är föräldrarna inte bärare av syndromet och har väldigt låg sannolikhet att få ytterligare ett barn med samma genetiska syndrom. Detta bör dock alltid diskuteras med en genetisk specialist. Dock så kan barnet som är bärare av syndromet föra detta vidare till sina barn.

Undersökning av bärare och fosterdiagnostik

Ett antal olika alternativ finns tillgängliga för familjer som bär på X-bundna genetiska syndrom. Undersökningar för att se om kvinnliga släktingar är bärare av en förändrad gen finns ibland tillgängliga. Detta kan vara nyttigt att veta när man planerar för en graviditet. För vissa X-bundna genetiska syndrom finns det möjligt att under en graviditet undersöka om fostret bär på det förändrade anlaget. Detta kallas fosterdiagnostik och är kanske något bör diskuteras med en genetisk specialist innan graviditeten (mer information om detta finns broschyren Vad är en genetisk undersökning?).

Hur är det med andra familjemedlemmar?

Om någon i familjen har ett X-bundet genetiskt syndrom, så kan bäraren eller dess föräldrar vilja diskutera detta med andra familjemedlemmar. De har då möjlighet att lämna ett blodprov och ta reda på om de är bärare av förändringen. Dessutom kan en sådan undersökning vara speciellt viktig för familjemedlemmar som redan har barn, eller planerar att skaffa barn i den nära framtiden.

Det är inte ovanligt att man tycker att det är svårt att berätta för andra familjemedlemmar att man bär på ett genetiskt syndrom eller en genförändring. Man kan oroa sig över att de orsakar problem i familjen. I vissa familjer har det gått så långt att människor har förlorat kontakt med sina släktingar och känner att det är jobbigt att kontakta dem. Specialister i Klinisk Genetik har god erfarenhet av att jobba med familjer i denna typ av situationer och kan erbjuda hjälp med att diskutera med andra familjemedlemmar.

Att komma ihåg

• Kvinnliga bärare har 50 % chans att överföra en förändrad gen. Om en son ärver den förändrade genvarianten från sin mor så kommer han att få syndromet. Ärver en dotter den förändrade genvarianten så kommer hon att vara en bärare som sin mor.
• En man som har ett X-bundet recessivt syndrom kommer alltid att överföra den förändrade genvarianten till sin dotter som blir en bärare. Han kommer dock aldrig att överföra den förändrade genen till en son.
• En förändrad gen kan inte påverkas – den finns hela livet.
• En förändrad gen är inte något som smittar. Bärare kan till exempel vara blodgivare.
• Människor känner ofta skuld eller skam över att något som en genförändring går i släkten. Det är viktigt att komma ihåg att det inte är någons fel och att ingen har gjort något för att denna situation har uppstått.

Mer Information

Detta är endast en kortfattad information om X-bunden nedärvning. Mer information kan du få på Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända handikappgrupper www.socialstyrelsen.se/smkh eller från din regionala genetiska enhet. Dessa finns på Universitetssjukhusen enligt nedan:

Södra sjukvårdsregionen:

Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62
Fax: 046-13 10 61

Sydöstra sjukvårdsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset i Linköping
581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27
Fax: 013-22 31 60

Västra Götalandsregionen:

Klinisk Genetik
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska
413 45 Göteborg
Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr)
Fax: 031-84 21 60

Stockholmsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72
Fax:08-32 77 34

Uppsala Örebroregionen:

Klinisk Genetik
Rudbecklaboratoriet
Akademiska barnsjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40
Fax: 018-55 40 25

Norra sjukvårdsregionen:

Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 Umeå
Tel: 090-785 2819 (sekr)
Fax: 090-12 81 63

Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Sällsynta diagnoser
Box 1386
172 27 Sundbyberg
Tel 08-764 49 99
Fax 08-546 40 494
www.sallsyntadiagnoser.nu/

Nätverket för ovanliga Kromosomavvikelser
www.noc.to

Credits

Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer 512148.

April 2008

Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska kliniken, Lund, www.skane.se/usil/klingen

Last changed: 2008-11-07