Recessiv nedärvning: Information för patienter och föräldrar

Denna informationsskrift berättar vad recessiv nedärvning är, hur anlagen ärvs och när den skapar problem. Den är utformad att användas tillsammans med den diskussion Du har med Din äkare eller genetiska specialist. För att förstå vad recessiv nedärvning är, krävs lite bakgrundskunskap om gener och kromosomer.

Gener och kromosomer?

Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar.

Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA.

Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar den att fungera som den ska. Sker detta i en recessiv gen och bäraren har en normal kopia, så skapar detta sällan några hälsoproblem hos bäraren.

Vad är autosomal recessiv nedärvning?

Vissa anlag uppträder med ett recessivt nedärvningsmönster i en amilj. Detta innebär att en person måste ärva två förändrade kopior av samma gen (en förändrad kopia från varje förälder) för att få något som kallas ett genetiskt syndrom, vilken är en sjukdom eller ett funktionshinder som beror på arvsanlagen. Om man ärver en förändrad och en normal kopia så kommer man vara en frisk anlagsbärare eftersom den normala genen kompenserar för den förändrade. Att vara anlagsbärare innebär då att man bär en förändrad kopia men inte utvecklar ett genetiskt syndrom. Exempel på autosomalt recessiva genetiska syndrom är cystisk fibros och sickle-cells anemi.

Hur nedärvs recessiva genetiska syndrom?

Ifall båda föräldrarna bär samma förändrade gen så kan de var för sig överföra antingen en förändrad eller normal gen till sina barn. Detta sker helt slumpvis. Varje barn som har två anlagsbärande föräldrar har 25% (1 av 4) chans att få den förändrade genen i dubbel uppsättning och därmed utveckla det genetiska syndromet.

Detta innebär också att det är 75% (3 av 4) chans att ett barn till två anlagsbärande föräldrar inte kommer att få två anlag och därmed inte utveckla det genetiska syndromet. Denna chans är densamma för varje graviditet och det är ingen skillnad mellan pojkar och flickor.

Chansen för att barnet blir en frisk bärare precis som sina föräldrar, med en kopia av den förändrade genen och en av den normala är 50% (2 av 4).

Slutligen är chansen att ärva två friska anlag från sina föräldrar och då varken utveckla syndromet eller vara frisk bärare 25% (1 av 4).

Allt detta sker slumpvis och chansen är densamma för varje graviditet och det är ingen skillnad mellan pojkar och flickor.

Un dersökning av anlagsbärare och fosterdiagnostik

Ett antal olika alternativ finns tillgängliga för familjer som bär på recessiva genetiska syndrom. Undersökningar för att se om båda föräldrarna är bärare av en förändrad gen finns ibland tillgängliga. Det kan vara bra att känna till när man planerar för en graviditet. För vissa recessiva genetiska syndrom finns det möjligt att under en graviditet undersöka om fostret bär på två, en eller inga kopior av en genförändring. Detta kallas fosterdiagnostik och är kanske något du skall diskutera med en genetisk specialist (mer information om detta finns broschyren Vad är en genetisk undersökning?).

Hur är det med andra familjemedlemmar?

Om någon i familjen har ett recessivt genetiskt syndrom, så kan bäraren eller dess föräldrar vilja diskutera detta med andra familjemedlemmar. Då kan det finnas möjlighet för dessa att genom en blodprovsanalys och ta reda på om de är bärare av förändringen och om så är fallet få en korrekt diagnos på sina hälsoproblem. Sådana undersökningar vara speciellt viktiga för att familjemedlemmar som redan har barn, eller planerar att skaffa barn i den nära framtiden. Det är inte ovanligt att man tycker att det är svårt att berätta för andra familjemedlemmar att man bär på ett genetiskt syndrom eller en genförändring. Man kan oroa sig över att de orsakar problem i familjen. I vissa familjer har det gått så långt att människor har förlorat kontakt med sina släktingar och känner att det är jobbigt att kontakta dem. Specialister i Klinisk genetik har god erfarenhet av att arbetamed familjer i denna typ av situationer och kan erbjuda hjälp med att diskutera med andra familjemedlemmar.

Att komma ihåg

• En person måste ärva två kopior av den förändrade genen för att få det genetiska syndromet (25 % chans). Ifall de enbart ärver en kopia blir de friska bärare (50 % chans). Detta sker helt slumpvis och chansen är densamma i olika graviditeter och är samma för både pojkar och flickor.
• En förändrad gen kan inte påverkas – den finns där hela livet.
• En förändrad gen är inte något som smittar. Bärare kan till exempel vara blodgivare.
• Människor känner ofta skuld eller skam över att ha en genförändring i släkten. Det är viktigt att komma ihåg att det inte är någons fel och att ingen har gjort något för att denna situation har uppstått.

Mer Information

Detta är endast en kortfattad information om autosomal recessiv nedärvning. Mer information kan du få på Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända handikappgrupper www.socialstyrelsen.se/smkh eller från din regionala genetiska enhet. Dessa finns på Universitetssjukhusen enligt nedan:

Södra sjukvårdsregionen:

Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62
Fax: 046-13 10 61

Sydöstra sjukvårdsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset i Linköping
581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27
Fax: 013-22 31 60

Västra Götalandsregionen:

Klinisk Genetik
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska
413 45 Göteborg
Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr)
Fax: 031-84 21 60

Stockholmsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72
Fax:08-32 77 34

Uppsala Örebroregionen:

Klinisk Genetik
Rudbecklaboratoriet
Akademiska barnsjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40
Fax: 018-55 40 25

Norra sjukvårdsregionen:

Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 Umeå
Tel: 090-785 2819 (sekr)
Fax: 090-12 81 63

Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Sällsynta diagnoser
Box 1386
172 27 Sundbyberg
Tel 08-764 49 99
Fax 08-546 40 494
www.sallsyntadiagnoser.nu/

Nätverket för ovanliga Kromosomavvikelser
www.noc.to

Credits

Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer 512148.

April 2008

Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska kliniken, Lund, www.skane.se/usil/klingen

Last changed: 2008-11-07