Contact us -
Help -
- Register - Forgotten Password?|
Contact us -
Help -
| - Register - Forgotten Password? |
| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Bu broşür X’e bağlı kalıtımın ne olduğu ve X’e bağlı hastalıkların nasıl kalıtıldığı hakkında bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. X’e bağlı kalıtımı anlamak için öncelikle genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.
Şekil 2: 23 çift kromozom büyüklüklerine göre düzenlenmiştir. Kromozom 1 en büyük olandır. Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır.
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Kromozomlar (Şekil 2’ ye bakınız) kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir. Kadınlar normalde iki X kromo- zomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu an- nesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. Dolayısıyla Şekil 2, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kro- mozomlarını göstermektedir.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir. X’e bağlı bir genetik hastalık, X kromozomu üzerindeki bir gende meydana gelen değişiklikle ortaya çıkmaktadır.
X kromozomu büyüme ve gelişme ile ilgili olan birçok geni üzerinde bulundurur. Y kromozomu daha küçüktür ve daha az sayıda gen bulundurur. Dişiler iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve bu yüzden bir X kromozomu üzerindeki genin bir kopyası değiştiğinde, diğer X kromozomun üzerindeki normal gen kopyası normal büyüme ve gelişme için yeterli olur, kısaca değişmiş kopyayı destekler. Böyle bir durumda, dişi birey X’e bağlı ortaya çıkan hastalık için sağlıklı, fakat taşıyıcı olur. Taşıyıcılığın anlamı, hasta olmaksızın genin değişmiş bir kopyasının taşınıyor olmasıdır. Bazı vakalarda dişiler hastalığın bazı bulgularını gösterebilirler.
Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptirler. Bu yüzden eğer erkeğin X kromozomu üzerindeki genlerden biri bir değişikliğe sahipse, değişmiş kopyayı destekleyecek diğer kopyaya sahip değildir. Böylece, bu erkek hasta olacaktır. Bu yolla kalıtılan hastalık X’e bağlı resesif (çekinik) hastalık olarak bilinir. Hemofili A ve Duchenne muscular dystrophy X’e bağlı hastalıklara örnek olarak verilebilir.
Resim 4: X’e bağlı hastalıklar hasta bir erkek tarafından nasıl aktarılırlar?
Resim 3: X’e bağlı hastalıklar taşıyıcı dişi tarafından çocuklarına nasıl aktarılırlar?
Eğer taşıyıcı dişi bir erkek çocuğa sahipse, bu dişi ya normal geni taşıyan X kromozomunu ya da değişmiş geni taşıyan X kromozomunu erkek çocuğuna verecektir. Bu nedenle her bir erkek çocuk %50 (veya ½) şansla değişmiş geni alarak hasta olacaktır. Ayrıca normal geni taşıyan X kromozomunu annesinden alma ve sağlıklı, normal olma şansı da %50’dir (iki X kromozomundan biri). Bu şans her bir erkek çocuk için aynıdır.
Eğer taşıyıcı dişi bir kız çocuğa sahipse, bu dişi ya normal geni taşıyan X kromozomunu ya da değişmiş geni taşıyan X kromozomunu çocuğuna verecektir. Bu yüzden her bir kız çocuk %50 (veya ½) şansla değişmiş geni alarak annesi gibi taşıyıcı olacaktır. Ayrıca normal geni taşıyan X kromozomunu annesinden alma ve normal olma şansı da %50’dir. Bu şans her bir kız çocuk için aynıdır.
Eğer X’e bağlı bir hastalığa sahip bir erkek bir kız çocuğa sahipse, bu erkek değişmiş geni taşıyan X kromozomunu her zaman kız çocuklarına verecektir. Çünkü erkek bir tek X kromozomuna sahiptir ve bu X kromozomunu her zaman kız çocuklarına aktaracaktır. Bu nedenle kız çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır. Kız çocukları hasta olmayacak, ancak bu taşıyıcı kızların erkek çocukları hastalık riskine sahip olacaklardır.
Eğer X’e bağlı bir hastalığa sahip bir erkek, erkek çocuğa sahipse, bu erkek çocuk babasından değişmiş geni taşıyan X kromozomunu asla almayacaktır. Çünkü baba sahip olduğu cinsiyet kromozomlarından (XY) sadece Y kromozomunu erkek çocuklarına verecektir. Baba X kromozomunu sadece kız çocuklarına verebilmektedir.
Bazen ailede X’e bağlı bir hastalık ilk defa bir çocukta ortaya çıkabilir. Bu durum, bebeği meydana getiren annenin yumurtası ve babanın sperminde ilk defa oluşmuş bir gen değişikliği ile ortaya çıkmış demektir. Böyle bir durumda hem anne hem de baba taşıyıcı değillerdir. Aynı hastalıktan etkilenmiş başka bir hasta çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür. Buna karşın değişmiş geni taşıyan hasta çocuk, bu hastalığı kendi çocuklarına aktarabilir.
X’e bağlı geçen bir hastalığın bulunduğu ailenin bireyleri için birçok seçenek olabilir. Taşıyıcı testi, değişmiş geni taşıyan dişiler için mevcut olabilir. Taşıyıcılık durumunun belirlenmesi, gebelik planlamasında çok yararlıdır. Bazı X’e bağlı hastalıklarda bebeğin hastalığı taşıyıp taşımadığını göstermek için gebelikte yapılan testler mevcuttur (daha fazla bilgi için CVS ve amniyosentez broşürlerine bakınız). Bu, doktorunuzla ve diğer uzmanlarla görüşmeniz gereken bir durumdur.
Eğer ailedeki her hangi bir kişi X’e bağlı bir hastalığa sahipse veya taşıyıcı ise, bunu diğer aile bireyleri ile görüşmeyi isteyebilir. Bu diğer aile bireylerine, eğer istiyorlarsa, kan testi ile taşıyıcı olup olmadıklarını görme seçeneği sunar. Ayrıca bu bilgi diğer aile bireylerinin teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Bu özellikle çocukları olan veya gelecekte çocuk sahibi olması muhtemel aile bireyleri için önemli olabilir.
Bazı kişiler bir genetik hastalığı ailenin diğer bireylerine söylemekte güçlük çekebilir. Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.
Taşıyıcı dişiler bir normal X kromozomuna ve bir de değişmiş geni taşıyan X kromozomuna sahip olduklarından, değişmiş geni çocuğuna aktarma şansı %50’dir. Eğer bir erkek çocuk annesinden değişmiş geni taşıyan X kromozomunu alırsa hasta olur. Kız çocuk değişmiş geni annesinden alırsa, annesi gibi taşıyıcı olur.
Bu broşür X’e bağlı kalıtım için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıdaki web sitelerinden elde edilebilir:
İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.
Ocak 2007
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-
