Contact us -
Help -
- Register - Forgotten Password?|
Contact us -
Help -
| - Register - Forgotten Password? |
| home | medical professionals | laboratories | students | patients & family | industry | about us | documents | events & news |
Bu broşür dominant (baskın) kalıtımın ne anlama geldiği ve dominant özelliklerin nasıl kalıtıldığı hakkında bilgiler vermektedir. Dominant kalıtımı anlamak için öncelikle genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir.
Bazı özellikler ailede dominant (baskın) yollarla aktarılırlar. Bunun anlamı şudur; kişi genin bir normal kopyasını ve bir de değişmiş kopyasını taşır. Bununla birlikte değişmiş gen, normal gene baskındır veya normal genden üstündür. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine neden olur. Kişiyi etkileyen genetik hastalık, değişmiş gen tarafından vücuda verilmesi beklenen bilgiye bağlıdır.
Bazı dominant (baskın) genetik hastalıklar kişiyi doğumundan itibaren etkiler. Diğerleri ise kişiyi sadece yetişkinlik döneminde etkiler. Bunlar geç başlayan hastalıklar olarak bilinirler. Dominant (baskın) genetik hastalıklara yetişkin polikistik böbrek hastalığı ve Huntington hastalığı örnek olarak verilebilir.
Resim 2: Ebeveynden çocuğa dominant (baskın) genlerin aktarılması
Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda, ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktaracaktır. Bu nedenle çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyacak ve durumdan etkilenmiş olacaktır.
Ayrıca çocuk %50 (1/2) ihtimalle genin normal kopyasını taşıyabilir. Bu durumda çocuk hastalıktan etkilenmeyecektir ve çocuklarına hastalığa neden olan geni aktaramayacaktır.
Bu sonuçlar rasgele (şans eseri) meydana gelirler. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.
Bazı dominant (baskın) genetik hastalıklar aile bireylerini çok farklı şekilde etkileyebilir. Buna değişken ifade denir. Hastalık gerçekte kuşak atlamaz fakat bazı kişiler hastalığın bulgularını tam göstermezler. Bu da onların hastalıktan etkilenmemiş gibi görünmelerine neden olur. Bu kişiler hastalığa sahip olduklarını bile bilemeyebilirler.
Yaşamın ileri evrelerinde ortaya çıkan hastalıklarda (kalıtsal meme kanseri ve Huntington hastalığı gibi ileri yaş hastalıkları), kişi hastalık belirtileri ortaya çıkmadan başka bir sebepten ölebilir veya kişiye doğru tanı hiçbir zaman konulmamış olabilir. Diğer yandan ebeveynler çocuklarına bu hastalığı aktarmış olabilirler.
Bazen dominant (baskın) genetik bir hastalıkla doğan çocuk ailede bu durumdan etkilenmiş ilk kişi olabilir. Bu durum ilk olarak çocuğu oluşturacak olan yumurtada veya spermde meydana gelen yeni bir gen değişimi sonucu oluşabilir. Bu değişim oluştuğunda çocuğun ebeveynleri etkilenmez. Ebeveynlerin aynı durumdan etkilenen başka çocuğunun olma olasılığı çok düşüktür. Fakat doktorunuzla riskleri konuşmalısınız. Bununla birlikte hastalıktan etkilenmiş çocuk artık değişmiş geni çocuklarına aktarabilir.
Bazı dominant (baskın) hastalıkların, bebeğe aktarılıp aktarılmadığını tespit etmek için hamilelikte test yapmak mümkündür (Amniyosentez ve CVS broşürlerinde bu testler hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz). Bu, doktorunuzla görüşmeniz gereken bir durumdur.
Eğer ailedeki her hangi bir kişi dominant (baskın) bir hastalığa sahipse, bunu diğer aile bireyleri ile görüşmek isteyebilirsiniz. Bu bilgi diğer aile bireylerinin teşhis edilmesinde kullanılabilir. Bu durum, çocukları olan veya gelecekte çocuk sahibi olması mümkün aile bireyleri için özellikle önemli olabilir.
Bazı kişiler bir genetik hastalığı ailenin diğer bireylerine söylemekte güçlük çekebilir. Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.
Bu broşür dominant (baskın) kalıtım için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıdaki web sitelerinden elde edilebilir:
İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.
Ocak 2007
Copyright EuroGentest Network of Excellence Project 2005 - EU Contract no.:FP6-512148 - Contact Us
-
FAQ
-
Privacy
-
Disclaimer
-
Accessibility
-
Standards
-
Advertising
-
Credits
-
-
-
