Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Bu broşür, genetik testlerle ilgili genetik test nedir, Niçin yaptırmalısınız, olası yarar ve riskleri nelerdir gibi konularda bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır

Genetik testin ne olduğunu anlayabilmek için öncelikle genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.

Genler ve Kromozomlar

Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.

Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz. Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir.

Genetik hastalıklardan bazıları Down sendromu, Orak hücre anemisi ve Beta talasemidir.

Genetik test

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir. Genellikle bir kan ya da doku testidir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır. Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır.

• Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması. Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi.
• Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir.
• Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz.
• Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız.
• Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
• Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması.
• Belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında görülmesi.
• Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur. Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar diğer toplumlarda da az da olsa belli oranlarda görülebilmektedir.

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.

Genetik Testin Fayda ve Riskleri

Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir. Genetik testi yaptırmak sizin tercihinizdir. Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir. Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz.

Genetik test büyük faydalar sağlayabilir. Fakat aynı zamanda çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır. Karar vermeden önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir. Bu fayda ve risklerin bazıları aşağıda tartışılmaktadır. Bu tam bir liste olmayıp, sizin özgün durumunuz için kullanışlı olabilecek tüm noktaları içermeyebilir. Yinede düşünmeniz ve doktorunuzla konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir.

Faydalar

Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında belirli şeyleri söyleyebilir. Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir. Eğer haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir.

Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz.

Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için faydalı bilgiler sağlayabilir. Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını öğrenmek olasıdır. Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir.

Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir. Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse, bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir. Bu bilgiler aynı zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır

Olası riskleri ve eksik yönleri

Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma; korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların oluşmasına neden olabilir. Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir.

Genetik test tanıyı teyit edebilirse de, tedavi seçeneği olmayabilir.

Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani mutasyon belirlenemeyebilir. Mutasyonun bulunamayışı, olmadığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişikliklerin günümüz laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür. Bu gibi durumlarda tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir. Bu konuyu doktorunuzla konuşmalısınız.

Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek mümkün olmayabilir.

Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır. Dolayısıyla genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi verebilir. Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?

Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir.

Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa çıkmasına neden olabilir.

Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü yoktur.

Eğer bir genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız Sıklıkla Sorulan Sorular isimli broşüre bakmanız faydalı olabilir. O broşürde genetik test hakkında doktorunuza sormak isteyebileceğiniz sorular listelenmiştir. Bu liste sizinkine benzer deneyimlerden geçmiş hasta ve ailelerin yardımları ile hazırlanmıştır.

Daha fazla bilgi

Bu broşür amniyosentez için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıda verilmiş olan adreslerden temin edinilebilir:

EuroGentest

Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır.
Web: www.orpha.net

Turkstudent

Genetik testler ve doğum öncesi tanı ile ilgili bilgiler veren bir web sayfasıdır.
Web: www.turkstudent.net/art/3371

Turkforum

PO Box 2189,
Genetik sorunları da içine alan farklı konuları tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır.
Web: www.turkforum.net

Ulusal genetik merkezler:

• Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır.
  Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA
  Tel: +90 312 305 5000
  Web: www.gen.hacettepe.edu.tr
• Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. A
  dres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA
  Tel: (0312) 306 50 00
  E-posta: info@ztb.gov.tr
  Web: www.ztb.gov.tr
• Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır.
  Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 06530 Cayyolu, ANKARA,
  Fax : 90-312-3620581 or 90-312-3201433
  Web: www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen
• Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür.
  Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-ANTALYA
  Tel: +90 242 2496970
  Web: www.akdeniz.edu.tr/tip/genetik
• Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır.
  Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi. 06018 – Etlik, ANKARA,
  Web: www.gata.edu.tr
• Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır.
  Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye
  Tel: +90 232 390 4917
  E-posta:
  Web: www.tibbigenetik.ege.edu.tr

Credits

İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Ocak 2007

Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.

Last changed: 2008-11-07